·论著·
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２
０１７年第９卷第２期胎儿右位主动脉弓相关异常、遗传物质异常及预后 彭软１ 谢红宁１ 周 ２ 郑菊１ 林美芳１
（１．中山大学附属第一医院超声科，广东广州 ５１００８０；２．中山大学附属第一医院妇产科，广东广州５１００８０ ）【摘要】 目的 分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。方法 回顾性分析２０１３～２０１６年在本院产前超声诊断的右位主动脉弓并采用ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ行染体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）病例。结果 研究期间产前超声共诊断右位主动脉弓病例９２例，６例失访，２６例未行染体微阵列分析。最常合并的产前超声异常是法洛四联症。６０例染体核型已知病例中，１例４６，Ｘ，Ｙｑｈ＋，ｄｅｒ（１３）ｔ（８；１３）（ｑ２２．３；ｑ３３．２），１例４７，ＸＹＹ，余５８例染体核型正常。本研究中， 临床意义未明拷贝数变异和致病性拷贝数变异在胎儿右位主动脉弓的检出率分别是５．２％和５．２
％。所有的致病性拷贝数变异均是２２ｑ１１．２微缺失。右位主动脉弓合并异常组和单纯性右位主动脉弓组其合并染体异常、
分娩孕周和出生后存活率差异均无统计学意义。１例合并左锁骨下动脉迷走因出现呼吸系统症状需行手术。结论 胎儿右位主动脉弓合并２２ｑ１１．２微缺失风险约是５％，产前超声检测发现右位主动脉弓，建议ＣＭＡ检测排除染体异常。【关键词】 右位主动脉弓；２２ｑ１１．２微缺失；染体微阵列分析；拷贝数变异；超声【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ
犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐ
ｄ．２０１７．０２．００３ 通讯作者：谢红宁，Ｅ ｍａｉｌ：ｈｏｎｇｎｉｎｇ
＿ｘ＠１２６．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏａｓｓｅｓｓｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｅｄｐｒｅｎａｔａｌｆｉｎｄｉｎｇｓ，ｇｅｎｅｔｉｃａｎｏｍａｌｉｅｓｂｙｕｓｉｎｇｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉ ｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ）ａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｏｕｔｃｏｍｅｓｏｆｆｅｔａｌｒｉｇｈｔａｏｒｔｉｃａｒｃｈ（ＲＡＡ）．犕犲狋犺狅犱 Ｔｈｉｓｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｓｔｕｄｙｒｅｖｉｅｗｅｄ９２ｃａｓｅｓｄｉａｇｎｏｓｅｄｗｉｔｈＲＡＡａｎｄｔｈｅｆｉｎｄｉｎｇｓｏｆＣＭＡｕｓｉｎｇＡｆｆｙｍｅｔ
ｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤａｒｒａｙｉｎｏｕｒｉｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎ２０１３ａｎｄ２０１６．犚犲狊狌犾狋狊 Ｓｉｘｃａｓｅｓｗｅｒｅｌｏｓｔｔｏｆｏｌｌｏｗｕｐａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｄａｔａｃｏｕｌｄｎｏｔｂｅｏｂ ｔａｉｎｅｄｉｎ２６ｃａｓｅｓ．ＴｅｔｒａｌｏｇｙｏｆｔｈｅＦａｌｌｏｔｗａｓｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎａｓｓｏｃｉａｔｅｄａｎｏｍａｌｙ．Ａｍｏｎｇｔｈｅ６０ｆｅｔｕｓｅｓｗｉｔｈｋｎｏｗｎｋａｒｙｏｔｙｐｅ，ｏｎｅｗａｓ４６，Ｘ，Ｙｑｈ＋，ｄｅｒ（１３）ｔ（８；１３）（ｑ２２．３；ｑ３３．２），ｏｎｅｗａｓ４７，ＸＹＹａｎｄｔｈｅｒｅｍａｉ ｎｉｎｇｗｅｒｅｎｏｒｍａｌ．ＯｕｒｓｔｕｄｙｓｈｏｗｅｄｔｈａｔＣＭＡｃｏｕｌｄｄｅｔｅｃｔｕｎｃｅｒｔａｉｎｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｎｔｓ（ＣＮＶｓ）ｉｎ５．２％ｏｆｆｅｔａｌＲＡＡａｎｄｐａｔｈｏｇｅｎｉｃＣＮＶｓｉｎ５．２％，ａｌｌｏｆｗｈｉｃｈｗｅｒｅｍｉｃｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｉｎｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ２２ｑ１１．２１．Ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆｇｅｎｅｔｉｃａｎｏｍａｌｉｅｓ，ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅａｔｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅａｔｄｅｌｉｖｅｒｙａｎｄｐｏｓｔｎａｔａｌｄｅａｔｈｒａｔｅｗｅｒｅｎｏｔｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｄｉｆｆｅｒｅｎｔｂｅｔｗｅｅｎＲＡＡ ｎｏｉｎｔｒａｃａｒｄｉａｃａｎｏｍａｌｉｅｓ（ＩＣＡ）ａｎｄＲＡＡ ＩＣＡｇｒｏｕｐ．Ｏｎｅｉｎ ｆａｎｔｗｉｔｈａｂｅｒｒａｎｔｌｅｆｔｓｕｂｃｌａｖｉａｎａｒｔｅｒｙｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄａｓｕｒｇｅｒｙｆｏｒｒｅｓｐｉｒａｔｏｒｙｓｙｍｐｔｏｍ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 Ｐｒｅ
ｎａｔａｌｒｉｇｈｔａｏｒｔｉｃａｒｃｈｉｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈ２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎｓｙｎｄｒｏｍｅｉｎａｐｐｒｏｘｉｍａｔｅｌｙ５％ａｎｄ，ｔｈｅｒｅｆｏｒｅ，ｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓ ｔｉｎｇ
，ｐｒｅｆｅｒａｂｌｙｕｓｉｎｇＣＭＡ，ｓｈｏｕｌｄｂｅｏｆｆｅｒｅｄｉｎｔｈｅｓｅｃａｓｅｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｒｉｇｈｔａｏｒｔｉｃａｒｃｈ；２２ｑ１１．２ｄｅｌｅｔｉｏｎ；ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ；ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａ ｔｉｏｎｓ
；ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ 产前超声应用三血管
气管切面可检测右位主动脉弓（ｒｉｇ
ｈｔａｏｒｔｉｃａｒｃｈ，ＲＡＡ），其在低危胎儿中的检出率是１％［１］
。右位主动脉弓是主动脉弓发育过程中第四对弓发育异常所致［２］。右位主动脉弓合
并左位动脉导管、左锁骨下动脉迷走或双主动脉弓可形成血管环。Ｍｅｔａ分析显示胎儿右位主动脉弓
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合并血管环出生后２５．２％因呼吸系统症状需手术［３］。此外，胎儿右位主动脉弓常合并遗传综合征，包括微缺失和微重复综合征。右位主动脉弓与心内异常、２２ｑ１１．２微缺失综合征的关系已有研究报道［４ ６］。染体微阵列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｍｉ ｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ，ＣＭＡ）可检测基因组内的拷贝数变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎｓ，ＣＮＶｓ）。研究报道染体微阵列分析技术可检测与胎儿先心病相关的染体异常［７ ９］，但是，关于胎儿右位主动脉弓的拷贝数变异尚未见文献报道。本研究旨在分析胎儿右位主动脉弓产前超声的相关异常、遗传物质改变及其预后。
１ 对象与方法
１．１ 研究对象 回顾性分析２０１３～２０１６年在本院产前超声诊断为右位主动脉弓病例。所有病例行详细胎儿结构筛查和超声心动图检查。仔细观察右位主动脉弓其头颈部血管分支，排除有无左锁骨下动脉迷走（ａｂｅｒｒａｎｔｌｅｆｔｓｕｂｃｌａｖｉａｎａｒｔｅｒｙ，ＡＬＳＡ）和双主动脉弓（ｄｏｕｂｌｅａｏｒｔｉｃａｒｃｈ，ＤＡＡ）。合并双主动脉弓病例未纳入本研究。记录入组病例的产前超声结果、染体微阵列分析结果和临床结局。产前超声诊断右位主动脉弓病例建议行染体核型分析和染体微阵列分析。所有病例签署知情同意书，并在获得染体微阵列分析
结果后对其进行遗传咨询。入组病例按照有无合并心内异常分为合并心内异常组和不合并心内异常组。
１．２ ＣＭＡ检测方法和结果 解读染体微阵列分析采用ＡｆｆｙｍｅｔｒｉｘＣｙｔｏＳｃａｎＨＤ基因芯片，其分辨率高达１００Ｋｂ。检测到的拷贝数变异参考公共数据库对比分析，包括ＤＧＶ、ＤＥＣＩＰＨＥＲ数据库、ＯＭＩＭ、ＵＣＳＣ和ＣＡＧ等数据库。拷贝数变异按其致病性分为３种类型：致病性、良性和临床意义未明。
１．３ 临床结局 追踪存活婴幼儿由儿科专科医师进行随访。
１．４ 统计学分析 统计分析采用ＳＰＳＳ２２．０统计软件。连续性变量采用中位数（范围）表示，其组间比较Ｍａｎｎ ＷｈｉｔｎｅｙＵ检验。分类资料采用百分率表示，其组间比较采用Ｍａｎｎ ＷｈｉｔｎｅｙＵ检验或Ｆｉｓｈｅｒ确切概率法。犘＜０．０５认为差异有统计学意义。
２ 结果
２．１ 产前超声结果 研究期间产前超声检查诊断右位主动脉弓９２例，其诊断孕周中位数２４＋２周。６例失访，余８６例胎儿右位主动脉弓病例纳入本研究。３９例未合并心内异常，４７例合并心内异常。６３例合并左位动脉导管，７例合并右位动脉导管，１６例动脉导管显示不清。１６例动
脉导管显示不清病例均合并动脉锥干异常。６例合并左锁骨下动脉迷走（７．０％，６／８６）。２２例合并动脉锥干异常，其中２例合并左锁骨下动脉迷走。法洛四联症是最常见的合并异常（３１．９％，１５／４７）。８６例右位主动脉弓病例的产前超声合并心内异常情况详见表１和表２。２．２ 染体核型和ＣＭＡ结果 ２６例病例未行染体核型和ＣＭＡ检测。６０例染体核型已知病例中，１例４６，Ｘ，Ｙｑｈ＋，ｄｅｒ（１３）ｔ（８；１３）（ｑ２２．３；ｑ３３．２）、１例４７，ＸＹＹ、余５８例染体核型正常。５８例染体核型正常胎儿中，７例（１２．１％，７／５８）检出拷贝数变异。１例良性拷贝数变异是１４ｑ１１．２的５６２ｋｂ微缺失。３例（５．２％，３／５８）检出致病性拷贝数变异，２例合并心内异常，１例不合并心内异常。此外，胎儿右位主动脉弓且染体核型正常病例中，３例（５．２％，３／５８）检出临床意义未明拷贝数变异。７例胎儿右位主动脉弓染体核型正常但检出拷贝数变异病详见表３。病例１５其染体核型是４６，Ｘ，Ｙｑｈ＋，ｄｅｒ（１３）ｔ（８；１３）（ｑ２２．３；ｑ３３．２），ＣＭＡ可精确检测出该病例１３ｑ拷贝数的减少和８ｑ拷贝数的增加。本组病例中胎儿右位主动脉弓合并染体异常比例是８．３％（５／６０），包括染体核型异常和２２ｑ１１．２微缺失。
表１ 胎儿右位主动脉弓合并一种类型心内异常（狀＝５１）心脏畸形例数［例（％）］
室间隔缺损７（１３．７）
法洛四联症４（７．８）
持续性左上腔静脉４（７．８）
大动脉转位２（３．９）
主动脉弓缩窄１（２．０）
肺动脉增宽１（２．０）
永存动脉干１（２．０）
三尖瓣反流１（２．０）
３
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２０１７年第９卷第２期
表２ 胎儿右位主动脉弓合并两种或两种以上类型心内异常（狀＝５１）
心脏畸形例数［例（％）］法洛四联症，动脉导管显示不清７（１３．７）
右侧异构（单心房，单心室，心上型完全性肺静脉异位引流；单心房，心内膜垫缺损，肺动脉瓣闭锁，动脉导管显示不清，持续性左上
腔静脉，心下型完全性肺静脉异位引流；右心发育不良，心上型完全性肺静脉异位引流）３
（５．９）
法洛四联症，持续性左上腔静脉２（３．９）
法洛四联症，持续性左上腔静脉，左锁骨下动脉迷走１（２．０）
法洛四联症，左肺动脉悬吊１（２．０）
室间隔缺损，左肺动脉起源于右位主动脉弓，持续性左上腔静脉１（２．０）
室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄，三尖瓣下移畸形１（２．０）
室间隔缺损，房间隔缺损１（２．０）
室间隔缺损，持续性左上腔静脉１（２．０）
心内膜垫缺损，永存动脉干，左锁骨下动脉迷走１（２．０）
左侧异构（心内膜垫缺损，右室双出口，单心房，肺动脉瓣狭窄，下腔静脉离断，房室传导阻滞）１（２．０１）
心内膜垫缺损，大动脉转位１（２．０）
右室双出口，室间隔缺损，动脉导管显示不清１（２．０）
右室双出口，室间隔缺损，单心房，动脉导管显示不清，肺动脉瓣狭窄，持续性左上腔静脉１（２．０）
肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄１（２．０）
心内膜垫缺损，永存动脉干，心下型完全性肺静脉异位引流，持续性左上腔静脉１（２．０）
法洛四联症，肺动脉瓣缺失１（２．０）
病例１１检测到５ｑ２３．２ｑ２３．３片段１．０５１Ｍｂ的微重复，该区域包含犕犈犌犉１０基因。犕犈犌犉１０突变可引起早发的肌肉病变、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难（ＥＭＡＲＤＤ）。
父母因担心该微重复的潜在风险选择终止妊娠。未能对该病例行进一步追踪，故我们认为５ｑ２３．２ｑ２３．３的微重复为临床意义未明。病例１７合并复杂心脏畸形和右侧异构综合征，该检测出１６ｐ１１．２片段微重复，该重复片段可能与其临床表型无关，但该病例因严重的超声异常表现选择终止妊娠。染体微阵列分析在病例３５检测出４ｑ３４．１片段６１９Ｋｂ微重复，该病例合并心脏扩大和三尖瓣反流。已发表文章未见关于该片段微重复的病例报道，目前该病例临床表型正常，分析后我们认为该重复片段临床意义未明。
表３ ７例胎儿右位主动脉弓染体核型正常但检出拷贝数变异病例其特征及临床结局
病例编号心内异常心外畸形拷贝数变异致病性和相关综合征结局黑河学院美术系
５ 胸腺发育不良ａｒｒ２２ｑ１１．２１（１８，９１６，８４２
２１，０４１，０１４）×１，２．１２４Ｍｂ
是；ＤｉＧｅｏｒｇｅ综合征终止妊娠应力强度因子
８室间隔缺损，左肺动脉起源
于右位主动脉弓，持续性左
肉鸭论坛上腔静脉
羊水过多
ａｒｒ１４ｑ１１．２（２２，３４０，１２６
２２，９７４，１１６）×１，５６２ｋｂ
良性终止妊娠
１１持续性左上腔静脉侧脑室增宽ａｒｒ５ｑ２３．２ｑ２３．３（１２６，３３４，
４０７ １２７，３８５，２７９）×３，１．
０５１Ｍｂ
临床意义未明终止妊娠
１７单心房，单心室，心上型完全
性肺静脉异位引流
右侧异构
ａｒｒ１６ｐ１１．２（３２，０３８，６９３
３３，８１４，５４７）×１，１．７７６Ｍｂ
临床意义未明；１６ｐ１１．２
ｐ１２．２微缺失综合征
终止妊娠
１８法洛四联症，持续性左上腔
静脉－
ａｒｒ２２ｑ１１．２１（１８，９１６，８４２
２１，７９８，９０７）×１，２．８８２Ｍｂ
是终止妊娠
３１永存动脉干ＮＦ增厚，尿道下裂ａｒｒ２２ｑ１１．２１（１８，９１６，８４２
２１，７９８，９０７）×１，２．８８２Ｍｂ东亚自贸区
是终止妊娠
３５三尖瓣反流，心脏扩大－ａｒｒ４ｑ３４．１（１７４，２１８，０７７
１７４，８３７，８８７）×３，６１９Ｋｂ
临床意义未明存活
２．３ 合并异常与染体结果分析 所有右位主动脉弓病例存活率是５８．１％（５０／８６）。排除终止妊娠、选择性减胎和自然流产病例，总体存活率是９０．９％（５０／５５）。右位主动脉弓合并心内异常组和
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未合并心内异常组其产前诊断右位主动脉弓的超声孕周及分娩孕周差异无统计学意义。染体异常，
六价铬
包括染体核型异常和致病性拷贝数变异在两组分别是８．０％和８．６％，犘＝１．０００。两组间比较的详细结果见表４。８６例胎儿右位主动脉弓病例中，４０．６％（３５／８６）伴有心外异常。合并心外异常组和未合并心外异常组其染体异常比例差异无统计学意义（１６．０％，４／２５和２．９％，１／３５；犘＝０．１５０）。染体异常在右位主动脉弓合并左位动脉导管（７．０％，３／４３）、右位动脉导管（０，０／３）和动脉导管显示不清（１４．３％，２／１４）间差异无统计学意义（犘＝０．５９９）。本研究入组病例中，７．０％（６／８６）合并左锁骨下动脉迷走，其中４例未合并心内异常，２例合并心内异常。合并心内异常组和未合并心内异常组两组左锁骨下动脉迷走检出率差异无统计学意义（犘＝０．４０４），而合并左锁骨下动脉迷走和未合并左锁骨下动脉迷走其染体异常发生比例差异无统计学意义（犘＝１．０００）。
表４ 右位主动脉弓合并心内异常组和未合并心内异常组产前超声特征、染体异常和临床结局比较
特征未合并心内异常组合并心内异常组犘
年龄（岁）２８（２２～３９）２８（２０～３９）０．４３０超声诊断孕周（周）２４＋１（１５＋６～３３＋１）２４＋２（１５＋６～３３＋１）０．３９４心外异常（％）４１．０４０．４０．９５５分娩孕周（周）３８＋６（２８＋１～４１＋１）３８（３１＋４～４１）０．１０８遗传物质异常（％）８．０（２／２５ ）８．６（３／３５ ）１．０００２２ｑ１１．２微缺失（％）
４．２（１／２４ ）５．９（２／３４ ）１．０００出生后死亡率（％）９．１（３／３３ ）９．１（２／２２ ）１．０００ 注： 行染体核型和微阵列分析病例数； 染体核型正常且行染体微阵列分析病例数； 排除终止妊娠、自然流产和选择性减胎病例。
２．４ 出生后临床表现 所有出生病例出生后均随访，随访时间中位数２２个月（３～４２个月）。目前为止，排除合并心内畸形病例，１例右位主动脉弓因合并左锁骨下动脉迷走出现呼吸系统症状行手术。此外，１例单纯性右位主动脉弓病例３８＋４周行子宫下段剖宫产分娩，新生儿Ａｐｇａｒ评分正常，染体微阵列分析未检出微缺失和微重复。但该病例现２岁多，语言、认知和表达能力发育迟缓，诊断为自闭症。３ 讨论
据我们所知，目前尚未见关于胎儿右位主动脉弓与拷贝数变异的研究报道。与文献报道相似，本研究中右位主动脉弓合并左位动脉导管是最常见类型（７３．２％），若排除合并心内异常病例，则左位动脉导管检出率约是９５％［１０，１１］。胎儿右位主动脉弓合并左位动脉导管，两者位置关系产前超声三血管 气管表现为“Ｕ”型。但右位主动脉弓合并右位动脉导管其超声表现较隐匿。三血管 气管切面需仔细观察主动脉弓与气管、降主动脉和脊柱的相互位置关系。法洛四联症是最常见合并异常，与文献报道相符。特别的是，本研究中右位主动脉弓合并法洛四联症，近４５％其动脉导管显示不清，Ｃｒａａｔｚ等［１２］对出生后病例报道过此现象。胚胎发育早期，神经脊细胞向心脏迁移形成流出道，同时形成第四、五、六对咽弓，此机制可解释为何右位主动脉弓常伴发法洛四联症。
本研究中，胎儿右位主动脉弓染体核型正常病例中，检测到的致病性拷贝数变异均为２２ｑ１１．２微缺失综合征。文献报道出生后右位主动脉弓病例其合并２２ｑ１１．２微缺失比例是９％～１２％［１３，１４］，产前单纯性右位动脉弓病例合并２２ｑ１１．２微缺失风险５．１％（９５％ＣＩ，２．４％～８．６％）［３］。本研究中２２ｑ１１．２微缺失综合征在单纯性右位主动脉弓和所有右位主动弓病例中其检出率和文献报道相似。Ｍｉｒａｎｄａ等［４］报道右位主动脉弓合并心内异常病例染体异常风险较未合并心内异常风险高（１９．４％和３．７％），但是本研究中合并心内异常并未增加其染体异常发生风险。之前研究采用ＦＩＳＨ或ａＣＧＨ检测２２ｑ１１．２微缺失，本研究中行染体基因芯片微阵列分析，故尚检测到其他类型ＣＮＶｓ如１６ｐ１１．２微缺失等。
本研究中４０％胎儿右位主动脉弓合并心外异常，合并心外异常虽可增加染体异常风险，但其差异不具有统计学意义。Ｍｉｒａｎｄａ等［４］的研究中，３１．６％胎儿右位主动脉弓合并心外异常，且５０％染体异常。故是否合并心外异常可明显影响右位主动脉弓预后，但是仍需注意，部分心外异常如肛门闭锁等产前超声难以作出诊断。即使如此，若产前超
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声诊断右位主动脉弓，则需对心外结构包括胸腺等仔细扫查。
综上所述，法洛四联症是胎儿右位主动脉弓最常见合并的心内异常类型。我们研究数据显示５％胎儿右位主动脉弓合并２２ｑ１１．２微缺失综合征，因此，若产前超声检测到右位主动脉弓，则建议行ＣＭＡ检测排除染体异常。是否合并心内异常和心外异常可影响胎儿右位主动脉弓病例预后。
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（收稿日期：２０１７ ０４ ３０）
编辑：刘邓浩
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