线粒体DNA结构和功能特点2022年诺贝尔生理学或医学奖揭晓了，该奖项授予斯万特·帕博（Svant e Pbo），以表彰他对已灭绝古人类基因组和人类进化的发现做出的贡献。 在职业生涯的早期，斯万特·帕博即开始开发研究尼安德特人D NA的方法，这项工作持续了几十年。他决定分析来自尼安德特人线粒体的DN A。线粒体基因组很小，只包含细胞中遗传信息的一小部分，但存在数千个拷贝，因此可以增加成功的几率。 斯万特·帕博凭借精巧的方法，从一块4万年前的骨头中测得了一个线粒体DN A区域的序列。为此，我们第一次获得了来自已灭绝亲属的序列。结果显示，与当代人类和黑猩猩相比，尼安德特人在基因上是不同的。
那么，线粒体DN A结构上有什么特点？具有怎样的功能？
1963年科学家发现线粒体DNA（m tDNA）后，人们又在线粒体中发现了RNA、DN A聚合酶、RNA聚合酶、tR NA、
核糖体、氨基酸活化酶等进行DN A复制、转录和蛋白质翻译的全套装备，说明线粒体具有独立的遗传体系。
核糖核酸酶
mtDNA结构与细菌DN A相似，成双链环状DNA分子，外环为重链（H），内环为轻链（L）。基因排列非常紧凑，除与mtD N A复制及转录有关的一小段区域外，无内含子序列。大多数基因由H链转录，包括2个rRNA，14个tRNA 和12个编码多肽的mRNA，L链编码另外8个tRNA和一条多肽链。
mtDN A可以独立编码线粒体中的一些蛋白质，是核外遗传物质。现已确定有13个为蛋白质编码的区域，即
c型卡环细胞素b、细胞素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列。凤凰周刊订阅
克里福德虽然线粒体也能合成蛋白质，但是合成能力有限。线粒体1000多种蛋白质中，自身合成的仅十余种。线粒体的核糖体蛋白、氨酰tRNA 合成酶、许多结构蛋白，都是核基因编码，在细胞质中合成后，定向转运到线粒体的，因此称线粒体为半自主细胞器。
mtDNA表现为母系遗传。
因为在受精的过程中，只有精子的核DN A可以进入到卵母细胞，父源性的mtDN A进入卵母细胞后很快被降解。除男性精子细胞外，人身体所有细胞里面都有线粒体，但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。
由于其裸露于线粒体基质中，既没有组蛋白的结合保护，又缺少DNA损伤的修复系统，所以极易发生突变，且突变结果容易保存下来，因此mtDN A的突变率为核DNA 的10倍以上。有些遗传病，如Leb er遗传性视神经病，肌阵挛性癫痫等均与线粒体基因突变有关。
在分子进化研究中，mtDNA同样也是十分有用的材料。由于线粒体基因在细胞减数分裂期间不发生重排，而且点突变率高，所以有利于检查出在较短时期内基因发生的变化，有利于比较不同物种的相同基因之间的差别，确定这些物种在进化上的亲缘关系。
(动物的)快速突变率使mtDN A有助于评估一个物种内个体或体的遗传关系，也有助于识别和量化不同物种之间的系统发育。为此，生物学家确定并比较来自不同个体或物种的mtDNA序列。mtD NA可以用来估计近亲和远亲物种之间的关系。至于如何鉴定物种之间的关系可以参考专业资料。
例1、下列关于线粒体DNA的叙述，哪一项是错误的( ) A．它是双链的
B．它是环状的
C．它比细胞核DNA小
D．它编码所有线粒体蛋白质
解析：线粒体是半自主性的细胞器，能编码部分线粒体蛋白质，D错误。
例2、下列关于叶绿素和线粒体中的DNA的叙述，错误的是（）
A.用电子显微镜观察叶绿体，可见其DNA呈细纤维状
B.叶绿体和线粒体中的DNA都能进行半自主自我复制
青年在选择职业时的考虑C.线粒体DNA缺陷引起的遗传病可由双亲遗传给后代
D.叶绿体和线粒体中的DNA都能控制某些蛋白质合成
解析：本题考查线粒体、叶绿体的结构、功能的异同点，细胞质遗传与细胞核遗传。
语言清晰度叶绿体基质中含有DNA，可以用电子显微镜观察，呈细纤维状的结构即DNA，A正确；线粒体和线粒体都含有少量DNA和RNA，是能进行半自主复制的细胞器，B正确；线粒体DNA缺陷引起的遗传病是细胞质遗传病，遵循母系遗传的特点，C错误；线粒体和线粒体中的DNA都能通过转录和翻译过程控制某些蛋白质合成，D正确。故答案为C。
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