⼴泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）是《国际疾病分类第10次修订本》ICD-10和美国《精神障碍诊断和统计⼿册第四版》DSM-4中使⽤的名称，在DSM-4中PDD包括孤独症障碍、Rett’s综合征、阿斯伯格综合征、童年⽡解性障碍和未区分的⼴泛性发育障碍（PDD-NOS）。孤独症障碍⼜可细分为早期婴⼉孤独症、⼉童孤独症、卡纳孤独症（Kanner）、⾼功能孤独症、⾮典型孤独症。 孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是《精神障碍诊断和统计⼿册第五版》DSM-5中使⽤的新名称，DSM-5将之前定义为⼴泛性发育障碍（PDD）的4个类别：孤独症障碍、⼉童期⽡解障碍、阿斯伯格综合征，PPD-NOS，统称为孤独症谱系障碍（ASD），是⼀种基于⾏为⽽定义的症候。Rett’s综合征则被归为另⼀类医学疾病。ASD在DSM-5中归属于神经发育障碍，这⼀组疾病包括：智⼒障碍、交流障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷/多动障碍、特定学习障碍、运动障碍、抽动障碍。
在《国际疾病分类第10次修订本》ICD-10中⼴泛性发育障碍（PDD）属于⼼理发育障碍，其下⼦类包括（1）⼉童期孤独症；（2）⾮典型孤独症；（3）Rett’s综合症；（4）⼉童期⽡解综合征；（5）伴有智⼒障碍和刻板⾏为的多动症；（6）阿斯伯格综合症；（7）其他⼴泛性发育障碍；（8）未确定的⼴泛性发育障碍。
在《国际疾病分类第11次修订本》ICD-11中对孤独症的分类也在向DSM-5靠拢。在ICD11中，孤独症谱
系障碍同样属于神经发育障碍，其下包括（1）孤独症谱系障碍不伴智⼒发育障碍，伴轻度或不伴功能性语⾔受损；（2）孤独症谱系障碍伴智⼒发育障碍，伴轻度或不伴功能性语⾔损害；（3）孤独症谱系障碍不伴智⼒发育障碍，伴功能性语⾔损害；（4）孤独症谱系障碍伴智⼒发育障碍，伴功能性语⾔损害；（5）孤独症谱系障碍不伴智⼒发育障碍，伴功能性语⾔缺失；（6）孤独症谱系障碍伴智⼒发育障碍，伴功能性语⾔缺失；（7）其他特指的孤独症谱系障碍；（8）孤独症谱系障碍，未特指的。根据是否有智⼒障碍和语⾔功能受损程度将孤独症谱系分为6个⼦类。
⽬前，临床上对孤独症谱系障碍的诊断以美国《精神疾病诊断和统计⼿册》（DSM-5）为标准。（ICD10为1992年发布，DSM-4为1994年发布，DSM-5为2013年发布，ICD-11为2018年发布）
流⾏病学
柳叶⼑杂志2014年发布的⼀项研究显⽰，在全世界范围内的孤独症谱系障碍患者约占总⼈⼝的1%左右，⽽且呈上升趋势。男性发病率为⼥性的4-6倍。在我国约有500万的ASD患者。
发病机制
二十四画品>甲基化孤独症发病的原因尚不明确，普遍认为是遗传因素和胚胎发育时神经发育期环境共同作⽤的结果。通过家族谱系调查及对孪⽣⼦的研究发现，遗传因素占60-90%，环境因素约占10%。患者⽗系中有阳性病史者较为多见。⽬前为⽌，已经鉴定的ASD易感基因超过100个。环境因素把乐带回家2012
、妊娠期服⽤某些药物、⽗母亲⾼龄、妊娠期感染以及社会环境因素等。
、早产⼉、低出⽣体质量、
包括：围产期缺氧、
临床诊断
美国《精神障碍诊断和统计⼿册第五版》DSM-5中孤独症谱系障碍的诊断标准：
A.在多种场所下，社会交流和社交互动⽅⾯存在持续性的缺陷，表现为⽬前或历史上的所有下列情况（以下为⽰范性举例，⽽⾮全部情况）：
1.社会情感互动中的缺陷，例如，从异常的社交接触和不能正常的来回对话；到缺少兴趣、情绪和情感的分享；再到⽆法发起或回应社交互动。
2.⽤于社交互动的⾮⾔语沟通⾏为存在缺陷，例如，从语⾔和⾮语⾔沟通之间的整合困难；到眼神接触和肢体语⾔反常或理解和运⽤⼿势存在缺陷；到⾯部表情和⾮语⾔交流的完全缺乏。
3.发展、维持和理解⼈际关系存在缺陷，例如，从难以依据不同的社交场景调节⾏为；到难以参与想象性游戏或交友困难；再到对同伴缺乏兴趣。
B.当前或历史地表现出局限的、重复的⾏为、兴趣或活动模式，表现为以下⾄少两项（以下为⽰范性举例，⽽⾮全部情况）：
1.躯体运动、物品使⽤或说话⽅式表现的刻板或重复（例如，简单运动刻板定型、排列玩具或翻动物品、模仿⾔语、措辞怪异）。
2.坚持相同性，僵硬的坚持常规或仪式化的语⾔或⾮语⾔的⾏为模式（例如，对微⼩变化极度苦恼、难以过渡转变、思维模式僵硬、问候仪式化、每天必须⾛相同的路线或吃相同的⾷物）。
3.极为局限的、固定的兴趣，并且兴趣强度和兴趣点反常（例如，对不寻常的物品强烈的迷恋或专注，过度局限的或固执的兴趣）。
4.对感官输⼊的反应过度或反应不⾜或对环境的某些感觉⽅⾯有异常的兴趣（例如，对疼痛或温度明显淡漠、对特定的声⾳或质感反应不适、过多的嗅或触摸某些物体、视觉上对光亮或运动痴迷）。
C.症状必须存在于发育早期（但是，直到社交要求超过其受限的社交能⼒时，缺陷可能才会充分显现出来，或有可能被后期⽣活中习得的对策所掩盖）。
D.这些症状导致社交、职业或该功能起作⽤的其他重要领域中出现具有临床意义的功能受损。
E.这些障碍⽆法⽤智⼒缺陷（智⼒发育障碍）或全⾯性发育迟缓更好地解释。智⼒缺陷和孤独症谱系障碍经常共同出现；若要做出孤独症谱系障碍和智⼒缺陷的合并诊断，其社会交往⽔平应低于预期的整体发育⽔平。
孤独症谱系障碍的特征主要是社会交往和社会互动缺陷（诊断标准A）和局限的重复⾏为、兴趣和活动（诊断标准B）。对ASD的诊断要求这两个都符合，如果只符合标准A则诊断为社会交往障碍。上述两类症状从⼉童早期出现（诊断标准C）并限制和损害了⽇常功能（诊断标准D）。
在DSM-4中孤独症包括3个核⼼症状，社会交往障碍、语⾔交流障碍和刻板重复的兴趣⾏为，因社会交往和语⾔交流障碍这两组症状不可分割，在DSM-5中合并为2个核⼼症状即社会交往/互动缺陷和刻板重复的兴趣⾏为。起病时间也由原来DSM-4中的3岁前起病扩展到“在发育早期出现”
莫小奇和贝小贝
疾病评估
1、疾病诊断常⽤量表
孤独症诊断观察量表(Autism Diagnostic Observation Schedule,ADOS)。该量表包括4个模块，可根据受试者的发育表达⽔平选择不同的模块进⾏评估。ADOS最初由密歇根⼤学的Catherine Lord编制，是⼀种标准化、半结构化的ASD诊断⼯具，可对ASD患者的核⼼特性症状进⾏评估，并对患者的观察沟通、社会互动、游戏及刻板⾏为、局限兴趣4个领域进⾏重点观察。
金雪松
⼉童孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale, CARS)。该量表有15项内容，每项按与年龄相当的⾏为表现、轻度异常、中度异常、重度异常给予1-4级的评分，每级评分⼜有具体的描述说明，使不同评分者之间做到尽可能⼀致。量表总分为15-60分，评分<30分为⾮ASD,≥30分诊断为ASD。
婴幼⼉孤独症筛查量表（CHAT）是适合18个⽉以前孩⼦筛查的量表，其特异性尚可，但阳性率相对稍低，即⾼危⼉童被诊断的可能性⼤，但⾮⾼危⼉童尚不能排除孤独症的诊断。
2、严重程度评估（DSM-5）
3、效果评估
⾃闭症评估表（Autism Treatment Evaluation Checklist ，ATEC）。适⽤于2～12岁，ATEC旨在测量后ASD严重程度的变化。ATEC 包含四个部分：I. 表达/语⾔沟通 (14 个项⽬)；II.社交能⼒（20 个项⽬）；III.感知/认知能⼒（18 个项⽬）；IV.健康/⽣理/⾏为（25 个项⽬）。每个⼦量表的得分组合起来计算总分，总分范围为0到179分⾸次测评的总分作为“初始（基线）总分”，其中轻度（初始ATEC总分
20–49）中度（初始ATEC总分50–79）重度（初始ATEC总分>80）（分数越低越好）ATEC的⽬的是评估康复⼲预后的个体变化，初始（基线）ATEC分数与下⼀阶段的ATEC分数之间的差异。ATEC不
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是为诊断⽬的⽽设计的，仅测量ASD严重程度的变化，作为效果的评估，以决定是否对下⼀步进⾏做出调整。
早期诊断和⼲预对改善孤独症的预后⼗分重要，年龄越⼩、效果越好。⽬前对患者多采⽤⾏为⼲预为主、药物为辅的综合性措施。对于孤独症障碍谱系的⾏为⼲预疗法，Helfin等将其归纳为以下4类：
（1）以促进⼈际关系为基础的疗法：包括地板时光（floor time）疗法、⼈际关系发展⼲预（relationship development
intervention，RDI）疗法。
（2）以技巧发展为基础的⼲预疗法：包括图⽚交换交流系统（picture exchange communication system，PECS）、⾏为分解训练法（discrete trial training，DTT）。
（3）基于⽣理学的⼲预疗法：包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒与膳⾷疗法。
（4）综合疗法：包括孤独症以及相关障碍⼉童教育课程（Treatment and education of autistic an
d related communication handicapped children，TEACCH）、应⽤⾏为分析疗法（applied behavioral analysis，ABA）。
神经⼼理学研究显⽰ASD患者揣度他⼈⼼态或⾏为的能⼒低下。⽽这种理解⼒是⼉童在社会化过程中不可或缺的能⼒。在感知觉层次的缺陷，导致患者往往只注意事物的局部⽽忽略整体，因此患⼉呈现狭隘兴趣范围。在教育或训练过程中应该坚持3个原则：（1）对孩⼦⾏为的宽容和理解；（2）对异常⾏为的矫正；（3）注意特别能⼒的发现、培养和转化。
⽬前尚⽆药物可以治愈孤独症，药物主要作为辅助，可以改善患者的部分⾏为问题和情绪障碍。抗精神病药如氟醇、硫利哒嗪、利醅酮、阿⽴哌唑、奥氮平、喹硫平等可患者的攻击⾏为，并减轻多动、冲动、⾃语、⾃伤和刻板⾏为。抗抑郁药如氯丙帕明、舍曲林、氟伏沙明、氟西汀等可改善患者的刻板重复⾏为，改善情绪，并缓解强迫症状。哌甲酯可减轻注意缺陷多动障碍，可乐定可⽤于合并的多动⾏为和抽动障碍。
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