2021年7月30日 星期五 多云
文档名称：《(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学》
文档作者：凯帆
创作时间：2021.07.30
第九章 生化遗传学
一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。 （一）选择题（A 型选择题）
A．6 B．14 C．11 D．22 E．16
2．β珠蛋白位于 号染体上
A．22 B．11 C．16 D．14 E．6
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β
4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。 A．α2Gγ2asp 3.5 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2
D．α2δ2 E．α2β2
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为 。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2
D．α2δ2 E．α2β2
6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2
看门狗芯片D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2
7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 B．ζ2 Aγ2、 C．ζ2ε2
D．α2δ2 、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG
D．GAG→GAT E．GAG→TAG
9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是 。
A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变
D. 终止密码突变 E. 融合突变
10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。
A．αα/αα B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α
D．–α/αα E．– –/– –
11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0
12．HbH病的基因型为 。
A．– –/–α B．– –/– – C．– –/αα或广告投资–α/–α
D．–α/αα E．αα/αα
美罗华13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0
14．标准型α地中海贫血的基因型是 。
A．– –/– – B．– –/–α C．– –/αα或–α/–α
D．–α/αα E．αα/αα
15．静止型α地中海贫血的基因型是 。
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α
D．–α/αα E．αα/αα
16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变
D．缺失 E．错配引起不等交换
17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变
D．缺失 E．错配引起不等交换
18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变
D．缺失 E．融合突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是 。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变
D．缺失 E．融合突变
20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为 。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A
21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征
22．属于血红蛋白病的是 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。
A．Hb Lepore B． 镰状细胞贫血 C．β地中海贫血
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是 。
A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
26、属于α地中海贫血的疾病是 。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore成长与成功 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
27．属于地中海贫血的疾病是 。
A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
28．由于基因融合引起的血红蛋白病为 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore松香甘油酯 C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
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