[编辑本段]简介
将正在分裂的细胞用碱性染料染，你会发现细胞核中有许多染成深的物质，这些物质叫做染体. 在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜的物质，叫做染质。染体只是染质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。染体在细胞的有丝分裂间期由染质螺旋化形成。用于化学分析的原核细胞的染质含裸露的DNA，也就是不与其他类分子相连。而真核细胞染体却复杂得多，由四类分子组成：即DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）。DNA和组蛋白的比例接近于1:1。
正常人的体细胞染体数目为23对，并有一定的形态和结构。染体在形态结构或数量上的异常被称为染体异常，由染体异常引起的疾病为染体病。现已发现的染体病有100余种，染体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染体异常的发生率并不少见，在一般新人的染体生儿体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染体异常所致。染体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染体检查的目的就是为了发现染体异常和诊断由染体异常引起的疾病。 染体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前，以便染体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染体的结构和数量。正常男性的染体核型为44条常染体加2条性染体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染体与男性相同，性染体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染体的总数目，大于或小于46都属于染体的数目异常。缺失的性染体常用O来表示。 人体内每个细胞内有23对染体.包括22对常染体和一对性染体. 性染体包括：X染体和Y染体。含有一对X染体的受精卵发育成女性，而具有一条X染体和一条Y染体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有染体一个X染体；男性产生的精子中有一半含有X染体，而另一半含有Y染体。精子和卵子的
染体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。
哺乳动物雄性个体细胞的性染体对为XY；雌性则为XX。python for s60
鸟类的性染体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
[编辑本段]历史sa2
华硕s56
1879年，由德国生物学家弗莱明（Alther Flemming,1843～1905年）经过实验发现。
1883年美国学者提出了遗传基因在染体上的学说。
染体1888年正式被命名为染体。
1902年，美国生物学家萨顿和鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染体是成对的，并推测基因位于染体上。
1928年摩尔根证实了染体是遗传基因的载体，从而获得了生理医学诺贝尔奖。
1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染体，46条染体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染体，为男女共有，第二十三对是一对性染体。
[编辑本段]染体的三个关键元素
网络拓扑图 染体(variation)要确保在细胞世代中保持稳定，必须具有自主复制、保证复制的完整性、遗传物质
能够平均分配的能力，与这些能力相关的结构序列是：
1.自主复制DNA序列：
20世纪70年代末首次在酵母中发现。自主复制DNA序列具有一个复制起始点，能确保染体在细胞周期中能够自我复制，从而保证染体在世代传递中具有稳定性和连续性。
2 着丝粒DNA序列：
着丝粒DNA序列与染体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染体在细胞分裂时能被平均分配到2个子细胞中去。
着丝粒DNA序列特点：（1）一方面在所有的真核生物中它们的功能是高度保守的，另一方面即使在亲缘关系非常相近的物种之间它们的序列也是多样的。（2）绝大多数生物的着丝粒都是由高度重复的串联序列构成的，然而，在着丝粒的核心区域，重复序列的删除，扩增以及突变发生的非常频繁，目前的种种研究表明，重复序列并不是着丝粒活性所必须的。（3）有些科学家提出了可能是DNA的二级结构甚至是高级结构是决定着丝粒位置和功能的因素.即功能的序列无关性。
3.端粒DNA序列：
为一段短的正向重复序列，在人类为TTAGGG的高度重复序列。端粒DNA功能是保证染体的独立性和遗传稳定性。
染体的分裂分叁种；一是母钟分裂，这个一般发生在受精卵的早期，人类具体就是从一条受精卵分裂为个体的23对染体的过程，意思是按照母体蓝图进行子代分裂，被分裂的23对染体分别可以造出各种组织器官，如
果第一条是造肝的，那么它上面的所有造肝的基因片段都被打开，相反其它器官的制造信息都被关闭，这个过程母体蓝图染体要分裂4次（按几何级数分裂）；二是子钟分裂，按照母体蓝图分裂的23对人类染体已经在“母钟分裂”过程中分别被打开，它们各自按照各自的“子代蓝图”进行下面造器官的分裂，一个个有机的器官从此被造出，并且开始发挥各自的功能，这个过程子体蓝图染体要分裂24次（个物种染体的不同，其分裂的次数也不同，不过一个总的原则是按染体数分裂），在24次分裂后，一个完整的人体就被造出来；三是孙钟分裂，一个独立的人体，在生长发育的过程中，还有一些器质性和功能性的东西没有出现，所以必须再打开，进行再分裂。比如七岁儿童脱牙，十多岁少年具有生育能力，有些遗传病到一定时候的发作，等等。
分裂期的染体对应三种分裂，必须有三种控制分裂发生的手段。母钟分裂是“端点（又叫端粒）控制体系”，这种分裂的原始触发点在外界，比如飘荡在空气中的细菌，它只要没有接触食物或易感物，
就永远是不产生分裂的原命（见百度词条“双命”），一旦接触，在端点的作用下就开始母钟分裂。子钟分裂是受制于子钟染体的端点，与外界刺激无关。孙钟染体分裂受制于染体外相对应的一些蛋白质，它们的功能仅仅是到一定时间将这个包含某信息的片段打开。
依此看来，染体就是人体的生物钟。所以我们将第一条受精卵叫“母钟”，将母钟分裂出来的23对染体叫子钟，将23对染体造出的各种组织器官所包含的染体叫“孙钟”，改变子钟孙钟的染体都不可以改变遗传，只有改变母钟的基因才可以造成“变异”。
染体可以携带“遗传基因”但是不能传递“打开信息”，打开某个基因段的所有信息都是通过染体端点或染体外的蛋白质发挥作用才完成分裂或复制的。分裂是染体整体的，复制是染体某个基因片段的。
性染体的发现
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遗传的染体学说的证据来自于这样的实验，一些特殊基因的遗传行为和性染体（sex chromosome）传递的关系。性染体在高等真核生物的两种性别中是不同的。性染体的发现为Sutton-Boveri的学说提供了一个实验证据。
在孟德尔以前（1891年）德国的细胞学家亨金（Henking,H）曾经用半翅目的昆虫蝽做实验，发现减
数分裂中雄体细胞中含11对染体和一条不配对的单条染体，在第一次减数分裂时，它移向一极，亨金无以为名，就称其为“X”染体。后来在其它物种的雄体中也发现了“X”染体。
1900年
麦克朗（McClung, C.E）等就发现了决定性别的染体。他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫。1902年麦克朗发现了一种特殊的染体，称为副染体（accessory chromosome）。在受精时，它决定昆虫的性别。1906年威尔逊（Wilson, E.B）观察到另一种半翅目昆虫(Proteror)的雌体有6对染体，而雄性只有5对，另外加一条不配对的染体，威尔逊称其为X染体，其实雌性是有一对性染体，雄性为XO型。
在1905年斯蒂文斯（Stevens, N）发现拟步行虫属（Tenebrio molitor）中的一种甲虫雌雄个体的染体数目是相同的，但在雄性中有一对是异源的，大小不同，其中有一条雌性中也有，但是是成对的；另一染体条雌性中怎么也不到，斯蒂文斯就称之为Y染体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况，果蝇共有4对染体，在雄性中有一对是异形的染体。在1914年塞勒（Seiler,J）证明了在雄蛾中染体都是同形的，而在雌蛾中有一对异形染体。他们根据异形染体的存在和性别的相关性，发现了性染体，现在已完全证实了他们的推论是完全正确的。严格地说异形染体的存在仅是一条线索，而不是证据，不能因为存在异形染体，就表明其为性染体。一定要通过实验证明这条染体上存在决定性别的主要基因，方能定论。
[编辑本段]揭开X-染体的神秘面纱
2005年3月17日，在Nature杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染体的全面分析。对X染体的详细测序是英国Wellcome Trust Sanger研究中心领导下世界各地多所著名学院超过250位基因组研究人员共同完成的，是人类基因组计划的一部分。
从属于NIH的美国国家人类基因组研究院的负责人弗朗西丝.柯林斯博士(Francis S. Collins, Ph.D)表示“对X染体的详细研究成果代表了生物学和医药学领域进展的一个新的里程碑。新的研究确认了X染体上有1098个蛋白质编码基因--有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染体上有相应功能.....[详细]
染体上的基因染体研究是临床遗传学研究的基础。测序结果表明X染体包涵多达1100种基因。但另人吃惊的是，与之相关的疾病也有百余种，如X染体易碎症、血友病、孤独症、肥胖肌肉萎缩病和白血病等。看来这条染体决不容小视！
X染体对应的另一半就是Y染体。人类Y染体的测序工作也已经完成，并且发现它并没有人们之前想象的那样脆弱。Y染体上有一个“睾丸”决定基因则对性别决定至关重要。目前已经知道的与Y染体有关的疾病有十几种。
[编辑本段]染体及染体相关疾病
如果将人类基因组比作一本厚重的书，
qpso这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染体。染体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个器官发生明显异常，如唐氏综合征和微缺损症。
[编辑本段]基因组测序研究的新进展
基因组研究以国际人类基因组计划为代表，是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。目前已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫（1998年）、果蝇（2000年）、狗（2004年）和小鸡（2004年）等。我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫等物种的全基因组测序工作。
[编辑本段]染体检查的临床适应症
一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染体异常的携带者。常见的有染体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染体造成的45，XO，或多一条Y染体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可
因其生殖细胞染体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染体异常。常见的X染体异常有特纳氏综合征和环形X染体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染体，其染体核型为：45，XO。环形X染体患者由于某种原因使X染体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染体的检查有助于做出明确诊断。根据染体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
１.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
染体检查表现为两种类型：1、46，XX/46，XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子
同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染体的某些基因或片段易位于X染体上，或常染体基因突变而具有Y染体的功能。
２.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染体核型是46，XY。
３.性逆转综合征：即染体核型与表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型却似女性。46，XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，体发病率：1/2万。46，XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染体检查可发现有21-
三体综合征等异常。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染体异常者。如XYY综合征，染体检查表现为比正常男性多一条Y染体，染体核型表现为47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人。该病的发病率占一般男性人的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染体检查确定是否患有可氏综合症，该病患者比正常男性多一条X染体，染体核型表现为原`原47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中可高达1/10。
六、接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可以引起染体的断裂，如果染体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染体，如缺失、易位、倒位、重复、环形染体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
七、婚前检查
婚前检查可以发现表型正常的异常染
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