转录组RNAseq术语解释
RNA-Seq名词解释
1.i ndex
测序的标签，用于测定混合样本，通过每个样本添加的不同标签进行数据区分，鉴别测序样品。
(Quality Score或Q-score )是碱基识别(Base Calling )出错的概率的整数映射。碱基质量值越高民主社会主义
表明碱基识别越可靠，碱基测错的可能性越小。职来职往 赵雪
3. Q30
碱基质量值为Q30代表碱基的精确度在 99.9%
4. FPKM( Fragments Per Kilobase of transcript per Million fragments mapped
每1百万个map上的reads中map到外显子的每1K个碱基上的fragment个数。计算公式为
FPKM =
cDNA Fragments
Mapped Reads(Millions) x transcript Length(kb)
公式中，cDNA Fragments 表示比对到某一转录本上的片段数目，即双
端 Reads 数目；Mapped Reads(Millions)表示 Mapped Reads 总数，以10为单位；Tran script Len gth(kb):转录本长度，以 kb个碱基为单位。
5. FC ( Fold Change )
6. FDR ( False Discovery Rate )
即错误发现率，定义为在多重假设检验过程中，错误拒绝(拒绝真的原(零)假设)的个数占所有被拒绝
的原假设个数的比例的期望值。通过控制FDR来决定P值的阈值。
7. P 值(P-value)
即概率，反映某一事件发生的可能性大小。统计学根据显著性检验方法所得到的P值,一般以P<0.05
为显著，P<0.01为非常显著，其含义是样本间的差异由抽样误差所致的概率小于0.05或0.01。
8. 可变剪接(Alternative splicing ) 有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式(选择不同的剪接位点)产生不同的mRNA剪接异构体，这一过程称为可变剪接(或选择性剪接，alternative splicing)。可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质组多样性的重要机制，是导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。在生物体内，主要存在 7 种可变剪接类型： A)Exon skipping ； B) Intron retention ； C) Alternative 5' splice site ； D) Alternative 3' splice site ； E) Alternative first exon ； F) Alternativelast exon ； G) Mutually exclusive exon 。
9. 外显子跳跃(Exon skipping )
外显子在前体 mRNA剪接形成成熟 mRNA过程中被跳过，最终没有出现在某些成熟mRNA上，这
种剪接机制被称为外显子跳跃。
10. 内含子保留(Intron retention )
前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，部分内含子被保留下来，这种剪接机制被称为内含子保留。
11.5'或3'端可变剪接
前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，5'端或3'端边界发生不同方式的剪接，这种剪
接机制被称为5'或3'端可变剪接。
12. 基因结构优化
由于使用的软件或数据本身的局限性，导致所选参考基因组的注释往往不够精确，需要对原有注释的基因结构进行修正，这一过程称为基因结构优化。
13. 基因间区(intergenic)
指基因与基因之间的间隔序列，不属于基因结构，不直接决定氨基酸，可能通过转录后调控影响性状的区域。 14. UTR:(U ntran slateRegio ns)
非翻译区域。是信使 RNA( mRNA )分子两端的非编码片段。5'-UTR从mRNA起点的甲基化鸟嘌
吟核苷酸帽延伸至 AUG起始密码子，3'-UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴(Poly-A)
渡边淳一
的前端。
15. ORF ( open reading frame )
开放阅读框或开放读码框。是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。
16. CDS ( Coding sequenee )
是编码一段蛋白产物的序列，是结构基因组学术语。DNA转录成mRNA，mRNA经剪接等加工后翻
译岀蛋白质，所谓CDS就是与蛋白质序列一一对应的DNA序列，且该序列中间不含其它非该蛋白质对应
的序列，不考虑 mRNA加工等过程中的序列变化，总之，就是与蛋白质的密码子完全对应。
氟盐17. 插入片段大小(insert size )
通过检测双端序列在基因组上的起止位置，可以得到插入片段的实际长度，决定了测序的长度，是信息分析的重要参数。
18. 分子标记
是遗传标记的一种，直接在DNA分子上检测遗传变异。分子标记能对不同发育时期的个体、组织器官甚至细胞作检测，数量极多，遍及整个基因组，多态性高，遗传稳定，不受环境及基因表达与否的影响。目前常见分子标记主要有 SNP、InDei、SSR等。
19. SNP (Single Nucleotide Polymorphism )
即单核苷酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP
所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)
所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。
20. SSR (Simple Sequenee Repeat ， SSR)
即简单重复序列，又叫微卫星序列，指的是基因组中由1-6个核苷酸组成的基本单位重复多次构成的一段DNA，广泛分布于基因组的不同位置，长度一般在200bp以下。
21. 转换(transition)
同类型(嘌呤和嘌呤，或嘧啶和嘧啶)碱基之间的相互替换称为转换。
22. 颠换(transversion)
不同类型(嘌呤和嘧啶)碱基之间的相互替换称为颠换。
23. RNA 编辑(RNA editing )
是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程。具体来说，指基因转录产生的 mRNA分子中，由于核苷
酸的缺失，插入或置换，基因转录物的序列不与编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同于基因序列中的编码信息现象。
24. 差异表达转录本(Differe ntiallyExpressed Tran script ， DET)
指表达水平存在显著差异的转录本。
25. 差异表达基因(Differentially Expressed Gene ， DEG)
指在两个不同条件(如对照与处理、野生型和突变型、不同时间点、不同组织等)下，表达水平存在显著差异的基因，称之为差异表达基因。
26. 生物学重复(Biological Replicates )
可以定义为使用来自不同抽提的RNA样本进行杂交，例如，同一来源独立制备的样本，或者不同来
源的样本(不同组织或者一个细胞系的不同培养物)。
27. 技术重复
使用同一个抽提的RNA进行实验称为技术重复。与生物学重复相比，技术重复不是完全独立的，取平均值不能去除共有的系统偏差。
28. 皮尔逊相关系数 r( Pearson 's Correlation Coefficient )
用于度量两个变量 X和Y之间的相关(线性相关)，其值介于 -1与1之间。其中，1表示变量完全正相关，0表示无关，-1表示完全负相关。在高通量测序中，将皮尔逊相关系数作为生物学重复相关性的评估指标。越接近1，说明两个重复样品相关性越强。
29. Unigene
Unique Gene的英文缩写，意为广泛通用的基因数据库，通过电脑对相同基因座( Locus )的收集整理集合形成一个非冗余的基因数据库。
30. Contig
高通量测序中利用软件将具有一定长度overlap的reads连成更长的片段，这些通过reads overlap
关系得到的不含N的组装片段称之为Contig。
31. Scaffold
高通量测序中reads经过拼接获得Contigs，Contig经过确定先后顺序用 N连接起来组成Scaffold。
真菌之怒32. Con tig N50
Reads拼接后会得到长度不同的Contigs。将所有Contigs的长度相加后获得一个 Contig的总长度。
之后将所有Contig按照序列长度由短到长进行排序，如获得Contig1 ，Contig2，Contig3 ..... . 。将Contig
按照这个顺序一次相加，当相加的长度达到Contig总长度的一半时，最后一个加上的Contig长度即为
Contig N50 。
33. comp onent
TRINITY软件拼接过程中，由于contig的构造方法，使得各个contig之间不可能共享k个以
泰诺福韦上序列，
因此这些inchwormcontigs不能很好的表征各种可变剪切形式和同源基因等情况，软件中“chrysalis这一
步骤将那些有重叠的 contigs聚类，构成components。component就成为一组可变剪切 isoform 或同源基因可能的表征的集合。
34. de Bruij n graph
使用TRINITY 软件拼接时，在“chrysalis步骤中会将 component通过overlap 关系构建成 de Bruijn图，便于获取可变剪切的序列。
35. 数字基因表达谱(DigitalGene Expression Profile ， DGE )
利用新一代高通量测序技术和高性能的计算分析技术，能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情况。
36. small RNA
对长度在18-40bp的短RNA进行序列、结构、表达、功能上的分析，主要进行miRNA , siRNA ,
piRNA 几种类型sRNA的分析；可与 mRNA 关联分析。
37. ncRNA (non-codi ng RNA )
非编码RNA。指不编码蛋白质的 RNA。其中包括rRNA，tRNA，snRNA，snoRNA和microRNA 等多种已知功能的 RNA，及未知
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