四个阶段：
一、以导致遗传病的基因突变位点为靶标，以分子杂交为核心 三、以生物芯片为核心
四、以测序技术为核心
广义：分子标志物包括基因组、各种、蛋白质和各种代谢物
基因组是临床分子生物学检验中最常用的分子靶标
病原生物基因1.菌种鉴定：测序和探针杂交；缩短检测时间 2.确定病毒感染和病毒载量：明确感染源，判断病情，监测疗效
3.病毒分析：基因型变异产生不同临床症状
4.细菌耐药监测和分子流行病学调查：随机扩增多
态性；指导选择方案，控制病原菌的感染传播
基因变异1.致病基因的分子缺陷 2.线粒体基因突 3.肿瘤相关基因单基因病1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白病、血友病、肌营养不良等。
偶氮二异庚腈
2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆
性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等。
基因多态性用于：1.基因定位和疾病相关性分析2.疾病诊断和遗传
咨询3.多基因病的研究4.器官移植配型和个体识别
循环游离核酸检测（包括游离和游离）用于：产前诊断、恶性肿瘤
早期诊断、病例检测
临床分子生物学检验技术以分子杂交技术、技术和测序技术、芯片
技术、双向电泳技术、生物信息学技术为主要技术
分子生物学检验技术可用于微生物感染的确诊、感染性病原体的分
型、耐药监测。
分子生物学检验技术有利于临床上对遗传性疾病的早期预防、早期
诊断、早期。
重要国际生物信息中心：1.美国国立生物技术信息中心（）2.欧洲
生物信息学研究所() 3.日本国立遗传研究所（）
一级核酸数据库有、和；
蛋白质序列数据库有、、等。蛋白质X射线晶体三维结构数据库有
等。
蛋白质数据库常用的有、、数据库。
二级数据库非常多，如人类基因组图谱库、转录因子和结合位点库、
蛋白质结构家族库等。
**乙型肝炎病毒核酸的检测常用技术：1.普通技术2.荧光定量技术
3. 支链技术
4. 核酸杂交技术
5.杂交捕获系统
6.基因芯片技术
**基因分型的方法： 1 2 3 4.基因芯片
人乳头瘤病毒基因组结构：为一双链闭环分子，基因组可分三个
区段：早期区（E）、晚期区（L）、长控制区或上游调节区或非编
码区。
*** 检测及基因分型： 1.核酸
杂交技术（主要包括核酸印迹、原位杂交、杂交捕获等技术。目前
常采用Ⅱ技术、核酸分子杂交与相结合的方法。具有较强的特异
性，并可分型） 2技术** （采用型特异性引物进行快速分型，现已成为感染最常用的检测方
r0110法之一。目前常用通用引物（）和实时定量。1. ，依据不同亚型有
共同保守序列的特点来设计通用引物，可广谱扩增，具有较高的敏
感性，可检测出10-400拷贝的病毒含量。在的基础上，建立了巢
式和巢式多重检测。提高了检测敏感性和多重感染率。2.实时定量法，该法可实现定量和快速检测。现在市售产品可以检测E6和
E7的；进行16、18、31、33与45分型。检测灵敏度高，但设
备昂贵，操作繁琐，不适于宫颈癌的大规模筛查。）
3.基因芯片技术（基因芯片可对进行分型和多重感染诊断，适于高
通量筛查）4.流式荧光液芯技术
5.飞行时间质谱技术临
床意义：（一）宫颈疾病风险预测（二）疗效评估及术后跟踪（三）预防控制和疫苗研发
**1基因组中，、、为结构基因，编码病毒核心蛋白()、多聚酶()、
和外膜蛋白()。、、、、／、等6个基因为调控基因，编码调控蛋
白和辅助蛋白。
核酸序列依赖扩增（）是一种等温扩增的技术，能直接扩增单链特异序列，通过合成，在等温条件下进行体外序列特异性核酸扩增。
需要逆转录酶、核糖核酸酶H、噬菌体T7聚合酶共同作用完成。
分非循环相(模板与引物Ⅰ互补)和循环相(转录的反义与引物Ⅱ 互补)两个阶段
流行性感冒病毒核酸检测：主要有、实时荧光定量、基因芯片、逆
转录-环介导等温扩增（）等。
结核分枝杆菌核酸的检测: 1 2 3. 4. 线性探针杂交法（） 5.链
替代扩增技术（） 6.扩增结核分枝杆菌直接试验（） 7.基因芯片技术 8全自动结合检测平台
结核分枝杆菌的耐药性检测:（1）测序（2）（3）（4）（5）
基因芯片技术
淋病奈瑟菌核酸的检测: 1 2.实时荧光定量技术 3. 连接酶链反应4.连替代扩增技术（）
淋病奈瑟菌的主要耐药基因:（1）和基因（2） A、基因（3）基
因（4）系统调控基因（5）基因
淋病奈瑟菌耐药检测的分子生物学技术: （1）测序（2）（3）（4）基因芯片技术
*医院细菌感染的常用分子生物学检验技术: 1.脉冲场凝胶电泳(）被
认为是菌株分子分型的“金标准” 2. 3.扩增限制性片段长度多态性分析 () 4. 重复序列 5. 随机扩增多态性技术 6. 多位点测序分
型
白假丝酵母菌的分子生物学检验：1 普通、实时、巢式和多重等
2. 斑点杂交
3. 指纹技术，包括、随即扩增多态性分析（）、电泳核型分析等
4. 5序列分析 6.基因芯片技术
新型隐球菌的分子生物学检验：1 2. 斑点杂交 3.
沙眼衣原体的分子生物学检验：1 2. 连接酶链反应 3. 序列分析
肺炎衣原体的分子生物学检验：、实时荧光定量技术、巢式和竞争
性
肺炎支原体的分子生物学检验：1 2. 核酸杂交，探针有特异性片段探针、人工合成的寡核苷酸探针、全探针。常用斑点杂交。3.
梅毒螺旋体的分子生物学检验：1 2. 核酸杂交 3. 分子生物学检验可早期诊断患者的梅毒感染，及时，防止病情
恶化与蔓延。另外是耐药基因分析和流行病学研究的首选方法。
弓形虫主要有三种形式：染体、线粒体、和胞质利用
分子生物学技术已检出弓形虫的主要基因有B1基因、P22基因（2）、P30基因（1）、 P43（3）和棒状体蛋白1（1）等。
分生检测：1 主要侧重检测B1基因和P30基因。 2. 斑点杂交
relexα珠蛋白合成障碍性贫血的分子生物学检验 1 2印迹杂交 3 4. 5β珠蛋白生成障碍性贫血的分子生物学检验：、、基因芯片、、
血友病B的分子生物学检验：直接检测法有印迹杂交、测序、基因芯片和毛细管电泳；间接检测方法有、、变性梯度凝胶电泳() 、双脱氧指纹图谱、变性高效
液相谱（）。
脆性X综合征的分子生物学检验：
（一）印迹杂交（二）（三）微卫星序列分析通过分子诊断1基因突变开展患者判定、携带者筛查、产前诊断和体
筛查等。
肿瘤相关的基因：原癌基因、抑癌基因、细胞周期调节基因、细胞凋亡基因以及维持细胞基因组稳定性基因等。
细胞周期调节基因: 周期蛋白（）、周期蛋白依赖性激酶（）、抑制因子（）及细胞周期检查点等其他蛋白
水泥砂浆
细胞凋亡相关基因可分三类：促细胞凋亡基因、抑制细胞凋亡基因、细胞凋亡过程中表达的基因。
p53是研究的较为充分的与肿瘤发生、发展关系明确的抑癌基因，
海砂混凝土绝大多数肿瘤都伴有p53基因的突变。
乳腺癌（17号染体长臂上）的发生、发展紧密联系的基因有1、2、53、2、、P53、2、、、、2以及等
乳腺癌的分子生物学检验： 1.雌激素受体（）和孕激素受体（）检测（免疫组织化学）
222检测（免疫组化、荧光原位杂交） 3. 2检测 4.
三级教育
67检测 5. 乳腺癌复发基因检测（微集阵列技术、多基因定量检测技术）（70基因
检测方法、21基因检测方法）
遗传性结直肠癌相关基因：结肠腺瘤性息肉病（）基因、错配修复（）基因、微卫星异常
微卫星异常主要表现为：微卫星不稳定性（）；微卫星杂合性丢失（）。
结直肠癌的分子生物学检验：1的筛查2. 微卫星异常检测3. 基因
突变检测4. 基因突变检测5. 甲基化的检测6. 结直肠癌个体化的相关检测
白血病相关基因突变：、3、（核仁磷酸蛋白）、、 1
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