临床儿科杂志第 37 卷第 10 期 2019 年 10 月J Clin Pediatr Vol.37 No.10 Oct. 2019· 788 ·
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2019.10.017
江苏南钢龙
仲 任 司绍永 王艺霖 李学荣
青岛大学附属医院（山东青岛 266003）
摘要： 目的 探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型（GSD IV）患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法分析1例GSD IV 患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况，并进行文献复习。结果 患儿，男，1岁10个月，肝脾肿大6月余伴发热7天；肝脏组织病理示慢性肝损伤，不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变，分别为来自父亲的c.1694G>A杂合突变（致病性变异）和来自母亲的c.218A>G 杂合突变（疑似致病性变异）。结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD IV。结论 新发现GEB1基因 形位公差c.1694G>A的致病性杂合突变，丰富了GSD IV型在中国人的突变谱。
关键词： 糖原累积病IV型； GBE1基因； 肝脏活组织检查
战国时期的百家争鸣A new GBE1 mutation that causes glycogen accumulation disease type IV: a case report and literature review ZHONG
黑龙江畜牧兽医杂志Ren, SI Shaoyong, WANG Yilin, LI Xuerong (The Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao 266003, Shandong, China) Abstract: Objective To explore the clinical characteristics of glycogen accumulation disease type IV (GSD IV) caused by GBE1 gene mutation in a child and the genetic mutations in the families. Methods The clinical manifestations, liver pathological results and parental all-exon gene sequencing of a child with GSD IV were analyzed and therelated literature was reviewed.在母亲心里流浪
Results A 1-year-and 10-month-old boy suffered from hepatosplenomegaly for more than 6 months and fever for 7 days. Liver histopathology showed chronic liver injury, and genetic metabolic disease could not be excluded. Whole-genome exon detection showed that the child had two new heterozygous mutations in GBE1 gene, the heterozygous mutation from the father (c.1694G>A, pathogenic mutation) and the heterozygous mutation from the mother (c.218A>G, suspected pathogenic mutation). Combined with the clinical manifestations, pathology and genetic test results, the patient was diagnosed with hepatic GSD IV. Conclusions The newly discovered pathogenic heterozygous mutationof GEB1 gene,C.1694G>A,enriches the mutation spectrum of GSD IV in Chin
ese population.
Key words: glycogen accumulation disease type IV; GBE1 gene; genetic examination; liver biopsy
糖原累积病IV 型（glycogen storage disease IV，GSD IV），是由于合成糖原的分支酶缺陷所致的常染体隐性遗传病，1956年首次报道，发病率为1/600000~1/800000，占糖原累积病的3%[1]。分支酶缺乏可导致异常糖原分子（直链长而分支少）在肝脏、心脏、骨骼肌以及中枢神经系统中累积，出现相应的症状和体征。GSD IV型临床表现异质性较大，缺乏特异性，需肝脏活检测定糖原分支酶活性或基因分析明确诊断。目前已报道的有关IV型糖原贮积病的多个不同位点的基因突变主要为错义突变，大多数突变位点位于外显子12和13内，这种突变可以导致蛋白质催化结构域改变从而损害GBE功能[2-5]。本文描述2种新的GBE1基因突变，分别为致病性和可疑致病性，可提示GSD IV。1 临床资料
患儿男，1岁10个月，因肝脾肿大6月余伴发热7天入院。患儿既往体健，母亲孕期健康，父母亲非近亲结婚，有一哥哥身体健康，否认有家族性遗传代谢病史及传染疾病史。入院体格检查：贫血面容，皮下脂肪薄，弹性差；咽红，呼吸急促，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音；心音有力，律齐，未闻及杂音；腹部膨隆无压痛，肝肋下4 cm、质软，脾肋下7 cm、质韧；神经系统检查无异常。实验室检查：
血常规血红蛋白 62 g/ L，异性淋巴细胞占7%；大便常规潜血阳性；降钙素原2.64 ng/mL；血清谷草转氨酶 694.00 U/L，血清谷丙转氨酶 241.00 U/L；肌酸激酶同工酶38.00 U/L，肌酸激酶39.00 U/L；部分凝血活酶时间（APTT） 52.60 s，
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