中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试 医学遗传学 试题 一、单选题（每小题2分，共30分）
1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。货物销售 A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA
2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。 A．A配T，G配C B。A配G，C配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T,C配U
3．人类最小的中着丝粒染体属于( )。 A．E组 B遗传漂变．C组 C．G组 D．F组 秩序作文E．D组
4．人类次级精母细胞中有23个( )。 A．单倍体 B．二价体 C．单分体 D．二分体 E．四分体
5．应进行染体检查的疾病为( )。 A.先天愚型 B．a地中海贫血
C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症 E．白化病
6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者 的概率为( )。 A. 1/9 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1
7．在一个体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。 A．0. 64 B．0.16 C．0. 90 D．0.80 E．0. 36 8．一个体和他的外祖父母属于( )。 A. -级亲属 B．二级亲属 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系
9．通常表示遗传负荷的方式是( )。 A．体中有害基因的多少
B．-个个体携带的有害基因的数目 C．体中有害基因的总数
D．体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E．体中有害基因的平均频率
10．遗传漂变指的是( )。 A．基因频率的增加 B．基因频率的降低
C．基因由团章程A变为a或由a变为A D．基因频率在小体中的随机增减 E．基因在体间的迁移
11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
12．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。 A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累 C．代谢底物积累 D．代谢产物增加 E．代谢副产物积累 13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。 A．酪氨酸 B．5一羟胺 C．7一氨基丁酸 D．黑素 E．苯丙酮酸
14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是( A. a2p2 B．a2Y2 C．a2￡2 D．c282 E．j：2 e2
15．家族史即指患者( )。
A．父系所有家庭成员患同一种病的情况 B．母系所有家庭成员患同一种病的情况 C．父系及母系所有家庭成员患病的情况 D．同胞患同一种病的情况
E．父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况 二、名词解释（每题4分，共20分） 16．基因突变： 17．染体畸变： 18．易患性：
稀盐酸
19．遗传性酶病： 20．基因：
三、填空（每空2分，共20分）
21.基因病可以分为____病和____病两类。 22.基因表达包括____ 和____两个过程。
23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是____ 和 ——O
. 24．如果女性是红绿盲(XR)基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为
____，生下男患儿的可能性为____。
25.血红蛋白分子是由两条 和两条____珠蛋白链组成的四聚体。 四、筒答题（每小题5分，共10分）
26.简述DNA双螺旋结构的特点。
27．短指症是一种常染体显性遗传病，请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指症的比
例是多少？(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？
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五、问答题（每小题10分，共20分）
。 28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因 型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。随机
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