Mod Diagn Treat 现代诊断与2020Oct 31(19)菱形
朗格汉斯细胞组织细胞增生症是一种异常组织细胞增生性疾病，过往研究认为其是一种来源于骨髓的朗格汉斯细胞异常增生的疾患[1]，而近年来研究认为朗格汉斯细胞有可能来自于髓系树突状前体细胞[2]。朗格汉斯细胞组织细胞增生症以低龄儿童 发病常见,1岁~3岁为主，发病率为0.02/万~0.2/万[3]。BRAF 基因参与编码丝/苏氨酸特异性激酶，其为Ras-MEK-ERK 通路中的关键激酶。现有研究证明BRAF 是多种肿瘤的驱动基因[4],2010年以来，研究发现朗格汉斯细胞组织细胞增生症中检测到BRAF 基因突变，认为其可能与朗格汉斯细胞组织细胞增生症发病机制相关[5,6]，所以BRAF 基因为朗格汉斯细胞组织细胞增生症的诊断及临床意义上提供了一条新的线索。报道如下。1资料与方法 1.1一般资料收集天津市儿童医院2011年4月~2019年11月朗格汉斯细胞组织细胞增生症病例44例，其中男27例、女17例；年龄2天~8岁，平均文心雕龙物
2.2±1.2岁；所有病例均为皮肤单一系统受累，其中7例为多灶性皮损，其余为单发皮损。
1.2方法标本经过10%中性福尔马林固定，常规石蜡包埋，切片及染，诊断所需CD1a 、S-100、Lan ⁃gerin 抗体购自上海长岛公司,BRAF-v600e 抗体购自北京中杉金桥公司，二抗及VENTANA 全自动免疫组化仪购自罗氏公司。
1.3统计学处理数据采用SPSS 19.0统计学软件进行处理。计量资料采用x 依s 表示，行t 检验；计数资料采用例(百分率)表示，行χ2检验。P <0.05示差异有统计学意义。
2结果
小阿姨与小学生2.1病理检查结果分析典型肿瘤细胞大小较为一致，染质细腻均匀丰富细胞核常有纵行核沟，呈咖啡豆样，核仁不明显，核分裂象不易查见，其间可见散在的嗜酸性粒细胞，也可混杂淋巴细胞，嗜中性粒细胞及浆细胞(图110倍)。
2.2免疫表型结果分析BRAF-V600E 为细胞浆着(图2、图3),CD1a 为细胞膜着(图4),Lan ⁃gerin 为细胞膜着(图5),S-100为细胞浆着(图6)，以染显示棕黄颗粒判读为阳性。
2.3统计结果分析44例经BRAF-v600e 免疫组化染后,5例为阳性，阳性率为11.36%，其中4例为单灶性病变(2男2女),1例为多灶性病变(女性)，经统计学比较比较BRAF-v600e 阳性表达与性别、年龄、病变单或多灶性等因素均无相关性(P >0.05)关系。见附表。3讨论
朗格汉斯细胞组织细胞增生症首发症状常为轻微皮损或溶骨性损害，进展慢，常不累及内脏器官。病情较重患者会累及两个以上器官，病情进展迅速，预后差，其中肝脏、脾脏、血液系统为危险器官，如果病变累及其中之一，即为判定为高危险度，未经的患者死亡率较高,BRAF 基因定位于人类染华南理工化工学院
体7q34，全长一共205kb ，其主要功能是编码ERK 通路中的丝/苏氨酸蛋白激酶，该编码区由2150个碱基对组成，该酶参与细胞的发育、增殖、迁移、分化及凋亡等生物学功能。BRAF 基因属于RAF 基因家族，在疾病中其突变主要为第15外显子1799位核苷酸的
t-a 替换(缬氨酸-谷氨酸)，即密码子600的突变[5]。BRAF-v600e 的突变已被广泛发现在毛细胞白血病、
*：通信作者
儿童皮肤单一系统受累的朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAFV600E 表达的意义分析
液压设备左华楚袁胡晓丽*(天津市儿童医院病理科，天津300134)
摘要：目的
探讨儿童皮肤单一系统受累的朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAFV600E 表达的临床意义。方法
收集天津市儿童医院2011年4月~2019年11月皮肤单一系统受累的朗格汉斯细胞组织细胞增生症44例，行常规HE 染及CD1a 、S-100、Langerin 、BRAFV600E 免疫组织化学染，分析BRAFV600E 表达的临床意义。结果CD1a 阳
性率100%,S-100阳性率为90.91%,Langerin 阳性率为86.36%,BRAF-v600e 阳性率为11.36%。结论BRAFV600E
的表达与性别、年龄、单病灶、多病灶的差异均没有统计学意义。关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症;BRAFV600E ；儿童中图分类号:R733.1
文献标识码:B
纺织材料与应用文章编号:1011￣8174(2020)19￣3082￣02
·经验体会·
3082··
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