kcnt1基因突变导致的婴儿癫痫伴游走性局灶性发作一例

脑与神经疾病杂志2019年第27卷第12期727

启明星二号

游走性局灶性发作一例

皮格马利翁卖花女刘　康　孙素真　陈　芳

【摘要】　目的　探讨KCNT1基因突变所致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（EIMFS）的临床特征、基因诊断、及预后。方法　对1例诊断为EIMFS 患儿的临床表现、脑电图（EEG）特点及基因测序结果进行分析。结果　患儿男性，2月20d，频繁抽搐发作，表现为局灶性发作，伴癫痫持续状态，EEG 放电部位不固定，抗癫痫药物效果欠佳，起病后出现发育滞后，头颅MRI 及血、尿遗传代谢筛查无明显异常，基因测序结果发现患儿存在KCNT1基因突变，该突变为杂合错义突变（c.1283G ＞A,p.Arg428Gln），患儿父母该位点未发现突变，即患儿为新生突变。结论　KCNT1是EIMFS 主要的相关基因，对于临床病因不明且抗癫痫药物效果欠佳的早发性癫痫脑病患儿需考虑基因检测，协助临床诊断及预后评估。

【关键词】　婴儿癫痫伴游走性局灶性发作；KCNT1基因突变；药物难治性癫痫

中图分类号：R742.1 　文献标识码：A 　文章编号：1006-351X（2019）11-0727-05

A case report of epilepsy in infancy with migrating focal seizure caused by mutation of KCNT1 gene

Liu Kang ，Sun Suzhen ，Chen Fang.Department of Neurology,the Children's Hospital of Hebei ，Shijiazhuang 050031，China

Corresponding author:Sun Suzhen, Email:sunsuzhen2004@126

【Abstract 】　Objective To investigate the clinical feature, genetic diagnosis, treatment and prognosis of epilepsy in infancy with migrating focal seizure（EIMFS） caused by mutation of KCNT1 gene.　Method The clinical manifestations, EEG characteristics and gene　results　of a child diagnosed with EIMFS were retrospectively analyzed.Results The child, male, 2 months and 20 days, characterized by frequent seizures, manifested as focal seizures, with status epilepticus, EEG discharge site was not fixed, anti-epileptic drug treatments were not effective, developmental delay appeared after onset, brain MRI, blood and urine metabolic screening were normal. The results of gene sequencing: The child had mutation in KCNT1 gene ,a heterozygous missense （c.1283G ＞A, p.Arg428Gln） and de novo （no mutation in his parents） mutation.　Conclusion KCNT1 is a major disease-related gene in EIMFS. For children with early-onset epilepsy with unclear etiology and anti-epileptic drug resistance, genetic testing should be considered for clinical diagnosis and prognosis evaluation.

【Keywords 】 Epilepsy in infancy with migrating focal seizures（EIMFS）;KCNT1 mutation;Drug refractory epilepsy ·论　著·

作者单位：050031 石家庄，河北省儿童医院神经内科

马弗罐通信作者：孙素真，Email ：sunsuzhen2004@126 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（epilepsy in

infancy with migrating focal seizures,EIMFS）既往又

称婴儿恶性游走性部分性发作（maligant migrating

partial seizures in infancy,MMPSI）或婴儿游走性部分

性发作（migrating partial seizures in infancy，MPSI）,

是一种罕见的早发的发育性癫痫性脑病，属于常染

信宜话体显性遗传，最早由Coppola 等［1］于1955年报道，2010年国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy,ILAE）将其命名为EIMFS。目前认为EIMFS 的主要病因与遗传因素有关，已发现至少8个致病基因（KCNT1、SCN1A、SCN2A、SCN8A、PLCB1、SLC25A22、TBC1D24、

SLC12A5［2］基因）可导致本病。近年来，发现KCNQ2［3］、FGF12［4］基因突变也可导致EIMFS，现对河北省儿童医院收治的1例EIMFS职教通讯

患儿进行报道。

cnpda

病例资料

患儿男性，2月20d，主因“间断抽搐1d”于

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