1．基因组及基因组学
（1）基因组
基因组即染体组，是指一个单倍体细胞核中、一个细胞器中或一个病毒毒粒中所含的全部DNA（或RNA）分子的总称，可分为核基因组、线粒体基因组、叶绿体基因组及病毒基因组。 （2）基因组学
基因组学是研究生物体的基因组结构、组成和功能的科学。
2．人类基因组计划（HGP）
人类基因组计划的主要内容包括：
（1）绘制人类基因连锁图
将大家系的系谱分析结合遗传标记等不同方法来确定人类的基因在染体上所处的位置，完成人类22条常染体以及X和Y染体全套基因的遗传图谱。
（2）绘制物理图
物理图是指以已知核苷酸序列的DNA片段为“界标”，以碱基对作为图距单位，标明其在DNA分子或染体上所处位置的图谱。
（3）人类基因组测序
测定人类全基因组DNA分子的核苷酸排列的次序。
（4）其他物种基因组分析
HGP还包括对大肠杆菌和其他细菌、酵母、线虫、拟南芥、黑腹果蝇、小鼠、水稻等物种的基因组的比较分析。
平板电容3．基因组研究成果
人类基因组的“工作草图”已于2000年绘制完成。
4．人类基因组各组分的基本特征
（1）基因
人类基因中，编码蛋白质的信息存在于一系列的外显子中，外显子由非编码的内含子隔开。
（2）基因外DNA
基因外DNA的组成序列不是基因的一部分，也不是基因的相关序列，更非假基因和基因断片，大多数基因外DNA序列、是以单一或低拷贝数的形式存在的，其余是中度或高度重复序列。
①单一序列是指基因组里只出现一次的DNA序列。
②重复序列是指在基因组中重复出现的DNA序列。可根据重复序列在基因组中的组织形式，分为分散重复序列和串联重复序列两类。
a．分散重复序列
一般属于中度重复序列，以散在的方式分布于基因组中。依重复单元的长度又可分为短散在重复序列（如Alu家族）和长散在重复序列。
b．串联重复序列
人类基因组中首尾相连成长串联状的重复序列，根据重复单元的大小或重复序列簇的长度，分为卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。
第一，卫星DNA
一类重复单元很大的高度重复序列，其长度为100～5000 kb，一般分布在染体的异染质区（端粒、着丝粒）。
第二，小卫星DNA
小卫星DNA串联重复又称可变数目串联重复，其长度通常在9～70 bp之间，重复单元的数目（n）为几个至几百个，主要存在于染体末端靠近端粒的区域。
第三，微卫星DNA
分布于染体的任何区域，由1～4个核苷酸的重复单元串联而成，可长达几十个碱基对到几百个碱基对，在基因的间隔区和内含子等非编码区内广泛存在，短序列的微卫星DNA即短串联重复。
二、人类遗传性疾病
1．染体病
染体病是指由于染体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病。
（1）染体的结构变异
①缺失
缺失是指染体丢失了一个片段，使位于这个片段上的基因也随之丢失的现象。
②重复
网络生僻字
中国教师行动网重复是指一条染体的某一片段出现两份或两份以上的现象。
③倒位
倒位是指在同一染体上某一个片段作1805羟甲基糠醛o的颠倒，造成染体上基因顺序重排的现象。颠倒的片段包括着丝粒在内的倒位称为臂间倒位，不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位。
④易位
易位是指一条染体臂的一段移接到另一非同源染体的臂上的结构变异，最常见的是相互易位，非同源染体间相互交换染体片段，造成染体间基因的重排。
（2）染体数目变异
染体数目变异包括整倍体和非整倍体变异。
①整倍体变异是指体细胞中染体数目的变异是以二倍体产生的正常配子中的染体数为单位进行增减的个体。
②非整倍体变异是指体细胞中染体数目的变异以配子中个别染体的增减为基础时产生的多倍体。
2．单基因病
单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状，按简单的孟德尔方式遗传。蒸纱
（1）隐性遗传病
大多数已知的人类遗传病是隐性基因遗传的。患有隐性遗传病的个体，其父母多数具有正常的表型，但多为杂合体（即带有隐性致病基因而表型正常）。
（2）显性遗传病
一些遗传病是由显性基因导致的，如一些非致命性的疾病，多趾（指）症、并趾（指）等。
（3）X连锁遗传病
该遗传病与X染体携带的致病基因（显性或隐性）相关联，如血友病。
3．多基因遗传病
（1）多基因遗传病
多基因遗传病是指由许多对基因共同控制的疾病，如哮喘、原发性高血压、糖尿病以及某些先天畸形（唇裂、腭裂）等。
（2）多基因遗传病特点
①在多基因遗传病中，致病的若干对基因各有一份微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大；
②微效基因对环境的影响敏感，可使疾病表现出一定幅度的变异；
③多基因遗传病不表现典型的孟德尔遗传方式。
三、癌基因与恶性肿瘤
肿瘤是正常的细胞增殖与凋亡失控，而扩张性增生的细胞形成的肿块。
癌症即恶性肿瘤，区别于良性肿瘤的重要特性是能侵袭周围组织和器官的细胞体，具有转移能力，能破坏受侵染的脏器，最终使机体衰亡。
1．原癌基因和抑癌基因
声阻抗（1）病毒癌基因和原癌基因
癌基因分为两类：
①病毒癌基因，编码病毒癌基因的主要有 DNA病毒和RNA病毒；
②细胞癌基因，即原癌基因，是指人或动物基因组中一类固有的正常的结构基因，是细胞正常生长、分化所必需的，具有转变为癌基因潜力的正常基因。
（2）抑癌基因
抑癌基因又称抗癌基因，是指存在和表达使细胞不能癌变和机体不发生恶性肿瘤的基因，主要有细胞生长抑制基因、诱导细胞分化的基因、癌基因产物的拮抗物的基因等。
2．癌症的遗传学基础
（1）基因突变
遗传物质的损伤和基因结构的改变是细胞发生恶性转化的必要前提。
（2）多次遗传改变的致癌作用
产生一个完全成熟的癌细胞需要体细胞发生多于一次的突变。
3．改变生活方式能降低癌症的危险性
（1）致癌物质是指一切能够改变DNA的结构，引起DNA损伤，使细胞癌变的物质。
（2）代表性致癌因素
①两种严重致癌的外界因素是X射线和阳光中的紫外线；
②最大数量的致癌物质是化学诱变剂和含有它们中的某些因子的物质，其中能导致多种癌症的是烟草。
（3）致癌物质的危害
①引起基因突变；
②刺激细胞分裂引起癌变；
③通常细胞分裂越快，DNA复制和产生突变的可能性越大。
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