贾忠桃张晓新刘惠英单立萍段丽芬谷学影曹雅静吕淑兰吴凤霞
库存物资作者单位：100097北京市，北京四季青医院超声科
通信作者：张晓新，E-mail: j iazhongtao208@ 126
【摘要】目的分析胎儿心脏外翻畸形超声诊断的漏诊与误诊原因，提高胎儿心脏外翻的检出时机和
检出率：方法选取北京四季青医院2010年至2019年3000例孕11周0天周至孕40周6天孕妇，经超声检
出的每一例胎儿心脏外翻畸形病例都有产前诊断机构对照，都经过引产或上级产前诊断机构证实，超声总
结诊断心脏外翻畸形的特点，观察心脏搏动位置、心脏大血管连结方向和胸腹壁是否连续性中断，以及胸腹
壁是否有不均质回声包块，并且能在包块内发现心脏搏动。与上级医院诊断中心引产后和产前超声结果比
较，分析超声发生漏诊和误诊的原因：结果共发现心脏外翻畸形4例，其中超声诊断3例，漏诊1例，误诊
1例，其中误诊1例为将Cantrell五联征误诊为胎儿多发畸形，分别独立诊断为子心脏外翻畸形、胸裂、腹裂
和脊柱结构异常：结论全面认真分析胎儿心脏外翻畸形超声检查的漏诊与误诊原因，以免出现漏诊和误
诊，可早期诊断胎儿心脏外翻畸形，提高检出率，减少心脏外翻畸形的出生率：
【关键词】心脏外翻畸形；超声；漏诊；误诊
doi：10.3969/j.issn.1672-5301.2021.04.10
中图分类号R445.1;R714.5文献标识码A文章编号1672-5301(2021)04-04
Analysis of missed diagnosis and misdiagnosis in ultrasonic diagnosis of fetal cardiac valgus deformity
JIA Zhong-tao, ZHANG Xiao-xin, LIU Hui-ying, SHAN Li-ping, DU A N Li-fen, GU Xue-ying, CAO Ya-jing, LYU
Shu-lan, WU Feng-xia. Department o f u ltrasound,Beijing sijiqing hospital, Beijing, 100097 .China
Corresponding author：ZHANG Xiao-xin,E-mail：**********************
【Abstract】Objective To analyze the causes of missed diagnosis and misdiagnosis of fetal heart valgus
and improve the detection time and detection rate of fetal heart valgus. Methods 3000 pregnant women from 11
weeks and 0 days to 40 weeks and 6 days of gestation in Beijing Sijiqing Hospital were selected from 2010 to
女港商刘娟2019. Each case of fetal heart valgus detected by ultrasound was compared with the prenatal diagnosis agency. All
cases were confirmed by induced labor or superior prenatal diagnosis agency. The characteristics of ultrasound
diagnosis of heart valgus deformity were summarized, and the location of heart beat, the direction of cardiac
vascular connection and chest abdominal wall were observed. Further, the heterogeneous echo mass in the chest
and abdominal wall were checked, and the heart beat in the mass was also examined. Results a total of 4 cases of
螺旋测微器
cardiac valgus were found, including 3 cases of ultrasound diagnosis, 1case of missed diagnosis and 1case of
misdiagnosis. The case of misdiagnosis was that Cantrell's pentalogy was misdiagnosed as multiple fetal
malformations and That cardiac valgus, thoracic fissure, abdominal fissure and spinal structural abnormalities were
diagnosed respectively. Conclusion Analyze the causes of missed diagnosis and misdiagnosis of fetal heart valgus
in ultrasound examination carefuly to avoid various factors of missed diagnosis and misdiagnosis. Further,
diagnosing fetal heart valgus early could improve the detection rate and reduce the birth rate of heart valgus.
【K eyw ords】Heart valgus deformity; ultrasound; Missed diagnosis；Misdiagnosis
胎儿心脏外翻畸形是较为罕见的胎儿畸形的 一种，约占先天性心脏病的〇.i%n]，其发生机制尚 不明确，随着目前心胸外科技术的发展，近年来对 于不合并其他畸形的心脏外翻畸形手术曾有成功 报道[2]，但必要的产前超声检查，尽早的发现胎儿心脏外翻畸形具有重要意义。本文分析了超声检 查心脏外翻畸形的漏诊及误诊原因，目的在于总结 胎儿心脏外翻畸形的超声表现，以及分析出现心脏 外翻畸形漏诊与误诊的原因，从而避免不利因素，提高超声产前检查发现和诊断的准确率，为临床的
早期发现，早期提供证据。
1资料与方法
1.1一般资料选择北京四季青医院2010年至 2019年孕1丨+0〜28 + 0W孕妇3000例，其中单胎2988例，双胎12例，孕妇年龄23〜30岁，器设备选择 0£他1!15〇116，迈瑞0(：-7，探头频率3.5〜5.0出，
检查 者拥有超声筛查资质并具有5年以上超声筛查经 验。所有超声筛查都经过孕妇同意知晓，筛查结果 由产前诊断机构或引产结果证实。
1.2研究方法3000例孕妇分别按照孕1丨+0〜13+ 6W，孕20+0〜24+6W孕25+0~28+0W三个阶段规范 要求检查，孕周在11+0〜13+6 W之间按照早孕期
N T检出要求获取胎儿标准冠状切面，并局部放大，测量胎儿头臀长及N T厚度并留取相应切面；孕周 在20+0〜24+6 W之间病例按照产前超声筛查要求，序贯检查胎儿各脏器结构并留存图像：孕周在25+ 0〜2 8+0 W之间病例按照胎儿超声筛查切面测量双 顶径，头围，腹围及股骨长度，同时按照胎儿筛查切 面留存图像。
2结果
本3000例胎儿中共检出心脏外翻畸形4例，孕11+0~13+6W3例，其中误诊1例，漏诊1例，孕 25+0〜28+0W1例，心脏外翻畸形在本组病例中的发 生率约1.3/10000，诊断率1%,4例心脏外翻畸形中 按照外翻部位分为腹型2例，胸型1例，胸腹型1例，现详细汇报如下：
病例1：腹型心脏外翻畸形，孕妇24岁，孕12+ 6W，头臀长6.5cm，颈后透明层厚度(NT):0.29cm，胎心，胎动可见，超声可见胎儿脐根部可见一不均 质回声包块，大小1.2x1.〇cm，边界清，其内可见心
脏回声，CDFI：包块一侧可见脐血管，胸腔内可见 上腔静脉与包块内心脏相连；超声提示：胎儿畸形-腹裂，心脏外翻，N T增厚；上级产前超声诊断机构 证实，本院引产后孕妇拒绝尸检，外观仅见腹裂，心 脏外翻。（图1)
病例2：误诊病例，胸腹型心脏外翻畸形，孕妇 29岁，孕 l l+2w，头臀长4.5cm,N T厚0.63cm，胎心，胎动可见，超声可见胎儿胸腹壁连续性中断，于胎 儿腹侧可见一不均质包块，其内可见心脏搏动及胃 泡显示。胎儿脊柱连续性不完整，呈弯曲状。超声 提示：胸腹裂（心脏外翻），N T增厚，胎儿脊柱发育 异常。转诊至产前超声诊断机构，超声提示Cantrell五联征（图2)。
病例3：腹型心脏外翻畸形，孕妇23岁，孕28+
图1孕12+6周心脏外翻畸形超声诊断图
图2孕11+2周Cantrel丨五联征超声诊断图
ad6370w，单绒双羊，其中1胎儿超声未见明显异常，2胎 儿未见颅骨光环，脑组织暴露于羊水中，未见脑中 线，仅见一只眼眶，未见明显鼻骨，颜面部可见裂 缺，并于眼眶上方可见中等回声突出，其心脏暴露 于体外，仅见一组房室瓣，双侧胸腔内可见不规则 液性区，较大范围4.6cmx1.3cm，脐根部靠近膈肌，仅见一支脐动脉血流信号，胃泡，肝脏仍位于腹腔 内，胎儿S/D:4.07。超声提示：胎儿多发畸
形--露脑 畸形，全前脑？心脏外翻（单腔心），双侧胸腔积液，单脐动脉，脐动脉S/D比值增高；转诊上级产前超 声诊断机构提示全前脑喙鼻形成，心脏外翻，胸腔 积液，单脐动脉，脐动脉比值增高，后于本院引产证 实喙鼻，心脏外翻（图3)。
cnpda病例4：漏诊病例，胸型心脏外翻，孕妇26岁，孕13+lw，头臀长6.9cm,NT:0.45cm，胎心，胎动可 见，胎儿呈俯卧位，多次反复活动后位置变化不明 显，超声提示：胎儿N T增厚，
建议上级医院进一步
图3孕28+0周双胎妊娠心脏外翻畸形超声诊断图
检查，转诊至产前超声诊断机构，超声提示胎儿胸 裂伴心脏膨出，NT增厚，本院引产证实心脏外翻。3讨论
观察上述4例心脏外翻畸形中，3例来自孕11+ 0〜13+6W,1例来自25+0〜28+0W，由此可见心脏外 翻畸形在早期筛查更容易检出，但此孕周需要和胎 儿生理性中肠疝相鉴别，重要鉴别点就是突出包块 内是否可见心脏搏动，胎儿生理性中肠庙没有心脏 搏动，是一种正常生理过程，经动态观察孕周增大后 中肠疝可消失，而心脏外翻畸形则是不可恢复的[3]。若发现心脏外翻畸形，不能就仅仅停留在心脏畸形 的层面，还应该按照产科超声扫查顺序，筛查胎儿其 他结构异常，对于多发复杂畸形，应注意鉴别Cantrell五联症、梅干腹等复杂畸形w，只有全面详 细的对胎儿进行全面规范扫查，才能有机会检出更 多的崎形结构，避免减少错误的临床治彳了方向14]。
心脏外翻畸形作为一种罕见的胎儿畸形，早期 的产前检查更加重要，心脏外翻是指心脏部分或完 全位于胸腔外，伴或不伴有胸骨缺如。通常心脏位 置异常包括先天胚胎发育异常和心外因素或后天 疾病造成的心脏异位。有学者将先天胚胎发育异 常导致的心脏异位分为胸腔内心脏异位和胸腔外 心脏[5]，而心脏外翻就属于胸腔外心脏，一般分为 五型，即颈型（心脏位于颈区，胸骨完整）、颈胸型 (
心脏部分位于颈区，胸骨上段分裂）、胸型（心脏 部分或完全位于胸腔外，胸骨完全分裂或缺如）、胸 腹型（常合并Cantrell五联症）、腹型（心脏通过横 膈缺损处进入腹腔）[6]，本组4例病例中腹型2例，胸型1例，胸腹型1例，心脏外翻畸形多数心脏裸露 于体表，没有组织保护，且多为多发畸形合并存在，故存活率极低，即便存活对于生后手术困难程度也 大大增加。
本组4例心脏外翻畸形中超声漏诊1例，孕13+ 1W，分析漏诊原因：①胎龄过小，心脏结构显示不 满意，尤其是对于11+0〜11+6W之间的胎儿表现更 为突出，仅能显示心脏是否有搏动。②胎位对胎儿 心脏结构的显示至关重要，心脏位于声窗的近场，仰卧位时心脏结构及胸壁连续性容易显示，相反心 脏位于声窗远场，俯卧位时，则心脏结构显示较为 困难，本例漏诊胎儿多次反复观察，体位一直处于 俯卧位。③其他因素：孕妇腹壁的厚度直接影响声 窗的穿透以及整体图像的清晰度；另外羊水少使得 胎儿在宫内的活动度减低，也增加了胎儿心脏外翻 畸形的检出困难性。④心脏外翻畸形常合并胎儿 其他结构异常，使得心脏外翻畸形的检出率增加，本例漏诊病例就是因为发现胎儿N T增厚，虽然胎 儿一直处于俯卧位，心脏结构不能显示，故转诊至 产前诊断机构，胎儿位置旋转，才幸免心脏外翻畸 形的最终的漏诊。
超声诊断4例心脏外翻畸形中误诊1例，误诊 原因分析：对十胎儿多发畸形不能综合分析，欠缺 对胎儿畸形综合征的认识，不能把胎儿所有畸形联 系起来分析，缺乏分析病例的逻辑思维能力，心脏 外翻畸形的发生属于胎儿畸形中较为罕见畸形，本 例误诊病例就是单独诊断了心脏外翻，胸裂，腹裂，
脊柱异常，而未能将这些异常结构联系起来考虑，导致了将Cantrell五联征误诊为胎儿多发复杂畸形。
超声作为产科重要的辅助检查手段，应用其区 别于其他影像学检出的优势[7]，如C T检查对胎儿 及孕妇都有放射性，是胎儿及孕妇的禁忌检查[8]; MRI检查因对金属有特殊要求，使某些身体内存在 金属物质的孕妇不能及时检查，虽然MRI检查对胎 儿无影响，但是检查费用昂贵，同时CT及MRI不能 动态观察，对于胎儿某些部位病变不能进行实时动 态观察w，相反超声检查经济廉价同时可以实时动 态观察胎儿结构，成为目前检查胎儿的重要检查手 段，超声通过对胎儿的实时动态观察，可以将体位 不满意的胎儿位置调整至观察胎儿最佳体位[9]，观 察心脏是否位于正常位置，胸壁或腹壁的连续完整性，胸壁或腹壁是否有不均质回声包块，包块内 是否有胎儿心脏搏动，同时可以观察大血管连接顺序。
总之，心脏结构正常应该出现在胸腔内，黑龙江畜牧兽医投稿
下方
有膈肌和腹腔分隔，前方有胸壁遮挡，超声在正常 心脏位置未能发现心脏结构，同时出现胸腔狭小，则要高度重视心脏位置异常[1°]，心脏外翻畸形的发 生；如果紧贴胸壁或腹壁连续性中断，并可见不规 则不均质回声包块，包块内可见心脏搏动，同时沿 着下腔静脉走行追踪上腔静脉未能进入胸腔，而延 伸至体外结构，也能够提示心脏外翻畸形的发生[1°]，掌握诊断胎儿心脏外翻畸形的超声诊断要点，早期检出心脏外翻畸形，减少漏诊和误诊，最大 程度的降低引产所致孕妇损伤程度，降低畸形胎儿 的出生率，达到优生优育目的。
利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突
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(收稿日期:2021-01-25)
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