《中国产前诊断杂志（电子版）》
２０２０年第１２卷第３期·病例报道·
等臂双着丝粒型２１ 三体１
例报道黎凤珍 李显筝 王挺 张忆聪（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州
５１１４４２）【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】
Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐ
ｄ．２０２０．０３．０１４ ２１ 三体综合征，又称唐氏综合征（ＯＭＩＭ＃１９０６８５），是最早被发现的染体病，也是最常见的由单个病因引起的智力障碍，其发病率在活婴中为１／６００～１／８００。其核型约９５％为单纯三体，源自原发性不分离；嵌合型约占１％～２％；易位型约占３％～ ４％。我国苏祖斐、周焕庚等于１９６３年首次报道了我国这种病孩的核型研究。易位型的核型有很多种，无论是何种易位型，患者虽然只有４６条染体，但由于１条２１号易位到另１条Ｄ组或Ｇ组染体上，加上正常的２１
号染体，仍多１条额外的２１号长臂，而决定先天愚弄的关键区带为ｑ
２２，故临床上仍表现出２１ 三体的症状。２１ｑＧｑ易位大多数是新发生的。等臂染体：一条染体的两臂在形态上和遗传上相同，并借一至二个着丝粒连接在一起的染体。双着丝粒染体：由２条染体分别发生一次断裂，两个具有着丝粒的片段连接形成一个具有双着丝粒的染体，既可发生在２
刘运定条妹染单体之间，也可发生在同源和非同源染体这间。
等臂双着丝粒染体：１条染体的两臂在形态和遗传上一致，２
个具有着丝粒的片段在断裂处连接，两臂成镜像关系［２］。１
临床资料１．１ 基本资料 孕妇，２７岁，平素月经规则，Ｇ４Ｐ２Ａ１。２０１５年孕７个月因胎儿肾积水引产。２０１６年顺产１子，体健。药流１ 次，非近亲结婚。既往体健，无抽烟、嗜酒史，无胎儿畸形家族史。
本次孕２６
利扎曲普坦
＋周时于外院超声提示宫内单活胎，羊水过多
；２０１９年４月本院超声胎儿孕２８＋周，羊水过多，鼻骨发育不良长骨落后，室间隔缺损。２０１９年４
月１２
日来本科室就诊行脐血产前诊断。１．２ 细胞遗传学检查 抽取孕妇脐血接种于淋巴细胞培养基培养６８～
７２ｈ、滴片、Ｇ显带，全自动染体分析仪扫片［１］，计数２０个核型，分析５个核型，胎儿脐血染体Ｇ显带核型分析结果为：４６，ＸＮ康柏显示器
，ｉｄｉｃ（２１）（ｑ
２２．３），图１、２
。图１ 胎儿脐血染体Ｇ显带核型图２
胎儿脐血染体Ｇ显带核型３
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·病例报道·《中国产前诊断杂志（电子版）》
２０２０年第１２卷第３期１．３ 染体微阵列分析检测结果 ａｒｒ［ｈｇ
１９］２１ｑ１１．２ｑ２２．３（１５，０１６，４８６ ４４，６０８，１３６）×３２１ｑ
凌阳大学计划
２２．３（４４，６０９，８８１ ４８，０９３，３６１）×１，图３
。图３
染体微阵列分析２
混凝土多孔砖讨论本病例细胞遗传学检查结果是：４６，ＸＮ，ｉｄｉｃ
（２１）（ｑ
２２．３），２１ 等臂双着丝粒染体，断裂和重接发生于２条２１号染体长臂的末端ｉ（２１ｑ
），该核型有２个２１号染体长臂的拷贝，在ｑ
２２．３重接，和１个正常的２１号染体，即有３个２１
号染体长臂的拷贝，是一种非常罕见的异常类型。由于检测技术的局限性
，常规染体检查不能诊断染体微小结构异常、单基因病等导致的胎儿宫内发育异常。染体微阵列分析提示结果：检测出致病性ＣＮＶ
。发现２１号染体２处拷贝数变异（ｃｏｐｙ
ｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｔｉｏｎ，ＣＮＶ）：①在染体２１ｑ１１．２ ｑ２２．３位置发生重复，片段大小约２９．６Ｍｂ，包含２７０
个基因；②在染体长臂２１ｑ２２．３ ｑ
ｔｅｒ位置发生缺失，片段大小约３．５Ｍｂ，包含８９
个基因。染体微阵列分析结果证实了细胞核型有２个２１号染体长臂的拷贝，临床表现为２１ 三体综合征；并且检测出ｉｄｉｃ（２１
）存在染体片段缺失。染体微阵列分析方法的应用，在产前诊断的临床实践中提供了更准确、更
高分辨率的检测手段［２］。
参考文献
［１］
王挺，张翠翠，蔡婵慧，等．假双着丝粒染体伴自然流产一例［Ｊ］．中华医学遗传学杂志，２０１９，３６（３）：２８８．［２］
余小平，戎立敏，张宁，等．胎儿等臂假双着丝粒型２１ 三体一例报道［Ｊ］．中国优生与遗传杂志，２０１８，２６（１２）：６０ ６１．
（收稿日期：２０２０ ０３ ２０
谢尔盖）编辑：宋文颖
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