1. 下列有关易患性、阈值和体发病率三者之间的关系说法错误的是（ ） A 易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在体中呈正态分布 B 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值
C 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，体发病率越高
D 一个体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由体发病率作出估计 2. 下列有关多基因遗传病的传递特点，说法不正确的是（ ） A 发病有家族聚集倾向
B 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险
C 随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升
D 近亲婚配，子女患病风险也增高
3. 已知先天性髋关节脱位是一种多基因病，女性发病率是男性的五倍，则（ ）
A 女性患者的儿子发病率最高叶嘉莹
B 男性患者的女儿发病率最高
C 女性患者的女儿发病率最低
D 男性患者的儿子发病率最低 4. XD 遗传中，下列说法正确的是：（ ）巨星影业
A ． 男性发病率大于女性发病率，但一般女性症状较轻
B ． 男性发病率大于女性发病率，但一般男性症状较轻
C ． 女性发病率大于男性发病率，但一般女性症状较轻
D ． 女性发病率大于男性发病率，但一般男性症状较轻
5. 视网膜母细胞瘤属于AD 遗传病，体发病率为1/10000，则致病基因的频率为（ ）
A 1/5000
B 1/10000
C 1/20000
D 1/100
6. 家族性高胆固醇血症，杂合子患者血清胆固醇为
7.8-10.4mmol/L ，纯合子患者少见，病情严重，血清胆固醇可达15.6 mmol/L 以上，正常人血清胆固醇为3.9-6.5 mmol/L ，可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（ ）
A 不完全显性
B 不规则显性
C 共显性
D 延迟显性 7. （ ）是指一个基因可以决定或影响多个性状
A 基因组印记
B 动态突变
C 遗传异质性
D 基因多效性
8. 有人在一个地区调查了1000人，M 血型600人，N 血型200人，MN 血型200人，则（ ）
A N 的基因频率为0.7
B M 的基因频率为0.3
C MN 的基因型频率为20%
D 以上三项都正确
8.遗传病手术的主要手段是（ ）。
A.器官移植
B.血浆置换
C.矫正畸形
宁德市建设局D.向靶细胞核内注射外源基因 9.预防遗传病患儿出生的主要手段是（ ）
A 系谱分析 B.产前诊断 C.皮纹分析 D.基因
10.探针必须经过标记，以便示踪和检测，以下可作为标记物的是（ ）
A.32P
B.dNTP
C.寡核苷酸
D.cDNA
1． 恶性肿瘤是基因突变的结果。 （ ） 2． 视网膜母细胞瘤的发病机制符合二次突变学说。 （ ） 3． 人类染体形态根据大小分三种类型。 （ ） 4． 5P15中的P 表示短臂。 （ ） 5． 核型46,XX/45,X 表示嵌合体。 （ ） 6． 进行遗传病诊断必须先检查症状和体征。 （ ）
一、单项选择题：（每题 分，共 分）
（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）
二、是非题：（每题 分，共 分）
（说明：认为陈述正确的在括号内打“√”；否则在括号内打“×”） 滨州医学院 学年第 学期 医学遗传学试题（ 卷）王潮歌老公
7．21三体患者的所有体细胞都含有三条21号染体。（）8．皮纹分析只能用于遗传病的初步筛选，不能凭它确诊。（）9．真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。（）10．不同密码编码同一氨基酸的特性为遗传密码子的兼并性。
（）11．两次细胞分裂之间的间隔称为细胞间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。（）
三、填空题（每题分，共分）
1．正常女性核型的描述为（）。
2．每一个中期染体均由两条染单体构成，两条染单体互称为妹染单体。两条染单体通过一个（）彼此连接。
3．剪接指在酶的作用下，按（）法则，将hnRNA的内含子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准确地拼接起来形成可以编码的mRNA的过程。
6. 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的，这些对等位基因对该遗传性状形成的作用微小，所以也称( ) ，多对等位基因的作用累加起来，才可以形成一个明显的表型效应，即( )。
9. 唇裂在我国人中的发病率是0.17% ，遗传率是76% ，患者一级亲属的发病率是( )。
10. 体内全部的遗传信息称为（）。
11. DNA损伤的修复方式有（）、( )和（）。
12. 当一个体符合一定的条件时，则体中的基因频率、基因型频率在一代代的繁殖传代中保持不变，如果体达到这个状态，我们就称该体达到了（）
13基因诊断就是利用（）技术直接从DNA水平上检测人类遗传病的基因缺陷。14.细胞遗传学检查包括（）检查和( )检查。
11.遗传性疾病可分五大类：、、
新海岩三部曲、线粒体遗传病、体细胞遗传病。
4．不同的癌基因其激活机制与途径不同，一般分为四类：、、
、。
四、名词解释（每题分，共分）
1．核型：
2. 易患性:
3.交叉遗传:
4.遗传病：
5.探针：
6.移码突变：
7.癌基因：
8.AD：
9.XD：
10.内含子：
六、简答题：（每题分，共分）
1．
2．简述染体数目畸变有哪些类型。3．临症诊断常用方法有哪些？
yjp4．系谱分析时应注意哪些问题？
5．真核细胞转录水平上的基因调控有哪些方面？6．常染体显性遗传的系谱特点有哪些？
7．简述肿瘤的多步骤遗传损伤学说。
8．何谓AR、AD、XD、XR其系谱特点有哪些？
9．已知半乳糖血症是一种常染体隐性遗传病，该病在体中的发病率为106，一个正常人的弟弟患这种疾病，试问当该人与其姨表妹结婚，所生子女的患病风险如何？如果他进行的是非近亲婚配，所生子女的发病风险又如何？10.判断下列系谱的遗传方式，并说明判断依据，写出患者及其父母的基因型。
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