1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
知识点一 人类常见遗传病的类型[学生用书P67]
阅读教材P90～P91
1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
汤芳艳图2．人类常见遗传病的类型
胡舒立 背景>数据管理系统
类型 | 概念 | 举例 |
| 指受一对等位基因控制的遗传病 | 多指、并指、软骨发育不全、白化病等 |
多基因遗传病 | 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 | 冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等 |
染体异常遗传病 | 由染体异常引起的遗传病 | 21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征 |
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人类遗传病的四个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染体，不携带致病基因。辽宁同志
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白
内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．一般来说，常染体遗传病在男性和女性中发病率相同
B．21三体综合征属于人类染体结构变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病
[解析]选B。21三体综合征患者的第21号染体比正常人的多了一条，属染体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，
第21号染体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A．2/3，多一条染体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染体的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一条染体的精子因活力低并不易完成受精
爬墙党D．1/4，多一条染体的卵细胞不易完成受精
[解析]选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染体没有分离，属于染体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染体是3条。减数第一次分离后期同源染体分离时，只能是一极为一条，另一极为两条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例接近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出
患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染体的精子因活力低并不易完成受精。
知识点二 遗传病的调查、监测和预防[学生用书P68]
阅读教材P91～P93
1．遗传病的调查
(1)调查原理
①调查时，最好选取体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在体中随机抽样调查，并保证调查的体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
(2)调查过程
2．遗传病的监测和预防
(1)措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
点拨 近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。
3．人类基因组计划与人体健康
(1)人类基因组计划
(2)不同生物的基因组测序
生物种类 | 体细胞染 体数 | 基因组测序 染体数 | 原因 |
人类 | 46 | 24(22常＋X、Y) | X、Y染体非同源区段基因不同 |
果蝇 | 8 | 5(3常＋X、Y) |
水稻 | 24 | 12 | 雌雄同株、无性染体 |
玉米 | 20 | 10 |
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1．“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
项目 内容 | 调查对象及范围 | 注意事项 | 结果计算及分析 |
遗传病发病率 | imac 广大人随机抽样 | 考虑年龄、性别等因素，体足够大 | ×100% |
遗传 方式 | 患者家系 | 正常情况与患病情况 | 分析基因显隐性及所在染体的类型 |
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(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。
(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染体上。
2．产前诊断的不同水平
(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染体异常遗传病和基因异常病。
(2)羊水检测和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。
(3)基因诊断：属于分子水平，可以检测基因异常病。
1．在分组开展人中红绿盲的调查时，错误的做法是( )
A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式
B．在人中随机抽样调查，以计算发病率
C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
[解析]选D。在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式，A正确；在人中随机抽样调查，以计算发病率，B正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，D错误。
2．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(多选) ( )
A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩
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