颈部全层横断，胰腺组织柔软，主胰管较细。分离胰腺创面的断端后，对近端胰腺创面进行缝合，对胰腺远端进行胰胃套入式吻合处理。在空肠起始段进行小肠造瘘，于胰腺残端及胰胃吻合处放置引流管。术后，常规对其进行补液、抗感染、抑制胰液及胃液分泌等支持，并观察其引流的情况。术后1周，其引流液中淀粉酶的水平高达115061 U/L，考虑其发生胰漏。继续让其禁食，对其进行胃肠减压，用生理盐水对其腹腔引流管进行持续负压冲洗及引流，并经空肠造瘘管对其进行肠内营养支持。经上述处理后，其胰漏得到有效控制，之后痊愈出院。 1.2 病例二
患者尹某，女，28岁，于2018年11月14日从高处坠落致全身多处外伤，送至我院急诊科时其已处于昏迷状态。对其进行查体的结果是：面苍白，皮肤湿冷，腹部稍隆，按压腹部无反应，移动性浊音呈阴性，肠鸣音弱，收缩压为80 mmHg，舒张压为40 mmHg，脉搏为150次/min 。对其进行血常规检查的结果是：WBC为4.4×109，NEUT%为27.3%，HB的水平为118 g/L。对其进行肝功能检查的结果是：血清谷丙转氨酶（ALT）的水平为232 U/L，血清谷草转氨酶（AST）的水平为531 U/L，血清谷氨酰转移酶（GGT）的水平为27 U/L，血清总胆红素（TBIL）的水平为7.5 μmol/L，血清淀粉酶（AMY）的水平为 448 U/L。对其进行腹部B超检查的结果是：肝实质欠均匀，腹腔、盆腔积液。对其腹部进行CT平扫的结果是：腹腔、盆腔积液。对其病情进行诊断的结果是：失血性休克，腹部外伤，腹腔积液。在全麻下对其进行急诊手术探查，在探查时可见其腹腔内的积血及血凝块约有1500 ml，肝左外叶破碎伴活动性出血，胰头部血肿，血肿部位的直径约为10 cm。分离网膜囊后探查胰腺，清理胰头部的血肿后发现胰腺颈部完全毁损断裂。沿着胰腺体尾部分离后腹膜（注意保护脾动静脉），完整切除胰腺的体尾部，对胰腺颈部残端进行修整后用Prolene线进行连续缝合及间断加强缝合，在胰床处放置引流管。术后其胰腺残端发生胰漏，对其进行禁食、胃肠减压等处理，用生理盐水对其腹腔引流管进行持续负压冲洗及引流，并加强对其进行抗感染、抑制胰酶分泌及肠内营养支持等，之后其痊愈出院。2 体会及小结
胰腺位于腹膜后，位置隐蔽，前方有胃肠覆盖，后方受脊柱肌肉的保护。在腹部外伤中，胰腺外伤的发生率相对较低。有报道称，胰腺外伤患者仅占腹部外伤患者总数的1%～4%[2]。胰腺断裂患者通常缺乏典型的临床表现，其腹部无特异体征，因此诊断其病情较为困难。及早对胰腺断裂患者的病情进行诊断和手术是降低其死亡率、改善其预后的关键[3]。本研究中的患者刘某在发生车祸后其腹部受到撞击，其胰腺在间接撞击后侧椎体后发生损伤，入院后对其进行腹部CT增强扫描发现其胰腺断裂。本研究中的患者尹某在入院后对其进行腹部CT平扫未发现其胰腺损伤，对其进行手术探查时发现其胰颈部完全毁损断裂，若术中探查不仔细易导致其胰腺损伤被漏诊。术中对胰腺损伤患者进行处理
的方法需根据其伤情而定。本研究中患者刘某的胰颈部完全断裂，其主胰管较细，约为1 mm，对其进行胰肠吻合难以完成胰黏膜和肠黏膜的对接吻合，其术后易发生胰漏，故决定对其进行套入式胰胃吻合术。该患者术后发生胰漏，究其原因可能是胰腺断裂后胰腺组织受到胰液的腐蚀，引起严重的炎症反应及水肿。我们建议，在对患者胰腺的断面进行缝合时应先用prolene线对创面间断进行“U”形交叉缝合，再对断面进行连续缝合，采用这种双重缝合的方式较为可靠，能降低患者术后胰漏的发生率。本研究中对患者尹某进行手术探查显示其胰腺颈部完全毁损断裂，考虑其胰腺断面组织毁损明显，故将胰腺远端的体尾部切除，对胰腺近端的断面进行修整缝合。术中为了控制损伤，保留其脾脏（特殊情况下可将脾脏一并切除）。术后其并发胰漏可能是因为胰腺断面组织受损所致。
对胰腺损伤、断裂患者进行B超检查易受到胃肠道内气体的干扰，从而可影响诊断的结果。对患者进行腹部增强CT扫描能清楚地显示其胰腺的轮廓、损伤的位置及胰腺水肿的程度，了解其胰腺与周围血管的关系，还可显示其腹腔内其他脏器损伤的情况，是早期诊断胰腺外伤的一种可靠手段[4]。本研究中对这2例患者进行腹部CT平扫均未发现其胰腺损伤、断裂。对患者刘某进行CT增强扫描后发现其胰腺断裂，而患者尹某未接受CT增强扫描，其病情经手术探查才得到确诊。故临床上应对疑似胰腺损伤、断裂患者进行CT增强扫描。董江宁等[5]研究指出，对于怀疑存在闭合性腹部外伤性胰腺断裂患者不仅要进行CT平扫，还应对其进行动脉期、胰腺期、延迟期的CT增强扫描，通过观察胰腺裂口、对比剂外溢等特异性征象来诊断其病情。
综上所述，临床上应对疑似胰腺损伤、断裂患者进行CT增强扫描，待其病情得到确诊后应根据其损伤情况及早对其进行手术，且术后需警惕其发生胰漏。
参考文献
[1] 刘允怡，迟天毅.胰腺损伤的诊断和处理[J].中国实用外科杂
志,2002,2(1):24-26.
[2] 余伟，宋政炜，钟征翔，等.损伤控制外科理念在22例胰腺外伤治
疗中的应用[J].中国医师进修杂志,2017,40(10):908-911.
[3] 赵国兴.腹部创伤86例诊治分析[J].中国基层医药,2012,10(5):452.
让优秀传统文化活起来传下去[4] 朱长举，李宏娟，宋耀东，等.胰腺损伤的CT诊断与手术[J].
北服莱佛士中华创伤杂志,2016,32(10):934-935.印顺
[5] 董江宁，孔学英，姚金龙.闭合性腹部外伤性胰腺断裂的CT表现
[J].中华放射学杂志,2006,40(12):1295-1298.
1例妊娠合并尿崩症患者的临床特点及诊疗经过
吴慧捷1，江绍涛2，陈汝芳1*
（1.佛山市第一人民医院产科，广东 佛山 528000；2.华南理工大学附属广州市第一人民医院，广东 广州 510000）
[摘要]尿崩症是一种以多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿为主要临床表现的疾病。妊娠合并尿崩症在临床上较为少见。近年来佛山市第一人民医院收治了1例妊娠合并尿崩症患者。本文主要是总结该患者的临床特点及对其进行诊疗的经过。
[关键词]妊娠；尿崩症；中枢性尿崩症；肾性尿崩症
[中图分类号]R714.2 [文献标识码]B [文章编号]2095-7629-（2021）01-0160-03
*通讯作者：陈汝芳
尿崩症（diabetes insipidus）是指由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）缺乏，或由于多种原因导致肾脏对AVP不敏感，致使肾小管重吸收水的功能出现障碍的一种临床综合征。此病可分为中枢性尿崩症（central diabetes insipidus）和肾性尿崩症（nephrogenic diabetes insipidus）。尿崩症患者的临床表现是多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿等。妊娠合并尿崩症在临床上十分少见。2019年我院收治了1例娠合并尿崩症患者，现将其临床特点及对其进行诊疗的经过报道如下。
1 病历介绍
患者××，25岁，因“停经31+4周，经B超检查发现胎儿异常1 d”于2019年7月11日入住我院。2019年7月11日该患者在我院门诊进行B超检查的结果显示，其宫内妊娠30+2周，胎儿全心增大，心胸比为0.7，大脑中动脉峰值流速为76.8 cm/s，脐动脉收缩末期峰值（S）与舒张末期峰值（D）的比值（S/D）为3.0，动脉搏动指数（PI）为1.19，其羊水过少，羊水的最大液性暗区为18 mm，羊水指数为18 cm。该患者入院时无腹痛、腹胀、阴道流血、流液等症状，自觉胎动如常，孕期其精神状态、饮食、睡眠可，大小便正常，其体重的增长幅度正常。该患者在2004年因患有“良性脑瘤”于外院进行“开颅手术”，术后其左上肢发生偏瘫，其相关病历均已遗失。入院时对其病情进行诊断的结果是：1）胎儿重度贫血。2）胎儿全心增大。3）羊水过少。4）G1P0G31+4W ROA 宫内单活胎。5）脑瘤术后，左上肢偏瘫。入院后对该患者进行全面的检查。对其进行电解质检查的结果报危急值：血清氯的水平为124.43 mmol/L，血清钠的水平为154.5 mmol/L。其自诉无不适感，生命体征正常，不能排
除因水摄入不足而发生血液浓缩、酸中毒的可能。嘱其多饮水后对其进行复查。夜间其上述指标再次报危急值：血清氯的水平为133.33 mmol/L，血清钠的水平为161.92 mmol/L。其饮食正常，无口干、多饮、多尿、气促、呼吸困难等症状。考虑其发生高氯、高钠血症的原因不明，予以补液、纠正内环境紊乱等，不能排除其出现高氯、高钠血症是受到既往脑瘤手术的影响。第二天对其进行电解质复查的结果是：血清氯的水平为134.3 mmol/L，血清钠的水平为159.3 mmol/L，血清钾的水平为3.44 mmol/L。请内分泌科及神经外科医生对该患者进行会诊。神经外科医生对该患者进行会诊的意见是：其左侧上肢呈神经损伤后挛缩状态，肌张力高。其自诉在入院第2天的晚上开始出现尿频（20～30次/d）、夜尿增多的症状，无烦渴症状。其24 h的液体出量为5160 ml，液体入量为5190 ml。对其进行垂体MRI检查的结果是：空泡蝶鞍，垂体后叶显示不清。内分泌科医生对该患者进行会诊的意见是：中枢性尿崩症。因该患者无保胎意愿，建议对其进行如下：皮下注射垂体后叶素6 U进行引产，并减少其尿量；口服醋酸去氨加压素片（弥凝片），0.1 mg/次，3次/d（根据其尿量合理调整醋酸去氨加压素片的用量）。与该患者及其家属进行充分沟通后，其同意上述方案。为该患者皮下注射垂体后叶素后其下腹胀痛并出现规律的宫缩，随后顺利产下一活婴。将婴儿转入新生儿重症监护病房（NICU）进行监护。产后对该患者进行电解质检查的结果是：血清氯的水平为127 mmol/L，血清钠的水平为153.16 mmol/L。其24 h的液体出量为3020 ml，液体入量为4900 ml。再次请内分泌科的专家对其进行会诊，会诊后将其弥凝片的用量增至0.2 mg/次，3次/d，将其尿量维持在2500 ml/d左右。产后1个月左右，该患者的临床症状明显好转，其尿量保持在2500～3000 ml之间。在其出院后定
期对其进行电解质复查和尿常规复查。在该患者出院42 d后对其进行复查的结果显示，其血清氯和血清钠的水平正常，多饮、多尿的症状全部消失。
2 讨论
妊娠合并尿崩症是一种罕见的妊娠合并内分泌系统疾病。有报道称，尿崩症在孕妇中的发病率为1/30 000左右[1]。根据尿崩症病因的不同，可将此病分为中枢性尿崩症、肾性尿崩症及妊娠期短暂性尿崩症。本研究中该患者患有中枢性尿崩症。中枢性尿崩症是由于抗利尿激素（ADH）分泌不足或垂体后叶发生损伤，使AVP分泌不足，引起肾小管浓缩功能障碍所致。有报道称，妊娠合并尿崩症的发生可能与患者血液中AVP降解酶的水平升高有关[2]。临床上诊断尿崩症的依据是：1）患者的尿量增多，其尿量为4～10 L/d。2）患者出现低渗尿的表现，其尿渗透压低于血浆渗透压，多低于200 mOsm/（kg·H20），其尿比重多小于1.005。3）对患者进行禁水试验不能使其尿量减少，也不能使其尿渗透压和尿比重增加，但为其注射加压素可使其尿量减少，使其尿渗透压和尿比重增加，且其尿比重和尿渗透压较注射加压素前增加9%以上。4）用血管加压素或去氨加压素对患者进行的效果明显[3]。若孕妇存在上述表现，可将其病情诊断为妊娠合并尿崩症。通常情况下，若妊娠合并尿崩症患者的渴觉中枢未受累，饮水未受限制，则一般仅会出现睡眠障碍，不易危及母婴的生命安全。若患者的渴觉敏感度减退或消失，补充水分后不会出现应激反射，且其血浆渗透压和血清钠的水平明显升高，则会危及母婴的生命安全[4]。妊娠合并尿崩症患者的病情在得到确诊后需尽早为其补液，以纠正其水电解
腾飞担保公司质紊乱。目前，临床上常采用醋酸去氨加压素片对妊娠合并尿崩症患者进行。该药虽然可分泌至乳汁中，但婴儿从乳汁中吸收的药量很少，不会对其产生较大的影响。在用此药对妊娠合并尿崩症患者进行时，应将其每天的用药量控制在0.2～1.2 mg之间，并根据其病情的变化及时调整用药量。超量使用醋酸去氨加压素片可能引起水潴留和低钠血症。
通过对本例患者进行诊治，笔者总结出以下经验：1）根据妊娠合并尿崩症患者发病时间的不同，可将此病分为妊娠前已存在的尿崩症、孕期确诊的尿崩症（即妊娠期暂时性尿崩症）、产后长期存在的尿崩症。对于孕期确诊的尿崩症患者来说，其在分娩后尿崩症的症状会明显减轻[4]。在对不同类型的妊娠合并尿崩症患者进行时应根据其具体情况合理调整方案。2）在对妊娠合并尿崩症患者进行时应密切监测其24 h的出入水量，确保补液量充足。若患者的补液量不足，可发生水电解质紊乱，对母婴造成不良的影响。国外的研究指出，孕妇在罹患尿崩症后会增加其发生子痫前期的风险[1]。究其原因主要是，孕妇在发生尿崩症后其血液会出现轻度浓缩，导致其血液的黏稠度增加，引起胎盘绒毛缺血。因此，在对妊娠合并尿崩症患者进行时应密切监测其血压的变化，警惕其发生子痫前期。3）孕妇发生尿崩症并不是对其进行剖宫产手术的指征，若其无阴道试产的禁忌证，可让其尝试进行阴道分娩，但需提前告知其在分娩时或产后可能因缩宫素缺乏而发生宫缩乏力性产后出血。
对1例线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症患儿的病情进行诊断及基因分析的报告
张英娴，陈永兴，崔 岩，卫海燕
*
（河南郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科，河南 郑州 450000）
[摘要]本文对在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的1例线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症（Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency，ACAT1）患儿的诊断结果及基因分析结果进行研究。采用PCR 扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩增和Sanger 测序，结果显示，该患儿的ACAT1基因存在复合杂合突变，其c.1142T ＞C 的杂合变异来源于母亲，其c.928G ＞C 的杂合变异来源于父亲。本次研究的结果符合常染体隐性遗传学的特点。
[关键词]ACAT1；诊断结果；基因分析；染体隐性遗传学
[中图分类号]R725.9 [文献标识码]D [文章编号]2095-7629-（2021）01-0162-02
综上所述，妊娠合并尿崩症较为少见，临床医生若发现孕妇存在尿量增多、尿渗透压降低、烦渴等临
床表现时应考虑其发生尿崩症，需对其进行相应的检查。待患者的病情得到确诊后，应及时为其补液，并用醋酸去氨加压素片对其进行。
参考文献
[1] Ananthakrishnan S.Diabetes insipidus in pregnancy:etiology,evaluation
and management[J].Endocr Pract,2009(15):377-382.
[2] Sonia Ananthakrishnan.Diabetes insipidus during pregnancy[J].
Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism,2016(30):305-319.
中国药学杂志
[3] 陈灏珠，钟南山，陆再英.内科学[M].第八版.北京：人民卫生出
版社,2013:678.
[4] 曹铭.颅咽管瘤术后妊娠合并尿崩症一例[J].中华妇产科临床杂
志，2017,18(3):269-270.
线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症（Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency，ACAT1）又叫β酮硫解酶缺乏症，是一种可导致患者发生异亮氨酸和酮体代谢异常的十分罕见的常染体隐性遗传性疾病。该病患者发病时的年龄多为6个月至3岁，在发病时可出现呕吐、突发性酮症酸中毒及代谢性酸中毒。少数患者可出现肥大型心肌病、智力低下等并发症。多数情况下，ACAT1患者的预后比较良好。 为了进一步提高临床医生对ACAT1的认识，本文对1例在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科接受诊治的线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症患儿的诊断结果及基因分析结果进行了研究。1 病例资料
患儿，年龄为11个月，于2018年1月9日入院，其家长主诉为：患儿出现间断性呕吐、腹胀3天，腹泻1天，精神差半天。其呕吐为非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，呕吐量中等。该患儿在发病的初期无发热、抽搐、咳嗽、腹泻、多饮、多尿及排尿时哭闹等症状。去当地诊所接受检查后，被诊断为“消化不良”。当地诊所给其使用“小儿消积止咳口服液”等药物进行。经，该患儿呕吐、腹胀等症状有所好转，但于2天后出现了腹泻的症状，其粪便为蛋花汤样便。其家长给其口服“双歧杆菌颗粒”进行，效果较差。该患儿于半天后又出现了精神差、拒乳、呼吸急促等症状。在该患儿入院后，对其进行查体可见其意识模糊、烦躁、呼吸深大、急性病容，其双侧瞳孔等大等圆（直径为3 mm），对光反射迟钝，其在鼻导管吸氧的情况下口周微绀，其T 为36.5℃ ，P 为165次/分，R 为40次/分，BP 为76/45 mmHg，SPO 2为89%，Ht 为70 cm（25th ），Wt 为8.2kg（25th ），其心肺功能基本正常，
腹部软，不存在肝、脾肿大，其肠鸣音活跃，四肢末梢凉，其CRT(毛细血管充盈时间) 为5 s，其病理征未引出。对该患儿的家长进行问诊的结果显示，该患儿的出生情况正常，生长发育情况正常，无遗传性疾病家族史，其母亲在孕期时身体健康。该患儿的两个哥哥身体健康。对该患儿进行辅助检查的结果显示，其肝功能、肾功能、心肌酶的水平和电解质的水平均正常。其血糖水平在2.4～6.4 mmol/l 之间波动。其进行尿常规检查的结果为：酮体2+～3+。其同型半胱氨酸的水平正常。其血氨的水平基本正常。对该患儿进行血气分析的结果显示，其血液的pH 为6.993，其HCO3- 的水平为4.3 mmol/L，其BE 的水平为24.8 mmol/L，其乳酸的水平为1.7 mmol/L，其AG 的水平为 24.8 mmol/L。上述检查结果提示该患儿存在重症高酮症性代谢性酸中毒。对该患儿进行心脏彩超和头颅MRI 检查未见明显异常。对该患儿进行血串联质谱检查的结果显示，其体内丙二酰基肉碱C3-DC 的含量明显升高。对该患儿进行尿有机酸检测的结果提示其存在酮尿。在该患儿家长签署知情同意书的情况下，分别抽取该患儿及其父母的外周血各2 ml，将取得的血液标本送至北京信诺佰世医学检验所进行基因检测。该检验所采用PCR 扩增直接测序技术对该患儿及其父母ACAT1基因12个外显子的全部编码进行扩增和Sanger 测序。结果显示，该患儿的ACAT1基因存在复合杂合突变，其c.1142 T ＞C 的杂合变异来源于母亲，其c.928 G ＞C 的杂合变异来源于父亲。用生物学软件对该患儿进行基因检测的结果进行分析后得出，该患儿患有ACAT1。在该患儿得到确诊后，对其进行监测血糖、补碱、纠正酸中毒、静脉滴注左卡尼汀（120 mg/d/kg）等综合性。经过5天的，该患儿的各项血气指标均恢复正常，并出院。在该患儿出院前，嘱其家长在回家后给其保持低蛋白饮食，防治其发生饥饿，并口服左卡尼
汀口服液（每次服0.3 g，每日服2次）进行。该患儿在出院1个月后回医院复诊，结果显示，其各项血气指标、电解质水平、血糖水平、肝功能、肾功能和心肌酶水平均正常，其身高增长1 cm，体重增长1 kg。2 讨论
ACAT1是一种极为罕见的常染体隐性遗传性疾病。国外的报道显示，该病的发病率仅为1/232 000。目前，我
邮购目录基金项目：河南省科技局计划项目基金（142102310139）
作者简介：张英娴（1980—），女，汉族，河南省郑州人，硕士研究生，主治医师，研究方向：内分泌遗传代谢*通讯作者：卫海燕
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