成人急性淋巴细胞白血病(ALL)是最常见的成人急性白血病之一，约占成人急性白血病的20%~ 30%，目前国际上有比较统一的诊断标准和不同研究组报道的系统方案，完全缓解(CR)率可达70%~90%，3~5年无病生存(DFS)率达30%~60%[1]；美国癌症综合网(NCCN)于2012年首次公布了ALL的诊断指南，我国于2012年发表我国第1版成人ALL 诊断与的专家共识[2]，得到了国内同行的认可。最近2016版WHO 造血与淋巴组织肿瘤分类[3]发表，对于ALL的分类有一些更新，提出了一些新概念；NCCN对于成人ALL的临床指南也先后几次修改[4]。基于此，对我国成人ALL诊断与的专家共识进行了更新。四川省卫生管理干部学院
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(一)概述
ALL诊断应采用MICM(形态学、免疫学、细胞遗传学和分子学)诊断模式[5]，诊断分型采用WHO 2016标准。最低标准应进行细胞形态学、免疫表型检查，以保证诊断的可靠性；骨髓中原始／幼稚淋巴细胞比例≥20％才可以诊断ALL；免疫分型应采用多参数流式细胞术，最低诊断分型可以参考1995年欧洲白血病免疫学分型协作组(EGIL)标准(表1)[6]，疾病分型参照WHO 2016版分类标准[3]。同时应除外混合表型急性白血病，混合表型急性白血病的系列确定建议参照WHO 2008造血及淋巴组织肿瘤分类的标准(表2)，
可以同时参考1998 EGIL标准(表3)[7]。
表1
急性淋巴细胞白血病(ALL)的免疫学分型(EGIL，1995)
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表2
卡夫丁峡谷混合表型急性白血病的WHO 2008诊断标准
表3
双表型急性白血病的诊断积分系统(EGIL, 1998)
预后分组参考Gökbuget等[8]发表的危险度分组标准(表4)。细胞遗传学分组参考NCCN 2016建议：预后良好遗传学异常包括超二倍体(51~65条染体)、t(12;21)(p13;q22)和(或)ETV6-RUNX1；预后不良遗传学异常包括亚二倍体(<44条染体)、t(v;11q23)[t(4;11)和其他MLL 重排]、t(9;22)(q34; q11.2)、复杂染体异常。
表4
成人急性淋巴细胞白血病(ALL)预后危险度分组
建议开展相关的遗传学检查，提供诊断分型、预后判断所需的标志，如：IKZF1缺失、CDKN2A/B缺失、CRLF2重排、JAK2重排、NOTCH1突变等(有条件者可以行ABL1、ABL2基因分离探针的分析)。
ALL诊断确立后应根据具体分型、预后分组采用规范化的分层策略，以取得最佳效果。
(二)WHO 2016版前体淋巴细胞肿瘤分类
1．原始B淋巴细胞白血病／淋巴瘤：
具体见表5。
表5
WHO 2016版原始B淋巴细胞白血病／淋巴瘤分型
2．原始T淋巴细胞白血病／淋巴瘤：
根据抗原表达可以划分为不同的阶段：早期前T、前T、皮质T、髓质T。建议分类：早期前体T淋巴细胞白血病(Early T-cell precursor lymphoblastic leukemia，ETP)。
(三)几种特殊类型ALL的特点
1．BCR-ABL1样ALL(BCR-ABL1-like ALL)：分数阶傅立叶变换
(1)和BCR-ABL1阳性ALL患者具有相似的基因表达谱。
(2)共同特征是涉及其他酪氨酸激酶的易位、CRLF2易位。还包括EPO 受体(EPOR)截短重排、激活等少见情况。CRLF2易位患者常与JAK基因突变有关。
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(3)涉及酪氨酸激酶突变的易位可以累及ABL1(伙伴基因并非BCR)、ABL2、PDGFRB、NTRK3、TYK2、CSF1R、JAK2等，形成30余种伴侣基因。
(4)IKZF1和CDKN2A/B缺失发生率较高。
2．伴21号染体内部扩增的B-ALL(with intrachromosomal amplification of chromosome 21, iAMP21)：
(1)第21号染体部分扩增(采用RUNX1探针，FISH方法可发现5个或5个以上的基因拷贝，或中期分裂细胞的一条染体上有≥3拷贝)。
(2)占儿童ALL的2%，成人少见。
(3)低白细胞计数。
(4)预后差，建议强化疗。
3．ETP-ALL：
(1)CD7阳性，CD1a和CD8阴性。CD2、胞质CD3阳性，CD4可以阳性。
(2)CD5一般阴性，或阳性率<75%。
(3)髓系／干细胞抗原CD34、CD117、HLA-DR、CD13、CD33、CD11b 或CD65一个或多个阳性。
(4)常伴有髓系相关基因突变：FLT3、NRAS/KRAS、DNMT3A、IDH1和IDH2等。
(5)T-ALL常见的突变，如NOTCH1、CDKN1/2不常见。
(四)Burkitt淋巴瘤／白血病(BL)的诊断
尽管WHO造血及淋巴组织肿瘤分类将BL归入成熟B细胞肿瘤，但由于该疾病的高度侵袭性、多以骨髓受累起病、较为特殊的特点，仍然将该疾病纳入本指南讨论。
1．细胞形态学：
①典型BL；②变异型——浆细胞样BL和不典型Burkitt/Burkitt样。
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