· 124 ·第30卷 第1期 中国现代医学杂志 Vol. 30 No.1 2020年 1月 China Journal of Modern Medicine Jan . 2020
收稿日期：2019-08-14
当归注射液
*基金项目：江西省科技厅应用研究培育计划（No ：20181BBG78005）；江西省卫生健康委员会科技计划（No ：20195486）
[通信作者] 刘艳秋，E-mail ：lyq0914@126
DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2020.01.023
文章编号： 1005-8982（2020）01-0124-03
22q11.2微重复携带者的产前诊断策略*
黄宁，刘艳秋，邹永毅，王欣荣，吴翠婷
（江西省妇幼保健院 产前诊断中心，江西 南昌 330006）
摘要：目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析，探讨其遗传分析策略。 方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染体核型分析和染体微阵列技术检测。结果 染体核型分析均未见陈礼久
刘国湘
明显异常，染体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复，遗传自无临床表现的母亲，父方未检出异常。结论 对
22q11.2微重复家系进行全面分析，才能给予个性化的遗传咨询和生育指导。
关键词： 22q11.2微重复综合征/遗传；产前诊断；染体核型分析；染体微阵列分析孵化器
中图分类号： R714.5；R394 文献标识码： B
22q11.2微重复综合征是新近被学者们所熟知的
一类综合征，遗传方式为常染体显性遗传，其表型
荣智健夫人可呈现正常至不同程度的临床症状，异常临床表现为
精神发育迟滞、学习障碍、精神运动发育迟缓、生长
迟缓、肌张力减退等[1]。本文回顾性分析江西省妇幼
保健院1例22q11.2微重复携带者的产前诊断，以期
探讨其遗传咨询策略及生育指导。1 资料与方法
1.1 一般资料
患者，女性，30岁，孕18+周，G3P1A1，第1胎
足月顺产一女孩，体健；第2胎无创产前检测提示为
22号染体异常，于本院行羊水穿刺产前诊断，全基
因组测序提示46,XN,dup （22q11.2）×3，引产；现再
次怀孕要求行产前诊断。夫妇否认近亲结婚、孕期不
良因素暴露史及家族遗传病史。经充分告知，孕妇签
署产前诊断知情同意书，于本院实施羊膜腔穿刺术，
进行羊水染体核型分析和染体微阵列分析。1.2 方法
eels抽取夫妇外周血及孕妇羊水，行细胞培养，收获
制片，G 显带染体分析。同时提取夫妇外周血及羊
水DNA 基因组DNA，采用Affymetrix Cytoscan 750K
基因芯片试剂盒，随机引物法，利用cy3和cy5染料分别标记待检样本和对照样本DNA，经杂交、洗脱处理后，扫描分析。2 结果2.1 染体核型分析结果夫妇外周血染体及羊水染体核型分析均未见明显异常。见图1。
2.2 染体微阵列分析羊水染体微阵列分析提示22q11.2（18 648 855-21 464 764）×3，存在2.81 Mb 微重复；母方提示
图
1 染体核型
临床报道
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