第一章 绪 论
关键词：
遗传学 Genetics
遗 传 heredity
变 异 variation
1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的 结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”定义
遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学
遗 传 heredity
生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物
同一家族的生物在性状上有类同现象
变异variation
生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。
生物的子代之间存在差别。
遗传与变异的关系
遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形的生物界。
二. 遗传学的发展历史
1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan建立基因在染体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支
1. 从遗传学研究的内容划分
进化遗传学 研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学
生物进化的机制 突变和选择
有害突变 淘汰和保留
有利突变 保留与丢失
中立突变 DNA多态性
发育遗传学 研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
细细的蓝线 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。
应用重点 干细胞的基因作用。
转基因动物 克隆动物
免疫遗传学 研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。
重点 不是研究免疫应答的过程，
而是研究基因在抗体和抗
原形成和改变中的作用。
2. rcct从遗传学研究的层次划分
体遗传学 研究基因频率的改变的遗传学分支。
l型匹配
体遗传学 基因结构和基因率的改变
例题 体中存在一个隐性有害基因，基因频率是万分之一。如果实行优生政策，不准该个体结婚或生育。基因率降低到十万分之一时，需要多少代？
细胞遗传学 研究生物在细胞水平的遗传结构和功能的遗传学分支学科。
重点：染体结构合数目的变化与生物表型的关系。
进展：细胞表面抗原的形成和改变，细胞信号传导过程中基因的作用。
目前的实验：细胞表达系统。
例如：无籽西瓜的染体组成.
普通西瓜 2n＝22
诱变成功的4倍体作母本 X 2倍体父本杂交，获得3倍体西瓜，在形成生殖细胞时，不能正常减数分裂，所以成为无籽西瓜。
分子遗传学 研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科。
基因工程
生物制药
分子生物学技术
3. 从遗传学研究的对象划分
微生物遗传学 以微生物为研究对象的遗传学分支。
重点 研究病毒，细菌，真菌的基因结构，基因功能。基因工程的载体，受体等
人类遗传学 研究人类遗传和变异规律的分支科学。
人类性状的遗传分析
遗传病的分布和发生机理
遗传病的诊断
基因
遗传学疾病人类3千多种，涉及上万个基因。
染体疾病 基因突变疾病，线粒体疾病，孟德尔遗传病，多基因遗传病.
1930年盲基因第一个定位，1974年kappa轻链缺乏症基因第一个克隆。目前已定位孟德尔遗传病基因1600多，克隆了其中的940多种
肿瘤抑制基因（antioncogene)
Rb del 13q14 27个exon, 12 个intron
视网膜母细胞瘤克隆的概念与类型
四．克隆
1．Clone源于希腊文klon，嫩枝的意思，是指从树上取下嫩枝，栽在地上以成另一棵树。
是细胞、植物、动物或人的精确的遗传复制。
名词，一具有相同基因型的微生物。
2．哺乳动物细胞克隆技术，又称哺乳动物的核移植或无性繁殖技术；它是通过特殊的人工手段（显微操作，电融合等）对哺乳动物特定发育阶段的核供体（胚胎分裂球或体细胞核），及相应的核受体（去核的受精卵或成熟的卵母细胞）不经过有性繁殖过程，进行体外重构并通过重构胚的胚胎移植，从而达到扩繁同基因型哺乳动物种的目的。
3．克隆技术存在的问题
动物克隆技术虽然取得了一定的进展，但该技术目前还很不完善。存活率低是当今核移植技术的最大缺陷。
克隆羊的端粒较同年羊短。可能会减少寿命。
基因组印记现象在哺乳动物的发育中普遍存在，基因组印记与动物克隆技术的成功及不足有何关系值得深入研究。
核移植过程中产生的个体突变频率高。
第二章 基因的概念和结构
第一节 孟德尔遗传分析
关键词：
显性 dominant 隐性 recessive
基因型 genotype 表型 phenotype
分离定律 law of segragation
自由组合定律 law of independent assortment
复等位基因（multiple gene）
顺反子（cistron）
超基因（super gene）
假基因 (pseudo gene)
可动基因sci论文( mobile gene)
染体外基因
复等位基因（multiple gene）
连锁 （linkage）
交换 （crossing over）
重组 （recombination）
•插入序列 inserted sequence,IS
•转座子 transposon，Tn
一.分离定律
实验: P : 红花 X 白花
三诺h222 基因型 CC cc
配 子 C c
F1代 红花
基因型 Cc
配子 C，c
F2代 红花 白花
基因型 CC，Cc cc
比例 3 ： 1
分离定律:
杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到雌雄配子中去的规律。
基础概念
杂合体（heterozygote）：基因座上两个不同的等位基因的个体。
纯合体(homozygote) ：基因座上两个相同的等位基因的个体。
回交(back cross) ：杂交的子一代与亲代的交配形式。
测交(test cross) ：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。
性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征。
显性(dominant) 网络对青少年的影响：杂合子生物表现出来的性状
隐性(recessive) ： 杂合子生物被掩盖的性状。
等位基因(allile)：同源染体上相对位置上的决定同种性状的基因。
表型（phenotype） ：生物个体形成的性状表现。
基因型(genotype) ：生物个体的基因组成
孟德尔假设
1.遗传性状由遗传因子决定。
2.遗传因子是成对存在得。
3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。
4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞。
5.形成生殖细胞时，成对因子相互分离。
6.生殖细胞的结合是随机的。
7.遗传因子有显隐性之分。
孟德尔分离比实现的条件
1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。
2. 两种配子结合是随机的。
3.子二代基因型个体存活率是相等的。
4.显性是完全的。
二.孟德尔自由组合定律
实验： 黄，满 X 绿，皱
基因型 YYRR yyrr
配子 YR yr
F1代 黄满
基因型 YyRr
配子 YR Yr yR yr
F2代 黄满 黄皱 绿满 绿皱
基因型 Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr
表型比： 9 ： 3 ： 3 ： 1
孟德尔自由组合定律:
两对非同源体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成四种基因型的配子。在杂交时四种配子随机结合，形成四种表型，9种基因型的体。
多对非等位基因分析
例题：
•AABBCC X aabbcc 子一代自交，子二代中，表型为A-B-C-的比例是多少？
1.子一代自交，子二代中，基因型为AaBbCc的比例是多少？
2.子一代自交，子二代中，杂合体的比例是多少？
一个基因决定了一个性状。一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上，很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时，是以在其它基因相同的条件下，仅仅列出了差别的基因。
例题
一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。
1.再生一个是有病孩子的机会是多少。
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