1. 断裂基因 split gene 原核生物的结构是连续的，而真核生物的结构基因是断裂基因。 2. 基因表达 gene expression是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。
3. 基因突变 gene mutation是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。
4. 移码突变 frame shift mutation一个或少数几个碱基对的插入或缺失将会引起移码突变，使插入点或缺失点之后的三联体密码组合都发生了改变。
5. 动态突变 dynamic mutation是指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中进一步发生改变，这种改变往往是重复序列拷贝数的增加。
6. 先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism 酶蛋白病是生化遗传病的另一种形式，是由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常，产生先天性代谢缺陷所引起的疾病。
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遗传性酶病hereditary enzymopathy由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，又称先天性代谢缺陷清华同方真爱
7. 分子病 molecular disease基因突变导致蛋白质合成异常的疾病。
8. 单基因遗传病 monogenetic disease是指某种疾病的发生主要受一对等位基因的控制，它的遗传方式符合孟德尔遗传定律。
9. 系谱 pedigree是表明在某个家系中，某种遗传病发病情况的一个图解。
10. 先证者 proband即指在该家系中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。
11. 近亲婚配 近亲个体间的婚配称为近亲婚配。
12. 亲缘系数 coefficient of relationship 是指共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的频率。
13. 表现度 expessivity是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异，即表达程度可有轻度、中
度和重度的不同，这些不同也会给临床诊断造成困难。
14. 遗传早现anticipation美国在线时代华纳是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
15. 延迟显性 delayed dominance杂合子在生命的早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表现出来，这就称为延迟显性。
16. 遗传印记 genetic imprinting 是指一个个体的同源染体（或一对等位基因）因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同。
17. 复杂性状 复杂疾病 complex disease是在众多因素共同作用下发生的，如多个基因、一个基因的多个突变、环境作用以及未知的随机因素，遗传模式复杂。可以认为对于复杂疾病来说，每个基因影响有限，单独不足以致病，而且可能对于疾病既非充分也非必要。复杂疾病在普通人中发病率较高（一般不少于1%），所以也叫“常见疾病（common diseases），如精神分裂症、双相情感障碍、糖尿病、癌症等。
18. 易患性 liability易感性只反映遗传因素的高低，只有当环境因素作为诱因参与其中时才会致病，这时易感性就转变为易患性。
19. 易感性 susceptibility在多基因遗传病中，由遗传基础或易感基因决定一个个体患多基因遗传病的风险称易感性。
20. 遗传度 heritability遗传因素即易感基因在决定多基因遗传病表型中所起的作用大小被称为遗传度或遗传率。
21. 近婚系数 inbreeding coefficient是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。
22. 阈值效应 超越阈值，打破原有均衡引起的改变 称之为阈值效应
23. 母系遗传 maternal inheritance受精卵中的mtDNA几乎全都来自于卵子，来源于精子的mtDNA对表型无明显作用，这种双亲信息的不等量传递决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传。
cs太平洋24. 同质性 homoplasmy在正常人的细胞中，所有的mtDNA都来源于母亲的卵细胞，若每个细胞内的所有mtDNA都相同，全部突变或者全部正常。
25. 异质性 heteroplasmy在同一细胞里的mtDNA同时存在野生mtDNA和突变型mtDNA。
26. 核型 karyotype 是指染体组在有丝分裂中期的表型，是染体数目、大小、形态特征的总和。
27. 核型分析 karyotype analysis 是指将待测细胞的全部染体按照Denver体制配对、分组排列后，分析并确定其是否与正常核型完全一致。
28. G显带 G banding 将染体标本用胰蛋白酶或NAOH或柠檬酸盐等方法处理后，再用吉姆萨染料染，染体显示出一条条相间排列的宽窄不同、着深浅不同的带，这种带纹称为G带。
29. 罗伯逊易位 Robertsonian translocation 是发生于近端着丝粒染体的一种易位形式，简称为罗氏易位。
着丝粒融合 centric fusion两个近端着丝粒染体发生断裂后，长臂相互融合，因其断裂点发生于着丝粒附近，看起来好像是着丝粒融合在了一起，故又称为着丝粒融合。
30. 费城染体 Philadelphia chromosome Ph染体是一种非常小的染体，最初认为Ph染体是22号染体的长臂缺失所致，后经显带证明是9号和22号染体长臂相互异位所致。
31. 原癌基因 proto-oncogene 是正常细胞内具有重要生物学功能的一类基因，又称为细胞癌基因。
32．肿瘤抑制基因rumor suppressor gene 又称为抑癌基因或抗癌基因anti-oncogene是一类存在于正常细胞中，与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因。
33. 荧光原位杂交 FISH 是将放射性物质标记的核酸探针与细胞、组织、染体中的核酸进行的杂交。
34. 核酸分子杂交 是指来源不同的DNA（或RNA）片段，按碱基互补关系形成异源双链分子的过程。
35. 分子诊断 molecular diagnosis又称基因诊断，是指利用分子生物学技术，检测体内DNA或RNA在结构或表达水平上的变化，从而对疾病做出诊断的方法。
36. 基因 gene therapy 基因的本质就是“基因作为药物的运用”，即运用基因来或预防疾病的实验技术。
37. 遗传咨询 genetic counseling 也称为“遗传商谈”，是综合应用遗传学和临床医学各学科的基本原理和技术。
38．遗传筛查genetic screening是指在人中对某种特定的基因型进行检测，以确定携带此基因型的个体，这种基因型可能是致病基因或疾病易感基因，或者是能往下传递造成后代患病的基因。
39. 嵌合体 mosaic 是指不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，具体指一个个体身上由两种或两种以上不同核型细胞系同时存在。
40. 染体不分离 non-disjunction 是指在细胞分裂的中、后期过程中，由于某种原因一对同源染体或妹染单体没有分开移向两极，而是同时进入一个子细胞，导致一个细
胞中多了一条染体，而另一细胞中缺失了一条染体。
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41. 平衡易位 balanced translocation 两条非同源染体各发生一次断裂，相互交换片段后重接称为相互易位，相互易位后形成两条衍生染体。
42. 限制性片段长度多态性RFLP 限制性片段长度多态性(restrictionfragment length polymorphism，缩写RFLP) 技术的原理是检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小，因此凡是可以引起酶切位点变异的突变如点突变（新产生和去除酶切位点）和 一段DNA的重新组织（如插入和缺失造成酶切位点间的长度发生变化）等均可导致RFLP的产生。
43. 染体病 chromosomal disorder 人类染体数目异常或结构畸变所导致的遗传性疾病称为染体病。
44. 产前诊断 prenatal diagnosis对胎儿绒毛或羊水中的脱落细胞进行基因检测，从而在胎儿出生前对其是否携带有致病基因做出诊断。
45. 基因修饰 gene augmentation 又称基因补充或基因增补，将目的基因导入病变细胞和
其他细胞，目的基因的表达产物能修饰缺饰陷细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。
46. RT-PCR反转录-PCR，将RNA的反转录和聚合酶链式扩增相结合分析基因表达的技术。
47.特异性标记染体 marker chromosome如果某一肿瘤的大多数细胞中都具有某种特定类型的畸变染体，这种畸变染体被称为特异性标记染体。
48．新生儿溶血症又称为胎儿有核细胞增多症，是由于胎儿与母亲红细胞抗原不相容而引起的新生儿疾病。
49．关联 association 是两个遗传形状在体中实际同时出现的频率高于随即同时出现的频率的现象。
50．地中海贫血 thalassemia是最常见的人类单基因遗传病，突变造成血红蛋白合成障碍或稳定性下降，又称珠蛋白生成障碍性贫血。
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