中共五大确诊慢粒时,BCR-ABL(P210)阴性是什么意思?
慢性粒细胞⽩⾎病多是由于造⾎⼲细胞恶性异常增殖引起的,且慢粒病友都伴随费城染⾊体(Ph)突变。不少病友在做基因检查时发现融合基因P210阴性,这⼜是什么意思呢? 斯巴克胆机Ph染⾊体即t(9;22)(q34;q11)发⽣异位,形成了新的BCR-ABL融合基因。根据BCR断裂位置的不同,融合基因可分为三种类型。
⾸先是M-BCR,在这个区可以转录为b2a3/b3a2型的mRNA,其编码蛋⽩为P210融合蛋⽩。
其次是m-BCR,在这个区可转录为ela2型的mRNA,其编码蛋⽩为P190融合蛋⽩。
最后在µ-BCR区可转录为el9a2型的mRNA,其编码蛋⽩为P230融合蛋⽩鄱阳湖经济区
其中,P210融合蛋⽩多见于⼤多数的慢粒病友基因中。因此,检查基因时会看到报告上显⽰P210为阳性,也就意味着BCR断裂点区域位于M-bcr。这也是诊断慢粒的重要评估标准。P210阴性,则是代表未出现这种情况,需要进⼀步检查。
那为什么会引起慢粒⽩⾎病呢?——这主要是由于P210融合蛋⽩具有极强的酪氨酸激酶活性,可以激活细胞增殖相关信号通路,⼲扰细胞正常⽣命活动,造成细胞增殖、凋亡过程异常,导致慢粒。
fmcm>变形镁合金
因此,西医临床上慢粒,常给予酪氨酸激酶抑制剂(TKL),靶向抑制融合蛋⽩,以缓解病情。
了解这些知识,可帮助病友更好的认识⾃⼰的病情与弄清检查报告,从⽽树⽴病友的信⼼,以争取早⽇康复。
connie lai转⾃:zzb753