130903 绪论
（1）医学遗传学：是将医学和遗传学结合而产生的研究人病理症状的遗传规律和物质基础的学科。其研究对象是：人类遗传病，主要研究其发生机理、传递方式、诊断、、预后、再发风险和预防方法。目的是：控制遗传病在家族中的再发，降低其在人中的危害，提高人口素质； （2）遗传病基因：遗传病是由于遗传物质改变而引发的疾病；基因是位于染体上具有遗传效应的DNA片段；遗传病基因，就是染体上发生改变而诱发人类产生疾病的DNA片段；
（3）基因型：是个体一定基因位点上等位基因的组成；
（4）表现型：具有一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行动、生化等表现；
2.遗传病的分类
按照疾病形成过程中遗传因素和环境因素的影响大小，将遗传病分为以下三类：
（1）完全由遗传因素决定，看不到特定环境因素作用的遗传病；
酸类
（2）在遗传因素作用下，经环境因素诱发形成的遗传病；
实验场（3）既有遗传因素又有环境因素的作用而产生的遗传病；
3.遗传病的特征
（1）遗传病最基本的特征是：由遗传物质改变引起的；
（2）遗传病按照疾病形成中遗传因素和环境因素影响的大小分为三类1~3；
（3）遗传病在人中的特征：家族聚集性；先天性；遗传物质的改变；垂直传递；终生性；
4.简述医学生学习《医学遗传学》的重要性
随着人类后基因组计划的展开，人们已经逐渐驾驶生命现象的自然奥秘，探索人类遗传病的病理机制。医学已经进入了分子医学时代，而医学遗传学正为生活、学习、工作在分子
生物世纪的我们提供了充实新的知识论和研究生命现象的手段和方法。不掌握这些新的知识，对研究生命现象的我们将失去未来。
5.你如何理解“现代医学是遗传学医学”的论题
医学遗传学是将医学和遗传学将结合形成的学科；
现代医学问题的解决依赖于医学遗传学，需要遗传学医学作为支持；
医学生有学习医学遗传学的必要性。
130905 染体畸变和染体病
一.名词解释
（1）核型：一个体细胞中全部染体系统排列所形成的图像；
（2）核型分析：将一个细胞中的全部染体按照其染体的大小、着丝粒位置等特征进行配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程；
（3）染体组：人类等二倍体生物体的每一个正常的精子或卵子的全部染体；
细胞中一组非同元染体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制生物生长发育、遗传、变异的全部信息的一组染体；即二倍体生物体中配子所含的染体或基因的组合；
（4）亚二倍体：染体数目少于二倍体；
（5）相互易位：两条染体断裂后形成两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染体；
（6）罗伯逊易位：近端着丝粒染体在着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，又称着丝粒融合；
二. 简答题
1. 三倍体形成的原因？
（1）双雄受精：受精时同时有两个精子进入受精卵；
（2）双雌受精：卵子在发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于种种原因，在第二极体的一组染体没有排除到卵外，仍然在卵内和正常精子受精形成；
2. 四倍体形成的原因？
（1）核内复制：在一次细胞分类中，染体不是复制一次而是复制了两次；
（2）核内有丝分裂：细胞正常地复制了一次，但是由于核膜未完全分解消失，无后期末期，细胞内不是二倍体，而形成四倍体；
3. 常见的染体结构畸变的类型？
（1）缺失deletion:末端缺失、中间缺失；
（2）易位translocation：相互易位、罗伯逊易位；
（3）倒位inversion：臂内倒位、臂间倒位；
（4）环状染体；
（5）等臂染体；
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（6）双着丝粒染体；
（7）标记染体；
4. 先天愚型患儿的常见染体核型有哪些？
（1）21三体型：47,XY,+21（47,XX,+21）；
（2）嵌合型：46,XX/47,XX,+21（46,XY/47,XXY）;
（3）易位型：通常易位的染体有14、13、15、21：
46,XX,-14,t(14q21q)；46,XX,-21,t(21q21q).
5. 常见的三体型有哪些？核型如何？
（1）21三体综合征：47,XY,+21（47,XX,+21）；46,XX/47,XX,+21（46,XY/47,XXY）46,XX,-14,t(14q21q)；46,XX,-21,t(21q21q)；
（2）13三体综合症：47,XY,+13;47,XX,+13;
（3）18三体综合症：47,XX(XY),+18；
6. 一个正常男性(46,XY)与一个14与21号染体易位携带者女性
[45XX,-14,-21,+t(14;21)]婚配生育子女的可能情况有哪些？
平衡易位携带者在形成生殖细胞时，经过减数分裂可以产生4种配子，受精后，可生出：
（1）正常个体（2）核型为45,-21的个体（流产）（3）核型为46,-14,+t(14q21q)的先天愚型（4）核型为45,-14,-21,+t(14q21q)的平衡易位携带者。
总统千金欧游记
三.描述下列核型
（1）46,XX,del(1)(pter→q21)：1号染体长臂2区1带缺失；
（2）46,XX,del(3)(pter→q21::q31 →qter)：3号染体长臂2区1带到3区1带间缺失；
（3）46,XY,(2;5)(2pter→2q21::5q31 →5qter;5pter →5q31::2q21 →2qter)：2号染体长臂2区1带和5号染体长臂3区1带处断裂，然后发生相互易位；
（4）45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter→14p11::21q11→21qter)：14号染体短臂1区1带和21号染体1区1带发生断裂，然后进行了罗伯逊易位；
（5）46,XX,-14,+t(14q21q)：14号和21号染体的长臂进行平衡易位；
（6）46, XX(XY), del (5 )( p15 )22：5号染体短臂1区2带缺失，5p—综合症（猫叫综合症）。
130910 人类基因的组织结构
患者是否有能解释其疾病的某种基因突变？ －－寻致病突变
患者存在可能导致其疾病的某个特定基因突变吗？－－筛查突变
患者是否有一个特定基因中的一个特定突变？－－检测特有序列的变化
130917 单基因病
一.名词解释
（1）单基因病：由单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，又称孟德尔式遗传病；
（2）常染体显性遗传：某种性状或疾病由显性基因控制，并且这个基因在常染体上；
（3）纯合子：一个基因座上的两个等位基因相同，该基因做是纯合的，该个体为纯合子；
（4）杂合子：一个基因座上的两个等位基因不相同，该基因是杂合，该个体为杂合子；
（5）不完全显性遗传：杂合子的表现介于纯合显性和纯合隐形之间；
（6）共显性：一对等位基因的杂合子中，两个基因都起作用，不存在隐形性状的遗传方式；
（7）等位基因：位于一对同源染体的相同基因座上的DNA互称为等位基因；
（8）复等位基因：在人中一个特定的基因座上，有三个或者三个以上的成员，但对于每一个个体来说只有两个；
（9）表现度：一定基因缺陷的严重程度；
（10）外显率：一定基因型的个体形成一定表现型的百分比；
（11）延迟显性：杂合子的表现在个体发育的较晚时期；
（12）从性遗传：常染体上的性状，其表现型受性别的影响而在男女比例分布或表现程上存在差异；
（13）限性遗传：常染体或者性染体上的基因现状，其表现与否完全受到性别的限制；
（14）交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因来自于母亲，并传给女儿，不存在从男性到男性的传递；
（15）全男性遗传：遗传基因位于Y染体上，必将随着Y染体的行动而传递，即性状的传递只在男性之间进行；
（16）遗传异质性：由于不同遗传基础导致的相同表型或者相似临床性状的现象；
（17）基因多效性：相同遗传基础的个体具有不同的表型，即同一基因的突变导致不同的
临床表型；
（18）母系遗传：核外染体所控制的遗传现象；
二. 简答题
1.常染体显性遗传的特点
（1）患病双亲中往往一方也是患者；因为致病基因是稀有的，患者双亲往往是杂合子；
（2）患者同胞患病的概率是1/2，无性别差异；
（3）在谱系图中常见连续传递；
（4）双亲无病时子女一般不患病，双亲不患病而子代患病往往是由于基因突变引起的；
2.常染体隐性遗传的特点
（1）患者双亲无病，但他们一定是致病基因的携带者；
（2）患者同胞患病的概率为1/4，若患者同胞不患病，为显性纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率2/3；
（3）患者子代中一般无患者，所以此类并在遗传系谱图中看不到连续遗传；
（4）由于近亲携带相同致病基因的概率较大，所以近亲结婚将大大增大患此种病的概率，比非近亲结婚的患病率高，而且往往发病率越低，这种趋势越明显；
3.X连锁显性和隐性遗传的特点
（1）X隐形：男性比例大于女性；男性亲代不患病，致病基因来源于母亲；交叉遗传的特点；患病男性子女一般不患病，所以在系谱图中往往不见连续遗传；
（2）X显性：比例女大于男，且女较轻；患者的亲代之一也比患病；女性患者后代有1/2的概率患病；男性患者的女儿必患病；系谱图往往遗传连续。
4.线粒体DNA的遗传特点
（1）半自主性（2）遗传密码不同于通用密码（3）母系遗传（4）突变的 遗传漂变（5）
阈值效应特征（6）进化率很高；
5.母系遗传的特点
（1）母亲传给子女，只有女儿才传给后代（2）复制和分离过程中遗传漂变，三种基因型（3）阈值效应。
三.计算题
1.体中大约70个表型正常的人中有一个苯丙酮尿症基因的杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟（III1）和妹妹（III2）的女人(III4)，与一个无亲缘关系的正常男性(III3)婚配。问他们如果生一个孩子，这个孩子是苯丙酮尿症患儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄(III5)结婚，其子女患苯丙酮尿症的概率是多少？这种病有何遗传特点？属于哪种遗传方式？(见附图)（10分）
正常人携带率：1/140；
（1）1/140*1/140*1/4
（2）1/140*1/8*1/4
（3）常隐；
2.红绿盲基因在中国人中的频率为7%，该基因位于X染体上，且
为隐性基因，问中国人男性红绿盲的发病率为多少？女性红绿
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盲的发病率为多少？女性中红绿盲携带者的概率为多少？（5分）
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