什么是CMTX型？
X型腓骨肌萎缩症（CMTX）是CMT的一种亚型，在X染体上有遗传缺陷，影响周围神经细胞的神经纤维周围的髓鞘，连接大脑和脊髓与肌肉和感觉器官。 CMTX是第二种最常见的CMT类型，影响了所有案例的约10-16％。
症状
CMTX的症状与CMT1和CMT2相似，包括肌肉无力和萎缩以及主要在脚，小腿，手和前臂中的感觉（触痛，疼痛或热）减少。
症状通常出现在儿童期或青春期，进展缓慢。有些患者可能会听力丧失。由于其X连锁遗传模式，CMTX影响男性比女性更严重。
原因
CMTX 由 位于X染体上的GJB1基因的突变引起，其编码称为连接蛋白32（也称为间隙连接β1）的蛋白质。该蛋白质形成细胞之间的通道或间隙连接，从而通过允许细胞之间的分子坚硬的荒原
金属钙运输来促进细胞与细胞的通讯。
在神经系统中，连接蛋白32位于称为雪旺氏细胞的特殊细胞的膜中 。这些细胞在外周神经系统中被发现，并参与髓鞘的产生和维持，神经细胞周围的保护层有助于神经信号传导。连接蛋白32蛋白通过髓鞘形成通道，允许外髓磷脂层和施万细胞内部之间的有效运输和连通。
卫星通信论文已发现约300个GJB1基因的不同突变 导致CMTX。这些突变中的大多数导致连接蛋白-32蛋白中单个氨基酸（蛋白质的构建块）的变化。一些突变导致产生异常大小的蛋白质。
宫古海峡目前尚不清楚GJB1基因突变如何 导致CMT的特征性症状，如髓磷脂的丢失和神经冲动的传播缓慢。研究人员 提出，改变后的蛋白质可能会迅速降解或被困在细胞内，阻止其到达细胞膜形成间隙连接。
在一些情况下，改变的蛋白质到达细胞膜但不能形成适当的缝隙连接。功能性间隙连接的丧失可能损害雪旺氏细胞的正常活性，例如髓鞘生成。间隙连接不良也可能破坏雪旺氏细胞与潜在神经细胞之间的联系，破坏神经冲动的传播。
关于GJB1基因发生突变的CMT患者只有少数报道， 他们脑部和脊髓髓磷脂缺失。脑和脊髓异常通常不会引起任何症状，但是通过对神经冲动或成像研究进行电测试来确定。研究表明突变的连接蛋白-32蛋白可能通过另一种连接蛋白（其功能与连接蛋白32的功能重叠）在脑和脊髓中得到补偿。
遗传
CMTX以X链接方式继承。有两条X染体的个体是女性，而具有一条X染体和一条Y染体的个体是男性。一个X染体上缺陷基因的女性有50％的机会将疾病传染给她的孩子。如果这个错误的基因是遗传的，女儿通常会受到较不严重的影响，因为他们有另外一个遗传自父亲的X染体，可以补偿错误的基因，而儿子受到的影响更严重，因为他们只有一个单一的X染体。
由于男性有一个X染体和一个Y染体，因此携带在X染体上的缺陷基因被受影响男性的所有女儿遗传，而他的儿子都没有遗传带有缺陷基因的X染体。所以，这种疾病不能从父亲传给儿子。
>异常蛋
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