【案例分享】二代测序助力综合遗传疾病诊断——软骨发育不全 孩子的身材矮小是很多家长较易忽视的问题。在中国，矮小症的发病率为3%，而就诊率却不足1%。有大于1/3的家长没有科学测量儿童身高的习惯；近3成的家长常误认为“孩子矮小是发育晚”；约3成的家长误认为只要营养跟上了身高就能追赶上，于是给孩子“疯狂”进补，其实营养过剩容易引起性早熟，性早熟的孩子骨龄会提前闭合，反而会促成矮小症的发生。 孩子身材矮小背后的发病原因很多，常见的有几类：家族性矮小；体质性生长发育延迟；全身性疾病(如营养不良，慢性腹泻，哮喘等)；骨骼发育异常；先天和遗传性疾病及内分泌疾病。因此，家长在孩子1岁时就应该关注其身高，及时确诊，出病因，以确保在最佳期，及时地、针对性地进行。
据研究，人体的最终身高75％取决于遗传因素。下面，小编将和您分享一例针对儿童矮小，通过基因检测的方式确诊遗传性罕见疾病——软骨发育不全的案例。 案例分享
大卫 布拉特患者信息：性别：女，年龄：6岁。
现病史：身材矮小，身高明显低于同年龄组平均身高；肢体短小，但躯干和头发育正常，智力正常。
病理诊断：疑似软骨发育不全。
样本类型：EDTA抗凝血4ml。
检测内容：
石宗源简历包含基因的全外显子区域，涵盖4000余种常见遗传疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸的多态性（SNP）、小片段插入/缺失（InDel）等突变类型。
检测结果：
本次检测到可以解释该疾病的致病突变，如下表所示。
基因
名称
变异
信息
疾病相关
整形归来2信息
遗传
模式
人频率
临床
意义
FGFR3
杂合
c.G1138A:p.G380R
软骨发育不全
（achondroplasia／hypochondroplasia）
AD
1000G：未知
ESP6500：未知
ExAC：未知
致病突变洪礼和>徐中波
注：AD为常染体显性遗传
临床意义解读及遗传咨询建议：
1）辅助疾病诊断，从基因检测的结果来看，本次检出FGFR3基因G380R基因突变为已知致病性变异，关联疾病软骨发育不全和软骨发育低下与受检者临床表型匹配；军品收藏
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