钢筋混凝土结构预埋件
[摘要]目的：探讨早孕期超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值。方法：选取从2019年1月至2022年6月我院20例中枢神经系统畸形的胎儿作为研究资料，使用ALOKA-F75、ALOKA-a7等彩超仪器对中枢神经系统畸形类型进行分析，记录其超声影像学特征表现。
结果菲律宾与中国
20例中枢神经系统畸形中无脑儿6例、露脑畸形3例，前脑无裂畸形4例，开放性脊柱裂1例，脑膜脑膨出2例，脑积水4例。结论：早孕期超声筛查能较清晰显示胎儿颅脑内部结构，对胎儿中枢神经系统畸形检查有重要诊断价值。 [关键词]早孕期超声筛查；中枢神经系统畸形
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引言 胎儿中枢神经系统畸形是最常见的先天性畸形之一，新生儿神经管缺陷率为(1~2)/1000，长期随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率可能高达1%，中枢神经系统畸形的胎儿大多预后极差，一般出生后几小时即死亡，是死胎死产或婴儿死亡的重要原因之一；早孕期超声筛查胎儿严重中枢神经系统畸形阳性率高，不易漏诊。
临床资料：2019年1月至2022年6月我院20例胎儿中枢神经系统畸形，所有病例均经过引产
或出生后证实，孕妇年龄20-46岁，平均年龄34岁，孕周11周-13没有革命的理论就没有革命的运动+6反恐处突周。
方法：针对11-13accomplish研究+6周胎儿行早孕期超声筛查，我院使用ALOKA-F75、ALOKA-a7等彩超仪器，经腹探头频率3~5 MHz，选择早孕期NT检查模式，孕妇充分暴露腹部，涂以耦合剂，首先观察母体子宫、双附件情况，证实宫内妊娠，确定胎儿数目，多胎妊娠评估绒毛膜性和羊膜性；其次测量胎儿头臀长，颈项透明层（NT），观察鼻骨，评估静脉导管血流频谱；再从头部至尾部连续扇形扫查评估胎儿解剖结构，包括侧脑室水平横切面，小脑水平横切面，双眼双耳冠切面，经鼻后三角冠状切面，双上肢切面、彩多普勒四腔心水平横切面，三血管气管切面，上腹部横切面、脐带腹壁插入口切面，CDFI膀胱水平横切面及双下肢切面，最后检查胎儿附属物。早孕期胎儿中枢神经系统筛查首先观察头颅大小形态，颅骨光环是否完整，重点观察胎儿脑中线结构、脑室系统、大脑皮质、颅后窝池等颅内结构有无异常，对脑外结构脊柱行矢状、冠状及横切面扫查，检查人员熟悉正常颅脑结构及脊柱声像图表现及常见中枢神经系统畸形的超声表现，可检出95%以上严重中枢神经系统畸形。
结果 检出20例中枢神经系统畸形中无脑儿6例、露脑畸形3例，前脑无裂畸形4例，开放性脊柱裂1例，脑膜脑膨出2例，脑积水4例。
讨论
胎儿严重中枢神经系统的早期超声表现
无脑儿、露脑畸形的早孕期超声诊断 妊娠11周后胎儿头颅的环状强回声缺失，显示两侧大脑半球暴露在羊水中，呈“米老鼠”样，表现为露脑畸形。在妊娠10-11周之前，由于颅骨没有完全骨化，诊断无脑儿、露脑畸形比较困难。无脑儿、露脑畸形是前神经孔闭合失败所致，是前神经孔缺陷最严重类型，25-50%常合并其他畸形，包括脊柱裂、心脏畸形、肢体畸形等，单纯无脑儿较少合并染体异常。因此早孕超声检查发现无脑儿或露脑畸形时，应对胎儿进行全面系统的超声检查以排除其他结构异常，无脑儿为致死性畸形，一旦确诊应及时终止妊娠。
脑膨出的早孕期产前超声诊断 脑膨出是胚胎时期神经管闭合不全，造成颅骨中缝某处缺损，部分或全部脑组织经颅骨缺损处膨出而形成，发生率约0.3/1000-0.6/1000。脑膨出可发生于枕后、顶部、前颅、颅底，以枕后多见。典型超声特征：1）颅骨缺损处强回声环连续性中断，多位于枕部。2）囊性或混合性占位从颅骨缺损部位膨出。包块可大可小，因内容物不同而内部回声不同，有脑膜和脑组织同时膨出时呈不均质中低回声，仅有脑膜膨出
时呈无回声。颅内结构可有异常表现，如脑室扩张，中线移位等。早孕期可诊断一些较大的脑膨出，较小的颅骨缺失难以在早孕期发现，且由于颅内压力小，脑组织及脑膜膨出并不明显。诊断脑膨出的前提是可以显示颅骨缺损；妊娠10周前，颅骨尚未骨化而无法诊断。
全前脑的早孕期超声诊断 全前脑又称前脑无裂畸形，在流产胎儿中发病率高达1:250，指前脑没有分裂或没有完全分裂的一组畸形，常合并面部中线结构的异常。根据前脑分裂的程度，将全前脑分为三种类型：无叶全前脑，半叶全前脑及叶状全前脑。不同类型全前脑畸形具有不同的超声表现，早孕期无叶全前脑表现为颅内巨大无回声区，颅脑横切面典型的“蝴蝶征”（早孕期侧脑室被强回声脉络丛填充，双侧脉络丛呈“蝴蝶形”）消失，丘脑融合，脑中线消失，仅见单一原始脑室，常合并有严重面部畸形，如喙鼻、独眼或眼距过近。有报道认为“蝴蝶征”消失的存在全前脑的标志，将“蝴蝶征”声像纳入早孕期超声检查可以快速诊断大部分全前脑。半叶型全前脑表现为侧脑前角融合，后角分开，见单个原始脑腔和部分脑中线，丘脑融合。叶状全前脑胎儿期超声诊断困难，面部结构一般正常。全前脑与染体异常密切相关，无叶全前脑和半叶全前脑均为严重畸形，多数出生后一年内死亡，明确诊断后应建议终止妊娠。
开放性脊柱裂的早孕期超声诊断 脊柱裂是胎儿发育过程中后神经孔闭合不完全导致，是指一组导致脊髓压迫及椎骨畸形的神经管缺陷。脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂两类，以开放性脊柱裂多见，发病率约1/1000，闭合性脊柱裂诊断较困难，目前脊柱裂诊断与筛查主要在中孕期进行，早孕期仅能诊断少数开放性脊柱裂。开放性脊柱裂常发生在腰段和骶尾段，其主要声像图表现为脊柱强回声带走形失常，弯曲成角，胎儿背部皮肤连续性中断且中断处可见膨出的包块，横切面显示椎弓未闭合。因早孕期尚未出现中孕期典型超声征象“柠檬头”、“香蕉小脑”表现，能在早孕期诊断的脊柱裂一般比较严重，常合并其他畸形，小的或孤立性脊柱裂早孕期诊断较困难，因此为了提高早孕期开放性脊柱裂的诊断率，近年来常用的超声筛查新指标有，颅内透明层（IT），脑干直径（BS）、小脑延髓池（CM）、脑干与枕骨间距离（BSOB）等，颅内透明层（IT）消失或较小、BS/BSOB比率与开放性脊柱裂相关，在正常情况下，BS/BSOB比值为0.5-1.0，BS/BSOB比值＞95百分位数时，可预测几乎所有开放性脊柱裂。
脑室扩大 中孕期胎儿脑室扩大定义为侧脑室宽度大于10mm，但在早孕期无法用这个标志来判断。早孕时侧脑室几乎充满了大脑半球，脉络丛几乎充满了侧脑室。如果脉络丛没有充满脑室（即脉络丛不触及侧脑室内、外侧壁），变薄、悬挂，范围小于侧脑室一半，要
引起对早发型脑室扩大的怀疑。
结论 综上所述，在早孕期大部分严重的胎儿中枢神经系统畸形能被产前超声诊断出来，并且许多超声筛查新指标的应用，为早孕期胎儿中枢神经系统畸形的筛查提供了更多的诊断方法。流行病学研究显示，每年我国有近百万先天畸形儿出生，给社会和家庭带来沉重的压力和负担，因此胎儿中枢神经系统畸形作为最常见的先天畸形之一，早期发现和诊断具有重要意义。胎儿中枢神经系统畸形的发现可以及时向临床医生提供必要的诊断信息，尽早为孕妇做出正确的医疗指导。
参考文献：
1、中国产科超声检查指南
2、早孕期胎儿中枢神经系统畸形超声筛查的应用进展（华方明 叶军等）
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