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临床医学《医学遗传学》作业

一、单项选择题（36题36分，题号1--36）

1. 产妇年龄过大（＞35岁）时，________的发生率较高。 [单选题] *

陈映真

畸形儿(正确答案)

白化病患儿

苯丙酮尿症患儿

海豹症

2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_______。 [单选题] *

lg gt350

1926年Morgan发表《基因论》

1956年证明人类体细胞染体数为46条(正确答案)

1960年确立的人类染体命名体制

1970年代的染体显带技术

3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是________ [单选题] *

DNA测序

LAMP技术

PCR技术(正确答案)

基因芯片

4. 多指症属于常染体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为________ [单选题] *

20%

30%

40%(正确答案)

60%

5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是________ [单选题] *

女性患者的儿子(正确答案)

男性患者的儿子

女性患者的女儿

男性患者的女儿

6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________ [单选题] *

常染体显性遗传

常染体隐性遗传

X连锁显性遗传

X连锁隐性遗传(正确答案)

7. 夫妻均轻型β地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为________ [单选题] *

1/8

1/4(正确答案)

1/2

高草酸尿症

3/4

8. 从性显性致病基因位于________ [单选题] *

常染体(正确答案)

X染体

Y染体

常染体或X染体

9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染体是________ [单选题] *

Ph染体(正确答案)

13q缺失

8/14易位

11p缺失

10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者的概率为________。 [单选题] *

1/2

1/3

2/3(正确答案)

1/4

11. 携带者检出的最佳方法是________ [单选题] *

基因检查(正确答案)

生化检查

体征检查

系谱分析

12. 由于血友病A的FⅧ基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_______ [单选题] *

RFLP连锁分析(正确答案)

Southern杂交

FISH技术

基因芯片技术

13. Garrod通过_______的研究提出先天性代谢缺陷的概念。 [单选题] *

唐璜作者

苯丙酮尿症

镰状细胞贫血症

唐氏综合征

尿黑酸尿症(正确答案)

14. 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 [单选题] *

同义突变

错义突变(正确答案)

无义突变

终止密码突变

15. 一个患先天性聋哑(AR)的女性与一药物致聋的男性(家族中无先天性聋哑)结婚，所生子女患先天性聋哑的风险为________ [单选题] *

0(正确答案)

1/8

1/4

1/2

16. 男子把X染体上的某一基因传给他外孙女的概率是________ [单选题] *

1/2(正确答案)

1/4

1/8

17. 一个男性是血友病A患者，其父母和祖父母均表型正常，其家族中不可能患血友病的人为________ [单选题] *

舅父

外甥

姨表兄弟

姑姑(正确答案)

18. 氨基糖苷类抗生素引起的药物性耳聋是______ [单选题] *双极化天线

单基因遗传病

多基因遗传病

线粒体遗传病(正确答案)

分子病

19. 下列疾病中应进行性染质检查的是________ [单选题] *

苯丙酮尿症

先天性聋哑

地中海贫血

先天性睾丸发育不全综合征(正确答案)

20. 染体结构畸变的基础是_______ [单选题] *

妹染单体交换

染体核内复制

染体断裂和异常连接(正确答案)

染体不分离和丢失

21. 引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是________ [单选题] *

缝隙天线

苯丙酮尿症

白化病

半乳糖血症(正确答案)

尿黑酸尿症

22. 某男久婚不育到医院就诊检测其体细胞核中有1个X小体和1个Y小体，则其核型可能是________ [单选题] *

46,XY

47,XXY(正确答案)

47,XYY

48,XXYY

本文发布于:2024-09-23 04:28:36，感谢您对本站的认可！

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