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关于马凡氏综合征（marfan's syndrome） 庞启颖李中
同济大学附属同济医院麻醉科
打破银行垄断>控制系统马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染体显性遗传，有家族
史。研究表明马凡氏综合征好发于胶原含量高的组织.病变主要累及
中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全
身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不
全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。 心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动
脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后， 将造成主动脉大破裂死亡。少数患者可并发肺部疾患，如肺大泡、肺 气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，尤以气胸
最为常见。
病因病理人类对于马凡氏综合征的认识是逐步深入的。1896年
Marfan因1名骨骼异常的5岁女孩而发现此病，当时命名为“蜘蛛
脚样指（趾）”，1914年Boerger首先将晶状体异位与蜘蛛脚样指（趾）
联系在一起。1931年Weve总结收集大量该种病例并正式命名为马凡
氏综合征，并且认为该病是一种显性遗传性疾病。过去一直把结缔组
织细胞外基质分子，如胶原、弹性硬蛋白和透明质酸等异常改变视为
病因。近年来通过分子生物学研究认为该病是由于原纤维蛋白基因
太极十二拍（FBN1）缺陷造成的，并已将该缺陷基因定位于15q21.1。原纤维蛋
白是一种350KD的糖蛋白，它与3种较小的蛋白质构成微原纤维结
合性弹性硬蛋白，此种硬蛋白广泛存在于多种器官中，如眼睫状小带、主动脉中层、骨膜等。研究证明，马凡氏综合征患者的皮肤以及培养皮肤的成纤维细胞，均缺乏微原纤维结合性弹性硬蛋白。肺组织的胶原含量超过肺组织净重的10%。Reye证实肺结缔组织纤维断裂的病理形态学的改变，与该综合征的心血管系统的弹力层的病变一致。临床表现
1、骨骼肌肉系统：身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长，关节松弛；拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端白手的尺侧突出)阳性；腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠)阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性，手、腕、踩关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩，可呈现腋鳞、肘蹬；脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛。
2、眼：主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达50％一80％，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内。此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视
比较多见。
太极解
3、心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。当夹层动脉瘤破裂时，可导致患者猝死。升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫所出现的症状，如心跳、胸闷、气短胸痛以及由于冠状动脉供血不足引起的典型心绞痛。
4. 肺部病变：肺大泡、肺气肿、蜂窝肺、上肺叶纤维化、支气管扩张及肺部感染等，尤以气胸最为常见，而X线检查正常的患者，也不能完全排除同时存在肺部病变的可能。
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5.其它系统：先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾九下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”。诊断
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期。根据临床
表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二
项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。对于年轻、身材较高的气胸患者，应注意体格检查及家族史的询问，以除外同时存在马凡氏综合征的可能。如患者存在家族遗传病史和典型的主动脉根部扩张、主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣病变和晶状体脱垂，阳性骨骼体征，则可诊断马凡氏综合征。Tsung OCHeng 1990年的报告共收集1951-1987年间，在我国全国性杂志和省、市地方杂志上发表的马凡氏综合征564例，其中骨骼异常占97%，指征阳性65.85%，腕征阳性85.3%，而西方报道的指征阳性58%，腕征阳性82%。在此研究中掌骨指数的阳性率（指数>8）占60%，Eldridge认为掌骨指数与臂长与身高之比、上身与下身之比相比，更具有特征性。在这564例患者中，73.8%有家族史，25.7%无家族史。因此，应结合各项检查，进行综合判断。Phornphutkul E及Rossenthal A 等研究认为幼儿和儿童首次诊断马凡氏综合征大多（86%）是根据心血管以外的表现，75%是眼（晶状体半脱位、近视），53%为脊柱后、侧弯以及蜘蛛指（趾），腭裂等其他畸形。而成年人主诉则主要是心脏功能不全及由于升主动脉瘤压迫所出现的症状，如心跳、胸闷、气短胸痛以及由于冠状动脉供血不足引起的典型心绞痛。马凡氏综合征易合并心血管系统疾患，如二尖瓣关闭不全，主动脉瓣关闭不全，主动脉夹层动脉瘤等。当夹层动脉瘤破裂时，可导致患者猝死。因此应提高对马凡氏综合征的认识。因马凡氏综合征表现多种多样，因此马凡氏综合征的诊断较困难。 2010浙江高考语文
McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软
体征)两大类。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指(趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人中交叉出现。JosePh等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征，应列为马凡样形体。对传统概念作了修正。
马凡氏综合征患者的术前准备
马凡综合征患者行非心脏血管手术其危险性主要是心血管系统和肺部的累及情况，与术前准备也主要是针对有心血管系统和肺部的病变进行处理。患者术前因进行严格的体格检查、心电图检查、Ｘ线检查、超声心动图检查明确心血管系统和肺部的累及情况，有针对性的对患者进行术前评估。
1.一般处理.术前尽量减少搬动，严格卧床并密切观察四肢血压和生命体征变化，合并疾病并积极术前准备. 剧烈疼痛者给予镇痛泵止痛，烦躁不安者给予镇静剂。预防感染，防止心脏负荷加重。口服β受体阻滞剂，防止主动脉瘤破裂及主动脉夹层等心脏病变发生。
2. 主动脉瓣闭锁不全马凡氏综合征所致的升主动脉瘤多累及主动脉瓣，因其瓣叶病变、瓣环扩大，常
致慢性主动脉瓣闭锁不全，且往往比风心病所致者更严重，返流量大。慢性主动脉瓣闭锁不全代偿机制之一是通过扩张左室提高LVEDV来增加每搏量，继而发生相应的左室肥厚，心肌耗氧量增加，使EF得以保持不变。此代偿机制可使
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