（ATTR-CA）诊断与中国
专家共识学习
2021.07.06
花宗侨
A myloid t rans t hy r etin (A TTR)
ATTR-CA transthyretin ca rdiac amyloidosis
疾病定义：转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变是一种进行性、危及生命的浸润性心肌病变发病率：患病率存在地域差异，突变型存在人种差异。 多发于中老年男性，死亡原因多为心原性，包括猝死和心衰
全球患者数约10186（5526~38468）例，属于罕见病。 沈阳师范大学商学院危害程度：生存质量差、生存率低
诊疗现状：该病临床表现缺乏特异性、既往缺乏无创性确诊手段和有效 药物，导致临床上对该病认识不足、误诊率高、诊断延迟
疾病概览-疾病分型
CA:cardiac amyloidosis，心脏淀粉样变
star264AL-CA: immunoglobulin light chain cardiac amyloidosis 免疫球蛋白轻链心脏淀粉样变ATTR-CA：转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变
ATTR-CM:transthyretin amyloid c ardio m yopathy 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病
CA
AL-CA
ATTR-CA/CM OTHERS
蛋白类型和来源30余
ATTR-m
ATTR-wt
基因分型90/10
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变（transthyretin cardiac amyloidosis ，ATTR-CA ）属浸润性心肌病变
疾病概览-临床表现
年龄≥60岁男性
左心室肥厚
HFpEF （射血分数保留）13.3%最终诊断为ATTRwt-CA
接受经导管主动脉瓣置换术的老年患者16%合并ATTRwt-CA
ATTRwt 主要累及心室壁增厚、进行性心衰、心律失常
ATTRwt 可能并不是罕见疾病，只是尚未被认识
ATTRm 可表现为周围神经病变（polyneuropathy ，PN ）、心肌病变或者混合病变最初诊断为肥厚型心肌病的患者中5%为ATTRm-CA
PN :p oly n europathy
疾病概况-患者细分
12%
88%
全球
ATTR-wt
ATTR-m
49%
51%
美国
出则谦谦以自悔
ATTR-wt
风洞实验室ATTR-m
5%
95%
中央电大形成性考核欧洲
ATTR-wt
ATTR-m
各地病人突变比
突变类型Val122Ile Thr60Ala Leu111Met Ile68Leu others 人分布
非洲裔美国人爱尔兰裔
意大利/丹麦
意大利/丹麦
康普顿效应
Non
不同突变位点人种分布差异
预后ATTRwt
ATTRm
时间mOS 诊断后43~57月
取决于基因型号基因型号Val122Ile
时间
mOS 诊断后31月
预后概览
疾病概览-ATTR-CA
机制
沉积于心肌间质时导致心肌病变
正常情况下为可溶性四聚体
肝脏合成：甲状腺素蛋白（transthyretin ，TTR ）
甲状腺素蛋白是血液中转运视黄醇结合蛋白-维生素A 复合物和甲状腺素的蛋白
解离成单体并错误折叠为淀粉样物质
1
2
3
最终进展为进行性心力衰竭（心衰）
4
当衰老（ATTRwt ）或者TTR 基因单个核苷酸发生突变（ATTRm ）
错误折叠为淀粉样纤维沉积于组织中
导致心肌病变的主要有免疫球蛋白轻链（light-chain ，LC ）、TTR 和血清淀粉样蛋白A
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