2023中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识（完整版）一.CNS炎性脱髓鞘疾病抗体亲和力
中枢神经系统（central nervous system，CNS）中髓鞘由少突胶质细胞形成，可辅助神经电信号的高效、跳跃式传导，保护神经元正常功能。CNS炎性脱髓鞘疾病是一类由于多种病理因素导致髓鞘损伤脱失，而神经细胞相对保持完整的疾病。
（一）、常见的CNS炎性脱髓鞘疾病
1.多发性硬化
MS是一种以CNS炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，病变主要累及白质。其病因尚不明确，可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。
2.视神经脊髓炎
NMO是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的CNS炎性脱髓鞘疾病。
3.髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病进口开关
近些年来，研究者在CNS炎性脱髓鞘疾病患者血清中发现了MOG抗体。由于MOG抗体阳性患者的发病机制、临床表现、疗效及预后与 国际能源机构>学校物联网
经典的MS和AQP4抗体阳性的NMOSD均不同，MOGAD逐渐成为一种独立的疾病。其发病机制为MOG抗体介导的少突胶质细胞受损，继发性髓鞘脱失及轴索损伤。
4.急性播散性脑脊髓炎
是特发性CNS炎性脱髓鞘病的一种，儿童多见，但亦可发生于任何年龄。其发病机制为自身T细胞异常激活所致的针对髓鞘或其他自身抗原的一过性自身免疫反应。
推荐意见：
不同的CNS炎性脱髓鞘病的发病机制及病理表现均不同，临床医师需结合患者临床及影像学特征，尽早完善临床实验室相关检查以助于明确诊断、制定策略。
（二）、CNS炎性脱髓鞘病特异性抗体
1.AQP4抗体
在中国有70%~80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性，西方国家则有超过80%的NMOSD患者出现AQP4抗体阳性。
2.MOG抗体
MOG抗体阳性率为7.4%，对于诊断MOGAD具有重要价值。
3.MBP抗体
MBP是一种封闭的自身抗原，当MBP暴露或释放至脑脊液中时，可引起免疫应答，并刺激机体产生抗MBP抗体，导致多种神经系统疾病产生。
目前检测CNS自身抗体的方法有基于细胞底物的实验（CBA）法、间接免疫荧光（IIF）法、荧光免疫沉淀分析（FIPA）法和酶联免疫吸附测定（ELISA）法等。表1总结了CBA法检测AQP4、MOG、MBP 抗体的特异度、敏感度、阳性率、与病程相关性等已报道数据。
推荐意见：
铸造工艺设计对于临床高度怀疑的CNS炎性脱髓鞘患者，建议尽早完善外周血及脑脊液自身抗体检测。CBA法是最具参考价值和最应优先考虑的检测手段。
自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis，AE）是一种由免疫介导的以CNS症状为主要特征的自身免疫性疾病，常伴抗自身神经细胞内抗体和神经元表面抗体产生。
（一）、常见的AE
1.抗NMDAR脑炎
NMS
NMDAR是由7个亚基（GluN1，GluN2A~D 和GluN3A、B）组装形成的异四聚体离子型谷氨酸受体。大多数天然NMDAR必须含有GluN1亚基和2个GluN2亚基，具有独特离子通道、配体结合和信号转导特性，能够实现特定的生理功能。针对不同的亚基产生的抗体导致的临床症状有所不同，抗NMDAR脑炎主要针对GluN1，是目前临床上最常见的AE脑炎，主要影响儿童和青年女性患者。表2总结了常见的新型AE抗体特异度、敏感度、阳性率、与病程相关性等已报道数据。
2.抗LGI1脑炎
抗LGI1抗体脑炎是目前第二常见的AE脑炎。其主要症状包括记忆障碍、癫痫发作、精神和行为异常，常伴有低钠血症；面-臂肌张力障碍样发作（faciobrachial dystonic seizure）在诊断上具有特异性。
3.抗GABA受体脑炎
主要包括抗γ⁃氨基丁酸A型（GABAA）受体和抗GABAB受体脑炎。抗GABAA受体脑炎患者可由早期的行为或认知改变，逐渐进展为难治性癫痫发作，大脑MRI可见多病灶病变。
4. 抗AMPA受体脑炎
抗AMPA受体脑炎患者的最典型症状是边缘叶脑炎，包括亚急性发作的意识混乱、定向障碍和记忆丧失、精神症状和癫痫
5.自身免疫性GFAP星形细胞病
该病是最近几年常被认为可治的一种CNS自身免疫性炎性疾病。脑脊液中的GFAP抗体是自身免疫性GFAP星形细胞病的生物标志物。
6.其他
抗接触蛋白相关蛋白2（CASPR2）脑炎引起典型的边缘叶脑炎症状较少见，通常与莫旺综合征有关，这是一种罕见的疾病，常合并周围神经高兴奋性、神经肌强直、自主神经紊乱，有时伴有脑病。
抗IgLON5抗体相关脑病的患者表现为独特的非快速眼球运动期和快速眼球运动期睡眠障碍，伴有阻塞性睡眠呼吸暂停、间歇性中枢性低通气、痴呆、步态不稳、舞蹈病、构音障碍、吞咽困难、自主神经功能障碍和核上性凝视麻痹。
抗二肽基肽酶样蛋白6（DPPX）抗体相关脑炎的患者表现为神经精神症状、肌阵挛、震颤、惊吓反射、癫痫、僵人综合征和病因不明的前驱性腹泻。
抗谷氨酸脱羧酶（GAD）65脑炎患者表现出的主要神经综合征包括僵人综合征、小脑性共济失调、癫痫和边缘性脑炎。
豫公网安备41160202000603
站长QQ:729038198
关于我们
投诉建议