一种检测遗传性高度近视基因21个突变位点的方法[发明专利]

专利名称：一种检测遗传性高度近视基因21个突变位点的方法专利类型：发明专利

发明人：谢冈，张劲翼，斯米诺维奇凯瑟琳·安

申请号：CN201910214078.6

申请日：20190320

公开号：CN109868316A

公开日：

20190611

专利内容由知识产权出版社提供

摘要：本发明公开了一种检测高度近视21个热点突变位点的方法，针对人高度近视的十种致病基因OPN1LW、SCO2、ZNF644、CCDC111、LRPAP1、SLC39A5、P4HA2、ARR3、BSG和

P3H2中的21个热点突变，该检测方法是以基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱技术检测基因组DNA，通过扩增21个高度近视相关的SNP位点，再进行单碱基延伸，使在SNP位点上延伸1个碱基。由于离子的质量不同，其在真空小管中飞行的时间长短也不同，借以来判断离子质量的大小，从而判断位点的基因型。

申请人：温州维谱斯特生物科技有限公司

地址：325000 浙江省温州市高新技术产业开发区创业服务中心科技企业孵化器C幢2066室国籍：CN

代理机构：北京阳光天下知识产权代理事务所(普通合伙)

代理人：赵飞

本文发布于:2024-09-20 11:40:22，感谢您对本站的认可！

标签：检测位点近视高度方法突变

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