基因印记也称基因组印记、配子印记或亲源印记,是一种不遵循孟德尔定律、依靠单亲传递某些遗传学性状的现象,也就是某些基囚星亲源依赖性的单等位基因表达,另一等位基因不表达或表达极弱。孟德尔遗传学认为,一个等位基因无论来自父亲配子还是母亲配子,其行为是相同的。但是当基因发生印记时,等位基因是否表达,取决于它来自母系还是父系,亲本基因组对子代贡献的不同。机体仅转录来白亲本一方的等位基因而与自身性别无关。其中父系等位基囚不表达者就称为父系印记,而母系等位基四不表达者就称为母系印记(maternal imprinting)。印记基因对胎儿和出生后早期生长发育、某些疾病的易感性和免疫性、肌肉骨骼的生长发育起着至关重要的调控作用。 基因印记特征和发生过程
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印记基因的特征基因印记是DNA甲基化造成的,真核生物基因组中存在着)泛的甲基化。DNA甲基化主要发生在CpG岛的胞嘧啶上,其作用是导致基因的失活。基因的DNA双螺旋胞苷的嘧啶环5位甲基化,并与其3'端的鸟嘌呤形成CpG。许多CpG聚集在一起,形成CpG岛(CpGisland),因而CpG岛是印记基因的一个重要特征。CpG存在于许多基因表达的调控序列中朝关系
陈剖建中。通过测定目标基因DNA分子内的甲基化程度和甲基化分布区域,即可确定目标基因是否是印记基因。在正常细胞中,CpG中的胞嘧啶通常是未被甲基化的;而在肿瘤和许多遗传疾病中,基因调控序列中的CpGi中的胞嘧啶已被甲基化,导致了基因不正常的表达"。一般地说,DNA甲基化科度越高,这段DNA被转录成RNA并翻译成有功能蛋白质的可能性越小。CpG岛中胞嘧啶的甲基化在发育中起重要作用,是印记所必需的。
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印记的另一个特征是印记基因有特殊的差异甲基化,也可以作为印记的一个标志明。在两性配子发生过程中,精细胞DNA甲基化程度一般高于卵细胞DNA甲基化程度,而且两者发生甲基化的时间也不同。DNA分子甲基化属于一种DNA修饰,它没有改变DNA的碱基推列顺序,只通过甲基化导致基因沉默和恢复转录活性,因而称之为表观遗传修饰(epigenetic modification),也称之为基因型外修饰或后成基因型修饰。Igf2和H19是最先被发现的印记基囚,其中lg(2为父源表达,而HI9为母源表达,它们之间有一个差异甲基化区,具有绝缘子功能。>七星之旅