第六章非孟德尔遗传
一、名词解释
1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。
2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。
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4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。
5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。
6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组 蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。
7、核基因组：存在于细胞核上位于染体上的基因。
8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。
9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。
10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。
11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。
dxc12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。分为：核不育型、细胞质不育型。质核互作不育型等三种类型。
13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。
15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
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16、印记基因：呈印记遗传的基因，即不表达的等位基因。
17、X染质：X染质只见于有两个以上X染体的女性而不见于男性，位置靠近核膜，位于细胞核周边。
18、剂量补偿：使X连锁基因在两性中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传现象，通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制。
19、副突变：由同一基因座位上的两个等位基因之间的互作作用，
一个等位基因导致杂合子中的另一等位基因出现可遗传的变化。也叫染体对话。
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20、染体对话：雌性哺乳动物胚胎胚胎发育早期的两条X染体之一在遗传性状的表达上丧失功能的现象。
21、RNA干扰：引起基因沉默的一种技术，将根据基因序列制备的双链RNA注入体内，可引起该基因编码的mRNA降解，从而抑制了该基因的功能。
22、组蛋白密码：组蛋白N端尾巴的修饰可以改变染质的易接近性，各种修饰构成组蛋白密码。
二、基本理论
1、莱昂假说和新莱昂假说。
莱昂假说：1、巴氏小体是一个遗传上失活的X染体，在小鼠中，该过程发生于受精后的第16天，由正常X染体通过失活而产生，该过程成为莱昂化。2、来自父本或母本的X染体都有可能发生失活，其选择是随机的，而且细胞之间具有独立性。 wdc20103、从同一细胞系形成的组织失活同一条X染体。莱昂化是使X连锁基因的效应最小化的一种方式，通过X染体的随机失活，是雌雄哺乳动物X—连锁基因的表达同等化。
新莱昂假说：1、X染体上的基因并不都失活。2、在失活的X 染体上，逃避失活的基因与失活基因穿插并列。3、为保证正常的个体发育，至少在胚胎发育的某一时期需要双份X染体上的基因。
2、剂量补偿的类型和理论。
有三种方式使X连锁基因转录水平在同型配子和异型配子中相同。1、雌性的两条X染体随机失活一条。2、雄性单条X染体上基因表达正常，雌性两条X染体上基因低表达。3、雌性两条X染体上的基因表达正常，雄性单条X染体上的基因超表达。
理论是：XX/XY型性别决定方式的生物，要么采取提高雄性的X染体基因表达活性的方法，要么采取降低雌性生物X染体基因表达水平的方法，以到达两性在基因剂量上的平衡。这种通过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数平衡的机制称为剂量补偿。
3、X染体失活的机理。
首先，细胞要数一数细胞核里有几条X染体，若多于一条，则除了保留一条有活性的以外，失活其余的X染体；然后细胞对所选择的X染体开始进行失活并向整条染体扩展；
最后，细胞将在随后的细胞分裂中失活同一条X染体。
1、X染体失活受发育调控，在哺乳动物中，X染体失活
受发育调控；早期受精卵中两条X染体都有活性，他们是在细胞分化中失活的；通常父方失活和母方失活的几率是相等的。只有一种情况列外——只有印记的X染体失活。
2、X染体失活受控于X失活中心Xic。Xic包括X失活特
异的转录子基因Xist（失活X染体特异转录本）、Tsix基因（与Xist整个转录单位反向的转录本基因）和X—控制元件Xce。在X染体随机失活过程中，Xist发挥着极重要的作用：即将失活的X染体表达Xist基因，产物为RNA；XistRNA逐渐由Xist向两个方向包被该X染体，致使X染体发生异染质化，最后的结果是转录沉默，X—连锁的基因不表达。
3、染体重塑与基因活性调控。
14cr1mor1、序列特异性的DNA结合蛋白通常引导组蛋白乙酰基转
移酶到染质的特定区域。
2、乙酰基转移酶修饰附近的核小体，使30nm的DNA纤丝
转变为较易接近的10nm纤丝，增加相关DNA的可接近
性。
3、导致第二个DNA结合蛋白的结合，由它招募来一个核小
体重塑复合物，核小体重塑复合物的定位有助于临近核
小体的滑动，暴露了第三个DNA结合蛋白的结合位点。
4、转录起始位点与RNA聚合酶结合，转录开始。
三、综合应用
1. 印记基因的作用：
（1）调节两性动物之间的矛盾冲突：
雌、雄动物基因组对胚胎发育的贡献不同：父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度；
（2）调节胚胎发育所必需；
在特定细胞系及神经发育方面有重要功能，哺乳动物繁殖中需要一套父源和一套母源基因组。
2. 印记基因的特点：
（1）印记基因子显著的特征是在染体上成簇分布。
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