中国同学录5460四川乐至县2008-2010年新生儿疾病筛查统计与调查 摘要】 目的 调查、统计与分析四川省乐至县近2008-2010年开展新生儿疾病筛查项目与检出率情况。方法 回顾性分析2008年至2010年出生在四川省安岳县所开展新生儿疾病筛查情况，主要是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的检出阳性率。结果 2008年-2010年我县新生儿疾病筛查机构共送检64037例新生儿血样，筛查人数与筛查率逐年上升，由2008年的15040例升至2010年的28354例，上升了88.5％，筛查率由2008年的37.7％升至2010年的63.2％，平均每年以8.5％的速度上升。这三年中确诊了CH l6例，阳性检出率为1/4630，确诊PKU 5例，阳性检出率为1/15045。结论 四川省乐至县新筛工作近三年的筛查人数与筛查率逐年上升，虽与国内其他城市相比还有一定差距，但也为我县降低出生缺陷，提高出生人口素质提供了重要措施。 新生儿疾病筛查是指在新生儿体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对危害儿童体格和智能发育的先天性或遗传性疾病进行筛查，使患儿在临床症状出现前早期诊断、早期，避免智能的不可逆损害和疾病性伤残，是降低出生缺陷的三级预防体系重要措施[1]。根据《母婴保健法》、《母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查链理办法》等相关规定，新生儿疾病筛查（新筛）列入母婴保健技术服务项目，成为了优生优育，提高人口素质的重磷酸三钙
要措施之一[2]。四川省乐至县新生儿疾病筛查主要针对两种疾病：先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU），先将2008年-2010年共计62807例新生儿疾病筛查结果分析如下：
1.对象与方法
1.1 对象：以2008年1月1日-2010年12月31日在四川乐至县各个助产机构出生，经家长签署《新生儿疾病筛查知情同意书》同意筛查后的新生儿共计64037例为对象，进行新生儿筛查。
1.2 方法
1.2.1 采血时间：新生儿出生72小时后，7天之内，并充分哺乳，对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。
夜焰 1.2.2 采血部位：新生儿足跟内侧或外侧缘。
1.2.3 采血方法：采血人员清洗双手并佩戴手套，按摩或热敷新生儿足跟，并用75％酒精消毒皮肤，使用一次性采血针针刺足跟内侧或外侧，深度不小于3mm，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血，将滤纸片接触血滴，使血自然渗透至滤纸背面，采集三个血斑（每个直径≥8mm），晾干后置于塑料袋内，保存2-8'E冰箱中。
1.2.4 试验方法：CH采用时间分辨荧光免疫分析法，切割值为9.5μI u/mol，PKU采用化学荧光法：切割值为2.0 rnIg/dl。
1.2.5 复查和确诊标准：CH初筛结果促甲状腺激素（TSH）≥9.5μIu/mol或PKU初筛结果血苯丙氨酸（phe）≥2.0mg/dl者首次召回进行复查，复查结果仍大于切割值者进行再次召回，转入确诊检查。CH可疑患儿检测血清FT3、FT4、TSH浓度，如FT4降低TSH明显升高，即可确诊，血清浓度可降低或正常；PKU可疑患儿将到四川省妇幼保健院进行确诊检查。
2. 结果
2.1 筛查情况，见下表一。
表一 2008年-2010年新生儿疾病筛查结果
2.2 2008年-2010年四川乐至县新生儿疾病筛查机构共送检62807例新生儿血样，确诊CHl6例，阳性检出率为1/4630，确诊PKU 5例，阳性检出率为1/15045。
3. 讨论
3.1 筛查率：新生儿疾病筛查环节众多，因此，要进一步完善相关管理办法和技术规
范，只有重视筛查工作质量，才能进一步提高新生儿疾病筛查水平。近3年来，乐至县新生儿疾病筛查人数逐年上升，由2008年的15040例升至2010年的28354例，上升了88.5％，筛查率由2008年的37.7％升至2010年的63.2％，平均每年以8.5％的速度上升，这说明乐至县新生儿疾病筛查工作逐渐走上正轨。由于该县经济、交通、信息等欠发达，家长的风险防范意识和自我保护意识薄弱，对新生儿疾病筛查的重要性认识不足，导致乐至县总体筛查率与国内其他城市相比还有一定差距。因此，加大社会宣传力度是进一步提高筛查率，提高出生人口素质的重要措施。
3.2 CH发病率：CH是导致儿童体格和智能发育障碍的常见内分泌疾病之一[3]，顾学范[4]报道1985年-2000年中国主要城市新生儿疾病筛查的CH发病率为1/3093，我县CH发病率为1/5192稍低于全国平均发病率。
3.3 PKU发病率：PKU是严重影响智力的一种常染体隐性遗传病，我县PKU发病率为1/15045，与全国580万新生儿疾病筛查资料统计中的PKU发病率1/11144相比[5]，我县PKU检出率低于全国水平。
3.4 ：对CH确诊患儿予以左旋甲状腺素钠片，对PKU患儿予以低苯丙氨酸饮食。组患儿定期监测体格、智能发育、血甲状腺激素水平以及苯丙氨酸浓度。据
报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和，80％以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿能在出生后3各月内开始，其智力发育大多能在正常水平以上。另有报道，如果PKU患儿未经95％的智力呈重度或极重度损害，而这种损害又是不可逆的。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高具有极其重要的意义。
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参 考 文 献
[1]樊欣，甘文玲，熊若嵋.新生儿疾病筛查10年回顾[J].中国妇幼保健，2009，24(8)：1077.
[2]吕军，杨青，张德英.我国新生儿疾病筛查可行性评估概述[J].中华医院管理，2004，20(12)：712.第五态
[3]杨锡强，易著文.主编.儿科学[M].第6版.北京人民卫生出版社，2004：489.
[4]顾学范，主编.新生儿疾病筛查[M].上海：上海科学技术出版社，2003：10-11.亲爱的回声
[5]顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，2004，38(1)：9.
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