小儿脊髓性肌萎缩_Xiao Er Ji Sui Xing Ji
Wei Suo
姚明
一概述
脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染体隐性遗传病，临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效，主要措施为预防或各种严峻肌无力产生的并发症，如肺炎、养分不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
二病因
病因尚未明确。依据家系分析，大多数学者认为是常染体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清晰。本病3型都是常染体5q12～14等位置基因特别。男女均可患病，一般男性多于女性，患儿的同胞中常见此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角细胞正常，凋亡过程病理性连续，使患者生后运动神经元不断变性坏死。 三临床表现
woman 日剧依据发病年龄和肌无力严峻程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区分是依据起病年龄，
若男和她的儿女们病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。 1.基因诊断
自从SMN基因发觉以来，SMA的诊断流程发生了转变，可通过血DNA 分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发觉SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的精确率。有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失状况，结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊，方法简便牢靠。Ⅲ型患者SMN基因缺失率低，通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎。NAIP 基因在SMA发病中的作用尚不清晰，有待进一步讨论。假如无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶（CK）测定；电生理检查包括神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）的
么正杰
检测及肌肉活体组织检查。
2.血清CPK
SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的进展而增加，至晚期肌肉萎缩时，CPK才开头下降，这与肌养分不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。
3.肌肉活体组织检查
肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌化，晚期可有肌纤维坏死。
4.肌电图（EMG）
肌电图所见纤颤电位在本病消失率极高，甚达95%～100%。轻收缩时，运动单位的电位时限延长，波幅增高，重收缩时运动单位数量削减，神经传导速度（NCV）正常，提示神经源性受损。电生理（NCV 和EMG）检查可反映SMA的严峻程度和进展程度，但各型EMG转变相像，包括纤颤电位、复合运动单位动做电位（MVAPS）波幅时限增加，以及干扰相削减。纤颤电位及正锐波在各型SMA均可消失，但SMA-Ⅰ型更明显。随便运动时，各型SMA均见干扰相削减，尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相。在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位。
5.电生理检查
NCV示运动传导速度可减慢，在Ⅰ型减慢，而其他类型正常；感觉传导速度正常。检测婴儿运动NCV有肯定难度，这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短，检测结果经常是正常传导速度，或有时比预期的传导速度还快。
五诊断
1.基因诊断：一旦发觉SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。应用PCR限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外
ftc相变保温材料PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法，三者联合使用可相互验证，互为补充，提高产前基因诊断的精确率。假如无SMN基因缺失，需作下列一些传统的检查方法以明确诊断。检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定；电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查。
2.血清CPK：SMA-Ⅰ型正常，Ⅱ型偶见增高。Ⅲ型常增高，同工酶变化以MM为主，随着肌损害的进展而增加，至晚期肌肉萎缩时，CK 才开头下降，这与肌养分不良不同，后者于婴幼儿期即达到高峰，以后渐降。
3.肌肉活体组织检查：对确诊SMA具有重要意义，其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA有不同的肌肉病理特点，病程早期有同型肌化，晚期可有肌纤维坏死。
4.肌电图检查：所见纤颤电位在本病消失率极高，甚达95%～100%。
5.电生理检查：NCV示运动传导速度可减慢，在Ⅰ型减慢，而其他类型正常；感觉传导速度正常。检测婴儿运动NCV有肯定难度，这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短，检测结果经常是正常传导速度，或有时比预期的传导速度还快。
六
本病无特效，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理尤为重要。适度运动除能爱护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的苦痛。对于晚期患儿应加强护理。措施主要是预防或SMA的各种并
发症，预防肺部感染及压疮、养分不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全，需用人工呼吸机，保证气道通畅，改善呼吸功能。
患者常由于吮吸乏力、气道不畅或简单疲惫导致养分不良和生长障碍。患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲惫加重，尤其是婴儿。这种现象的机制目前尚未阐明。部分患者发生慢性养分不良，表现为易
于疲惫和储备下降，部分患者由于养分摄入不足导致有机酸尿症，故需要有专业的养分师对其进行喂养指导、调整喂养方案、喂养姿态、食物结构，以最大限度地增加热卡摄入。田喜荣
脊柱侧弯是SMA最为严峻的骨骼畸形，不能行走的患者会更早地进展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部。脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，但可以关心患者坐起。脊柱手术的时间至关重要，只有肺功能相对正常时才有望进行手术。脊柱融合术后，脊柱侧弯的程度将明显改善，同时肺活量、坐、平衡以及舒适感也明显改善。
畸形足是婴儿型SMA的一个表现，但较为少见，一般不需要外科矫正。其他更常见的畸形有由于行动障碍导致的屈曲挛缩，快速累及髋、膝和踝部，适当的熬炼可以预防挛缩的发生。需要长期坚持，每天熬炼，这点很多家庭和患儿往往不能做到。同样，夹板和支架不能预防畸形的发生。
另外，有学者采纳促甲状腺激素释放激素（TRH），通过经皮静脉导管给药。结果显示患儿腓神经传导速度比对比组明显增快，且患儿家长也反应患儿某些功能明显改善。因此TRH不失为一种有用的
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