中国法医学杂志CHIN J FOＲENSIC MED2015年第30卷第5期
如长QT综合症（LQTS）、Brugada综合症（BS）、儿茶酚胺敏感性室性心动过速心律失常（CPVT）等心肌离子通道病，以及肥厚型心肌病（HCM），扩张型心肌病（DCM），致心律失常型右心室心肌病（AＲVC）等心肌病［2-3］。这类疾病大多具有一定的遗传背景，目前已经发现有近百个基因与此类疾病相关［1］。
外显子组测序技术［4］是利用序列特异捕获技术将基因组全部外显子区域DNA捕捉并富集后进行二代测序分析，可得到样本外显子组95%以上的序列信息，有利于对与SUDS相关的基因突变进行筛查。本例样本在外显子区域共检出两万多个SNVs，经筛选发现KCNQ1基因的G643S的杂合突变。KCNQ1基因的多种突变已确认与LQTS相关，其G643S突变在dbSNP数据库编号rs1800172。Kubota等［5］研究证实G643S的杂合突变，具有一定的显性负效应，在低钾血症和缓慢性心律失常情况下可诱发心律失常性昏迷等症状，且首发症状常于30岁以后。 综合分析，本例死者为34岁，死于睡眠中，符合LQTS的发病特征。因此推测其可能是在KCNQ1基因G643S突变的基础上，由于疲劳等因素等诱发致死性心律失常，最终导致心脏功能紊乱而死亡。
参考文献
［1］Lim Z，Gibbs K，Potts J E，Sanatani S.A review of sudden unexpected death in the young in British Columbia［J］.Can J Cardiol，2010，26（1）：22-26.
［2］Wilde A A，Behr EＲ.Genetic testing for inherited cardiac disease［J］.NatＲev Cardiol，2013，10（10）：571-583.［3］Ackerman M J，Marcou C A，Tester D J.Personalized medicine：genetic diagnosis for inherited cardiomyopathies/
channelopathies［J］.Ｒev Esp Cardiol，2013；66（4）：
298-307.
［4］BagnallＲD，Das K J，Duflou J，et al.Exome analysis-based molecular autopsy in cases of sudden unexplained death in the young［J］.Heart rhythm，2014，11（4）：
655-662.
［5］Kubota T，Horie M，Takano M，et al.Evidence for a single nucleotide polymorphism in the KCNQ1potassium channel that underlies susceptibility to life-threatening arrhythmias ［J］.J Cardiovasc Electrophysiol，2001，12（11）：
1223-1229.
（收稿日期：2014-09-02）
【作者简介】张瑾，女，硕士，主要从事法医物证DNA的检验研究。E-mail：zhangjin1101@126 ·经验交流· 利用显微搜索衣物上血迹进行DNA检验1例
张瑾1，张颖1，刘开会1，温帅媛2，白艳平1，陶克明1
max232
（1.公安部物证鉴定中心，北京100038；2.北京铁路公安局，北京100006）
【关键词】法医物证学；显微搜索；洗涤衣物；血迹；DNA检验
【中图分类号】DF795.2【文献标识码】B【文章编号】1001－5728（2015）05－0529－02
doi：10.13618/j.issn.1001－5728.2015.05.030
1案例资料
1.1简要案情
2006年，某村一农户家房舍被烧，在屋内发现3具尸体，调查确认系张某（男，59岁）、陈某（女，44岁）和谢某（男15岁，陈某之子）。经侦查，在同村村民中发现作案嫌疑人（男，电焊工），从其家中提取做案时其所穿蓝长袖衬衣1件。根据嫌疑人供述，作案后蓝长袖衬衣已被清洗并晾干，该案件因审理需要，在8年后要求进行DNA分型检验。1.2DNA检验及结果
检材收集①肉眼检查：在自然光下，剪取衬衣肩部、袖口、前襟等处可见斑迹100余处。②显微镜检查：使用LEICA M26体式显微镜（放大20 30倍，连续变焦），对衬衣袖口、前襟、肩部等处进行初步搜索，剪取可疑斑迹3处；使用科视达KH-7700数字式三维视频显微镜（放大0 20倍，连续变焦）进行详细搜索，剪取可疑斑迹70处。上述检材经抗人血红蛋白胶体金试纸条检验，结果均为阴性。 DNA分型检验上述所有检材采用QIAGEN MagAttract DNA Mini M48试剂盒提取DNA［1］，用DNATyper TM15和Identifiler试剂盒进行复合扩增，产
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中国法医学杂志CHIN J FOＲENSIC MED 2015年第30卷第5期
物在ABI 3500xl 型遗传分析仪上进行检测。检验结果通过肉眼检查提取的检材均未获得STＲ分型；使用M26显微镜、KH7700显微镜搜索提
取的检材中分别有1处、3处获得STＲ分型（图1、图2），经比对均来源于受害人陈某
小红叶。
图1DNATyper TM 15复合扩增系统获得STＲ
图2
Identifiler 复合扩增系统获得STＲ分型图谱
2讨论
血痕作为常见的生物检材，在光照、高温、潮湿、
洗涤剂、细菌等外界环境的影响下，很容易发生血红蛋白和DNA 的破坏或降解，可能影响DNA 的提
取与
检测［2］
。
网络图书馆
本例嫌疑人从事电焊工作，其作案时所穿衬衣上
与血痕颜相近，肉眼检查很难辨别，不利于准确提取可疑斑迹。而使用显
微搜索，利用不同的放大倍数可更清晰的分辨污渍和可疑血迹。总结利用显微搜索提取检材的优势为：①有利于效甄别血迹等可疑斑迹与油污、灼烧痕迹等，快速缩小检验范围；②可较为准确、灵敏地识别肉眼观察难以识别的微小可疑斑迹，尤其是衣物纤维之
间凹窝内微小可疑斑迹；③通过数字成像系统记录显微图像，便于物证留存。本例经过显微搜索，共提取到70余处检材，其中仅有4处最终获得DNA 分型，究其原因可能与检材提取时间与检验时间相隔长（8年），且又经洗涤晾晒，导致DNA 大量降解有关。但较之以肉眼检查，可提高有效检材的获取效率。
参
考
文
献
［1］邵丽芳，郝金萍，常柏年，等.短波紫外照射对汗潜手印
autoviewDNA 检测的影响初探［J ］.刑事技术，2012，（1）：24-26.［2］侯一平.法医物证学［M ］.第2版.北京：人民卫生出版
社，
2008：240.（收稿日期：2014-09-03欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍欍氥
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