第一章 绪论
1.遗传病的概念：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
2.遗传病的分类：单基因病，多基因病，染体病，体细胞遗传病。 第二章 第三章 遗传的细胞和分子基础
1.核小体：5种组蛋白（H2A, H2B,H3,H4,H1）和200个碱基对的DNA分子组成，包括核心颗粒和连接部两部分。组蛋白中的H2A, H2B,H3,H4各两分子组成八聚体，约140个碱基对的DNA分子在八聚体外缠绕1.75圈，构成核小体的核心颗粒。约60个碱基对的DNA分子构成核心颗粒的连接部。
2.常染质和异染质的区别
常染质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染较浅且具有转录活性的染质。
异染质：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染较深且没有转录活性的染质。（分为结构异染质和兼性异染质）
3.Lyon假说(1961)——X染体失活假说及剂量补偿效应
①雌性哺乳动物体内仅有一条X染体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染质。
②失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染体都有活性。
③X染体的失活是随机的，但是是恒定的。
剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上，这种效应称为X染体的剂量补偿
4.多基因家族：由一个祖先基因经过重复和变异形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
5.拟基因：也称假基因，指在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这些基因称为拟基因，常用ψ表示。
6.遗传印记：不同性别的亲体传给子代的同一染体或基因，当发生改变时可引起不同表型的现象，也称为基因组印记。
父母双方的某些同源染体或等位基因存在着功能上的差异。
母系印记：母源基因失活，父源基因表达
父系印记：父源基因失活，母源基因表达
①同义突变②错义突变③无义突变④终止密码突变
8.动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断增加，因而称之为动态突变。
脆性X综合征 n = 6 ~ 50； 正常人
王家新的资料n = 60 ~ 200； 无临床症状的携带者（前突变）
(CGG)n n = 200 ~ 230； 有临床症状的患者 （点突变）
第四章 单基因遗传病
1.外显率与表现度的区别
外显率：指在一个体有致病基因的个体，表现出相应病理表型人数的百分率。
表现度：杂合体因某种原因而导致个体间表现程度的差异
这是两个不同的概念，前者是说明基因表达与否，是体概念。后者说明的是在基因的作用小下表达的程度不同，是个体概念。
2.亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
亲子、同胞的基因相同的可能性为1/2，亲缘系数为0.5，称一级亲属
如果亲属之间基因相同的可能性为1/4，亲缘系数为0.25，称二级亲属
如果亲属之间基因相同的可能性为1/8，亲缘系数为0.125，称三级亲属
3.体携带者频率＝2（体发病率）1∕2
4.遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而基因型不同的现象叫做遗传异质性。（课本68页）
5.单基因遗传病的特点和代表病例。
①常染体显性(AD澳门科技大学2020年本科招生)遗传病（课本54页）代表病例：苯丙酮尿症，白化病，先天性聋哑
②常染体隐性(AR)遗传病（课本59页）
完全显性：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。
代表病例:并指和短指
半显性：杂合子(Aa)耿彦秋的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间。也称不完全显性。
代表病例：软骨发育不全，地中海贫血
不规则显性：带有致病基因的杂合子，受某种遗传因素或环境因素的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现隔代遗传的现象。
代表病例：多指，多趾
③X连锁隐性(XR)遗传病(课本63页)代表病例：甲型血友病，红绿盲，DMD
④X连锁显性(XD)遗传病(课本64页)代表病例：抗维生素D型佝偻病
⑤Y连锁遗传病（课本65页）代表病例：外耳道多毛症.
6.X染质：
Y染质
7.Bayes法计算复发风险（课本72页）
第五章 线粒体遗传病
1.线粒体DNA的结构特点：双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链：12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA的转录模板)。内环含C较多，称轻链(L链：1种多肽链和8种tRNA转录的模板。)
2.线粒体DNA的遗传特征：
①mtDNA具有半自主性
②mtDNA的遗传密码与通用密码不同
③mtDNA为母系遗传
④mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离
（遗传瓶颈：卵细胞形成过程中线粒体数量(10万)急剧减少(2－100)的过程。这使得只有少数线粒体真正传给后代，也是造成子代差异的原因。）
⑤mtDNA的杂质性与阈值效应
纯质性：描述一个细胞或组织中所有的线粒体具有相同的线粒体基因组，或者都是野生型序列，或者都是携带同一基因突变的序列。
杂质性：表示一个细胞或组织既含有突变型，又含有野生型线粒体基因组。
⑥mtDNA的突变率极高
3.线粒体DNA的突变类型
碱基突变（①错义突变②蛋白质生物合成基因突变）(课本80页)
4.线粒体基因病：MERF综合征，MELAS综合征，Leber遗传性视神经病，神经病伴运动性共济失调和视网膜素变性，KSS病，链霉素耳毒性耳聋（即氨基糖苷尔毒性耳聋，氨基糖苷还包括卡那霉素、庆大霉素、托普霉素和新霉素。发病机理：氨基糖苷干扰了耳蜗内毛细胞线粒体ATP的产生。）
第六章 多基因遗传病
1.质量性状：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个体中的分布是不连续的，可以明显
地将变异个体分为2～3，2～3个体间差异显著。
2.数量性状：多基因遗传的性状或疾病的变异在一个体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。
3.易感性：多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险。
4.易患性：多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病。
5.阈值：当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度值时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。
6.遗传率：多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。一般用百分率(%)来表示。
7.发病风险与遗传率和体发病率的关系
相当多的多基因病的体发病率为0.1%～1%，遗传率为70％～80％。这时可用Edward公
式估计发病风险，即f ＝ Pxp侧边栏 ，f 为患者一级亲属发病率，P 为体发病率。若体发病率和遗传率不在此范围内，需查表计算。斜线为遗传率。
第七章 人类染体和染病
1.染体畸变：①染体数目畸变（染体非显带技术）②染体结构畸变（染体显带技术）
2.G带：碱、热、胰酶或蛋白酶等其他盐溶液处理后＋ Giemsa染液（最常用）
3.整倍性改变
类型：三倍体，四倍体
形成原因：①双雄受精或双雌受精②核内复制（四倍体）③核内有丝分裂
4.非整倍性改变
类型：①单体型②三体型③多体型④复合非整倍体
形成原因：①染体不分离（减一，减二，有丝分裂）②染体丢失
5.倒位（臂内倒位【倒位环】，臂间倒位）
6.易位（罗伯逊易位）
7.三体综合征(常染体病)
先天愚形(21三体综合征)
①21三体型：47, XX(XY), ＋21.由于减数分裂时21号染体不分离所致其发病率随母亲年龄增高而增大
② 嵌合型：46/47，＋21。由于胚胎发育早期卵裂时21号染体不分离所致
③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)。由平衡易位携带者亲代传来。亲代核型：45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q)
B.性染体病(掌握核型，发病原因，临床症状)
先天性睾丸发育不全综合征
性腺发育不全
脆性X染体综合征(脆性部位Xq27.3 —— Fra X FMR-1基因 —— Xq27)
两性畸形(真两性畸形：患者体内兼有男女两种性腺)
1. 46，XX
2. 46，XY
3. 46，XX/46，XY
4. 46，XX/47，XXY
5. 45，X/46，XY
第八章 体遗传学
1.基因频率：指体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。
2.基因型频率：指体中某一基因型个体占体总个体数的比例。任何体各个基因型频率的总和等于 1。
3.计算
4.遗传平衡定律:一定条件下，体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的体。(一定的条件为：①体很大②随机婚配③没有突变④没有选择⑤无大规模个体迁移)
判定原则：实际与理论状态下的基因型频率是否相等
5.近亲婚配
近婚系数：近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。
第九章 人类疾病的生化与分子遗传学
1.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。
2.血红蛋白病：指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。
3.基因簇：指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大串的重复单位，定于染体的的特殊区域。他们属于同一个祖先的基因扩增产物。也有一些基因家族的成员在染体上排列并不紧密，中间还含有一些无关序列。但总体是分布在染体上相对集中的区域。
基因簇中也常常包括一些没有生物功能的假基因甲基三氯硅烷。
4.血红蛋白病的分类①异常血红蛋白病：由于珠蛋白的分子结构异常导致的疾病。②由于珠蛋白链合成速率降低引起的疾病。
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