基因案例

基因的临床案例及研究进展
糖尿病:[2014.10],瑞典隆德大学开发了一种针对2型糖尿病的新型靶向基因疗法,即一种名为Yohimbin的新型药物,在实验条件下其可以有效阻断基因突变对机体胰岛素产生细胞的损伤效应,该疗法可以完全恢复患者机体产生胰岛素的能力,相关研究发表于国际杂志Science Translational Medicine上。
食管鳞癌:[2014.3],中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、华大基因、汕头大学医学院等多家单位的科研人员发现食管鳞癌相关基因突变,确定研发临床的基因药物靶点以及制定有效的基因方案提供了理论和实验依据。最新研究成果于国际学术权威杂志《Nature》在线发表。
心脏衰竭疾病:[2013.11],美国伊坎医学院开展了SUMO-1基因疗法,针对体内缺失了SUMO-1基因的心脏衰竭患者,这种基因帮助调节心肌细胞的钙稳态平衡,一旦缺失会影响心脏的收缩与舒张,从而降低心脏的泵血能力。新型基因疗法可有效逆转心脏衰竭的过程。
研究人员直接给衰竭的猪心输送SUMO-1基因,发现猪的肿大心脏逐渐恢复到正常大小。新研究结果发表在11月13日《科学转化医学》杂志。
让灵魂在阳光下起舞
好乐宝博客老年痴呆症[2010.11],美国旧金山格莱斯顿神经疾病研究院(GIND)通过开展基因,能防止老年痴呆症(阿尔茨海默症)患者的记忆缺失。人类老年痴呆症患者的大脑记忆中枢中一种叫做EphB2的酶含量很低,研究人员通过基因提高了老年痴呆症状实验小鼠的EphB2酶水平,能完全修复它们的记忆问题。该项发现发表在11月28日《nature》杂志上。
肺癌: 2010年至今,香港大学李嘉诚医学院内科学系针对肺癌EGFR基因变异的患者,提供靶标基因有效令基因变异的肺癌患者吴迪 网球的存活期延长。2014年,天津市物资集团总公司中国医学科学院肿瘤医院联合国内肺癌领域专家等,已于今年制定出“中国EGFR突变和ALK融合基因阳性非小细胞肺癌的诊断和指南(2013版)”。
肺癌:[2014],中国医学科学院肿瘤医院联合国内肺癌领域专家等,已于今年制定出“中国
EGFR突变和ALK融合基因阳性非小细胞肺癌的诊断和指南(2013版)”。采用现代分子生物学技术探索新的基因突变位点、针对性的靶向基因药物。如吉非替尼和厄洛替尼只能选择性地作用于EGFR基因突变型的肺癌细胞,但对 EGFR基因不突变的却没有作用,克唑替尼则可延长携带ALK基因突变的肺癌患者的生存期。
结肠癌:[2014.6],欧盟在结肠癌的技术方面取得了突破,发现了被称作“BRAF”基因突变的结肠癌亚种(Subtypes),可通过基因检测进行早期发现。BRAF基因突变,为研发团队根据病患量身定制的“鸡尾酒”(Cocktail)独特疗法提供了可能。
肿瘤:灶神之妻[2014.7],,耶鲁大学癌症研究中心的研究人员通过研究表明,某些恶性肿瘤的沉默基因或许可以帮助抑制肿瘤的发生,通过干扰基因沉默的过程来增加恶性肿瘤对癌症疗法产生反应的时间和机会。相关研究成果刊登于国际杂志Cell Reports上。
视网膜疾病:[2014.1]英国牛津大学RobertMacLaren教授领导的专家利用基因的方法在6名无脉络膜患者的视网膜上通过重建有缺陷的基因使患者重见光明,在英国医学界引起了轰动。该项研究日前发表于《柳叶刀》。
肺癌:[2014],中国医学科学院肿瘤医院联合国内肺癌领域等专家已于今年制定出“中国EGFR突变和ALK融合基因阳性非小细胞肺癌的诊断和指南(2013版)”。采用现代分子生物学技术探索新的基因突变位点、针对性的靶向基因药物。如吉非替尼和厄洛替尼只能选择性地作用于EGFR基因突变型的肺癌细胞,但对 EGFR基因不突变的却没有作用,克唑替尼则可延长携带ALK基因突变的肺癌患者的生存期。
肺癌:[2014],在中国工程院院士孙燕的支持下,中国医学科学院肿瘤医院副院长、肿瘤内科主任石远凯教授召集国内肺癌领域知名临床、病理专家,结合自身基因靶点检测结合靶向药物临床试验的实践经验,已于今年制定出“中国EGFR突变和ALK融合基因阳性非小细胞肺癌的诊断和指南(2013版)”。
东南劲爆音乐榜 “EGFR-TKI的疗效依赖于患者的肿瘤细胞是否具有EGFR基因19或21外显子突变,而且这类患者只占中国非小细胞肺癌患者的30%~40%,具有这些基因突变的患者采用EGFR-TKI的有效率可达80%,但不具有这类突变的患者疗效甚微。”上海交通大学附属胸科医院副院长、肺内科主任韩宝惠表示,针对ALK研发ALK激酶抑制剂“赛可瑞”(克唑替尼)用于存在上述基因重排的NSCLC 患者的。III期临床试验的数据表明,克唑替尼可延长携带ALK基因突变的患者的生存期。
 

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