一. 名词解释:
1. 医学遗传学（medical genetics）:医学与遗传学相结合、并互相渗透的一门交叉学科，是遗传学知识在医学领域的应用；它研究人类遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断方法以及与预防措施。
2. 遗传病（genetic disease）:遗传物质结构和功能改变所导致的疾病；其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。
3.性染质：间期细胞核中，性染体上的异染质显示出的一种特殊结构，包括X染质和Y染质。
4. 核型（karyotype）:将一个细胞内的染体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。 5. 有丝分裂（mitosis）:是体细胞增殖方式，分为前、中、后和末四个时期。
6.显带核型：染体标本经显带技术处理，可使染体长轴上显示出明暗或深浅相间的带纹，每个染体都有独特而恒定的带纹。经显带技术显示的核型称为显带核型。
7.非显带核型：未经特殊处理，只用常规方法染的人类染体标本，除着丝粒和次缢痕外，整条染体均匀着，由此获得的核型称为非显带核型。
8.活性染质：指具有转录活性的染质。
9.非活性染质：指不进行转录的染质，既有异染质，也有部分常染质。
10. 人类基因组:指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组；包括核基因组和线粒体基因组；如果不特别注明，通常所说的人类基因组是指核基因组。 11. 基因（gene）:是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。（或:合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所需要的全部核苷酸序列。）
12. 基因突变（gene mutation）:指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变。 13.中性突变：是指基因突变的后果轻微，对机体不产生可察觉的有害或有利的效应。包括埃舍尔矛盾空间
同义突变和错义突变。
14. 单基因遗传病（monogenetic or single-gene disease）:指一对等位基因异常引起的疾病。符合孟徳尔遗传方式，所以又称为孟徳尔式遗传病。
邮政专营15. 性状（character）:是生物体一切形态、结构和生理、生化等方面可鉴别的特征、特性的统称。
16. 显性性状（dominant character）:在F1代中表现出来的亲本性状。
17. 隐性性状（recessive character）:在F1代中没有表现出来的亲本性状。
18. 表现型（phenotype）:受遗传因子控制而表现出来的性状。苏州科技文化艺术中心
13. 基因型（genotype）:控制生物性状的遗传因子的组合形式。
14. 系谱（pedigree）指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。不仅包括患病个体也包括全体健康的家庭成员。
15. 先证者（proband）:指某个家庭中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
16. 纯合体（homozygote）:基因型是由两个相同的显性基因或两个相同的隐性基因结合而成的个体。
17 杂合体（heterozygote）:一对基因彼此不同的个体称为杂合体。
18. 不完全显性（incomplete dominance）:指在常染体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。
19. 不规则显性（irregular dominance）:有些杂合子不表现出临床症状，但能将致病基因传给下一代，下一代可能患病。
20.外显率（penetrance）:指一定的基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率％来表示。
21. 表现度（expressivity）:是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
22. X连锁隐性遗传（X-linked recessive disease，XR）:致病基因位于X染体上，致病基因为隐性基因。
23. 遗传异质性（genetic heterogeneity）:同一种疾病临床表现相同，引起疾病的遗传基础不同。
24. 限性遗传（sex-limitedinheriance）:指位于常染体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另一性别完全不能表现，但不论哪一种性别中，这些基因都可正常地向后代传递。这种现象称为限性遗传。
25. 遗传印记（genetic imprinting）:一个个体的同源染体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。
26. 线粒体遗传病（mitochondrial disease）:遗传因素导致的线粒体结构和功能异常所产
生的疾病。
27. 母系遗传（maternal）:mtDNA由母亲传递给她的所有子女，她的女儿又将其mtDNA传给下一代。这种传递方式称为母系遗传。
28. 传递瓶颈（bottleneck）:成熟卵母细胞mtDNA的含量很高（约105拷贝），但mtDNA传递数量远较实际数量要少，而是具有选择性，称为传递瓶颈。
29.瓶颈效应：在卵细胞成熟过程中，mtDNA数量剧减的现象。
30. 同质性（homoplasmy）:指一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带一个基因突变的序列。
31.异质性（heteroplasmy）:指一个细胞或组织既含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。
32. 突变负荷（mutant load）:线粒体病患者体内不同组织和细胞内野生型和突变型mtDNA的比例不尽相同。突变型/野生型mtDNA的比值称为突变负荷。突变负荷较高的组织更易患病。
33.阈值:易患性决定的多基因病发病的临界值。
34 易患性（liability）:在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。
35 遗传率（heritability）:在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率表示。
36.多基因遗传病：多个基因及环境因素相互作用阶段，且在家系中不符合孟菲斯规律。
37. 染体畸变（chromosomal aberration）:是染体发生结构的数目上的异常改变，扰乱了遗传物质和基因相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染体病形成的基础。
38.嵌合体：一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。
39.罗伯逊易位：是相互易位的特殊形式，指只发生在两条近端着丝粒染体间的易位，断裂点发生于着丝粒处，断裂后的两条染体长臂在着丝粒处接合形成一条大的衍生染体，两短臂部分接合形成的小染体不稳定，常丢失。
42. 遗传结构:基因频率和基因型频率的总称，也称为体的遗传组成。
43. 基因型频率（genotype frequency）:指一个体中某一基因型的个体占体中全部个体的比率。
44. 基因频率（gene requency）:指一个体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率。
45. 基因库（gene pool）:一个体内所包含的全部基因。
46. 适合度（fitness，f）:指在一定的环境条件下，某基因型的个体能够生存并将其基因传给下一代的相对能力，可用相同环境中不同个体的相对生育率来衡量，一般用f表示。
47. 选择系数（selection coefficient，s）:指在选择作用下降低的适合度，S=1-f
48. 人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）又称为主要组织相容性抗原（MHA），它分布在所有有核细胞表面，由于这类抗原首先在白细胞上发现，所以被称为白细胞抗原。这类抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。
49.遗传咨询：（geneyic counseling）是由医学遗传学专业人员或遗传咨询医师，应用医学和遗传学基本原理，对咨询者提出的家庭中遗传病的发病原因，遗传方式，诊断，和预后，以及患者同胞，子女再患此病的风险等问题进行交谈和讨论，并就咨询者提出的婚育等问题提出可供咨询者选择的建议或具体指导措施的过程。
二. 简答题:
1什么是遗传病？遗传病的主要类型有哪几种？
答：遗传病是指遗传物质结构和功能改变所导致的疾病，其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代。加强人才队伍建设措施
一颗颗星星都是爱遗传病的主要类型：染体病，单基因病，多基因病，线粒体病，体细胞遗传病。
2.染质和染体之间的关系？
答：染质和染体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式。
3.简述Lyon假说要点。
答：①失活发生开始于胚胎发育早期，大约受精后第16天。
②正常女性体细胞内仅有1条X染体有活性，另一条X染体在遗传上是失活的。
③X染体的失活是随机的，即异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲。
④失活是永久的和克隆式繁殖的。
4.基因突变的特点和机制？基因突变会引起什么后果。
答：基因突变的特点:可逆性、稀有性、多方向性、有害性。
. 基因突变的机制（主要类型）:
安克
（1）碱基替换，又称点突变，包括转换和颠换两种方式。根据密码子改变引起的效应不同。点突变又分为同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变；
（2）碱基插入和碱基缺失，碱基的插入和缺失可以是1个或几个碱基对，也可以是成百上千个碱基对的大片段。根据插入和缺失的碱基对是否为3或3的倍数，又分为移码突变和整码突变；
（3）动态突变:人类基因组中短串联重复序列（基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复序列）重复次数在一代代传递过程中不断增加的现象。
后果：基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异。
①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，称为中性突变。
②严重而有害的突变，可引起分子病，遗传性酶病或产生遗传易感性。
③少数突变能促进或加强某些生命活动，称为有利突变。
5. 线粒体遗传的特点:
答：（1）mtDNA具有半自主性；
（2）线粒体基因组所用的遗传密码与通用密码不同；
（3）mtDNA为母系遗传；
（4）同质性和异质性；
（5）mtDNA具有阈值效应的特性；
豫公网安备41160202000603
站长QQ:729038198
关于我们
投诉建议