带你认识罕见病SMA（脊髓性肌萎缩症）
▲什么是脊髓性肌萎缩？
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA）是⼀组会导致肌⾁⽆⼒和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓，控制着⼈体进⾏呼吸、爬、⾛、头颈控制以及吞咽等活动的肌⾁。SMA是⼀种相对常见的“罕见病”——新⽣⼉患病率为1：6000-1:10000。 SMA对⼈周⾝上下的肌⾁都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部⽆⼒的情况通常较⼿臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（⽐如呼吸、咳嗽、清除⽓道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌⾁受到侵害⽽变得⽆⼒时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。通常，基于发病时间及所能达到的最⼤运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。 ▲SMA的病因
SMA是由于⼈体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（突变）所导致的。对于健全⼈⽽⾔，这⼀基因可以制造出⼀种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋⽩。若此基因异常的话，⼈体内的SMN蛋⽩就会缺失或显著减少，进⽽导致运动神经元出现严重的问题。运动神经元是位于脊髓内 的神经细胞，由它们所延伸出来的神经纤维通向⾝体各处的肌⾁。SMN蛋⽩对运动神经元的存活和健康⾄关重要，没有这种蛋⽩，神经细胞就有可能萎缩并最终死亡，从⽽导致肌⾁的⽆⼒。随着SMA患⼉的⽣长，他们⽆⼒的肌⾁很难满⾜⽇常活动的需要。这样的肌⾁⽆⼒还会导致⾻骼和脊柱的变形，进⽽导致呼吸⽅⾯的问题和进⼀步的⾝体功能丧失。 依据患者的发病时间及所能达到的最⼤运动功能指标，SMA被分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ4个类型。但需要注意的是，每个SMA 患者的病程可能都会有所差异。⼀般SMA不被视作为⼀种进⾏性疾病，但随着肌⾁的不断弱化，患者典型的表现就是逐渐丧失（各种⾝体）功能。这⼀过程可能是渐进式的，也可能在⽣长突增阶段或疾病期间更为明显。⾄于为何不同患者的肌⾁弱化和⾝体功能丧失速度不尽相同，⽬前仍然难以解释。尽管通常的趋势是随着患者年龄增长，他们的⾝体功能会逐渐丧失，但研究⼈员也观察到有的患者在相当长的时间内，经常有数年之久，⾝体功能会保持稳定。
▲SMA的遗传
SMA是⼀种常染⾊体隐性遗传疾病。患⼉⽗母通常各⾃只有⼀个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当⽗母双⽅都是缺陷基因的携带者，并且各⾃把这个基因遗传给了孩⼦，才会导致孩⼦获得了两个有缺陷的基因拷贝⽽染病。
最常见的SMA是由5号染⾊体上的SMN1（Survival Motor Neuron运动神经元存活)基因突变所引起，
因此也被称作5q型SMA。
常规⼈，约每50⼈中就有1个是SMA致病基因的携带者，⽗母同为携带者，他们每次怀孕都有：
l 25%的⼏率孩⼦会是SMA患者
l 50%的⼏率孩⼦会是SMA致病基因携带者
l 25%的⼏率孩⼦会是健康的
Ⅰ型
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。患⼉通常在6个⽉内发病，头控能⼒较差，⽆法达到与发育相对称的运动功能。他们的典型特征就是⽆法独坐，需要依靠推车或轮椅。吞咽和喂养会变得困难，由于难以避免误吸（将分泌物或⾷物吸⼊肺内引起窒息），最后孩⼦会丧失安全吞咽的能⼒。最终，他们还可能需要借助饲管摄取流质⾷物来补充营养。不同的家庭对此有不同的看法，可以就是否使⽤饲管做出⾃⼰个⼈化的决定。若选择使⽤饲管，那么可能需要在孩⼦吞咽变得困难之前就进⾏放置，然⽽具体放置的时间也是⼀个个⼈化的选择。提出教师节的人
Ⅰ型SMA患⼉会出现呼吸肌（帮助扩张胸廓让肺内充满空⽓的肌⾁）⽆⼒的情况。他们的胸廓较正常情
况要⼩，主要依靠腹部肌⾁进⾏呼吸（腹式呼吸），因此肺部不能得到充分的发育，咳嗽会变得⾮常微弱。睡眠中肺内可能也难以吸⼊⾜够的空⽓，最终⽩天醒着时也会出现这样的问题。很多Ⅰ型患者会需要使⽤呼吸机来帮助呼吸，同样，这也取决于不
⾜够的空⽓，最终⽩天醒着时也会出现这样的问题。很多Ⅰ型患者会需要使⽤呼吸机来帮助呼吸，同样，这也取决于不同家庭各⾃的选择。肌⾁⽆⼒还会导致脊柱的问题（侧弯）和髋部的问题（脱⾅），进⽽造成更多的⾝体功能丧失。较严重的脊柱侧弯可以使⽤⽀具（固定背⼼）应对，有些情况则可以通过⼿术进⾏。
Ⅱ型
Ⅱ型SMA患者通常在6-18个⽉发病。他们具有⼀系列的运动能⼒，但运动功能指标滞后。典型特征就是可以独坐，但有些孩⼦需要帮助才能进⼊坐姿。在⽀具或外⼒的辅助下，他们可能可以站⽴，但是⽆法⾏⾛，需要借助轮椅来移动。Ⅱ型SMA患⼉通常不会出现吞咽⽅⾯的问题，但不同的孩⼦之间却会存在个体差异。有些患者可能⽆法⾃⾏摄⼊⾜够的⾷物以维持正常的体重和⽣长所需，这时若家⼈认为是最佳选择的话，可能就需要使⽤饲管来进⾏喂养。Ⅱ型患⼉同样也可能出现呼吸肌⽆⼒，咳嗽困难的情况。其中⼀些可能需要在夜间使⽤呼吸机来帮助改善呼吸。肌⾁⽆⼒同样会导致脊柱（侧弯）和髋部（脱⾅）的问题，进⽽造成更多的⾝体功能丧失。较严重的脊柱侧弯可以使⽤⽀具（固定背⼼）应对，有些情况则可以通过⼿术进⾏。
Ⅲ型
Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊髓性肌萎缩症。通常18个⽉后发病，时间更为宽泛，早⾄1岁，晚⾄青春期都可能发病。Ⅲ型SMA患者可以独⾃站⽴并⾏⾛，但随着病程的发展，某个时候⾏⾛就会出现困难。早期所应该达到的运动指标都正常，然⽽，⼀旦开始⾏⾛他们就会经常摔倒，俯⾝或坐在地上难以站起，可能也⽆法奔跑。Ⅲ型SMA患者⼿指伸出后会有细微的颤动，但⾆部肌⾁震颤的情况较罕见。喂⾷和吞咽的问题在他们童年期间并不常见。有些患者可能会在童年、青年甚⾄成年时丧失⾏⾛能⼒，但这经常都和他们⾝体的快速发育或其它疾病有关。
Ⅳ型（成年发病）
成年型患者的症状通常始于35岁后。SMA很少于18-30岁之间发病。成年型SMA较其它类型要少见得多，被定义为要18岁后才出现⽆⼒的症状，但⼤多数报道的Ⅳ型病例都是在35岁后发病。其典型特征是发病隐匿，病情发展⾮常缓慢。延髓所控制的肌⾁，即⽤于吞咽和呼吸的肌⾁很少受到侵害。
SMA患者的⾝体功能通常会随着时间的推移⽽丧失，这在他们⾝体快速发育或患病期间显得较为突出，但基于⽬前的研究这种现象还⽆法解释。尽管随着年龄增长患者⾝体功能的丧失是普遍的趋势，但据观察他们在较长的时间段内（常会有数年之久）⾝体功能会⾮常稳定。
▲SMA的诊断
SMA患者的诊断主要通过验⾎检测SMN1基因是否存在，并配合体检及了解家族病史来进⾏。
正常情况下，⼈体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，⽽健全⼈则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因，两者⼏乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第⼏型。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩⼦肌⾁⽆⼒的程度以及所能达到的主要运动功能指标（⽐如独⾃坐稳或⾏⾛）后才能确定。
偶尔，医⽣也会要求进⾏肌⾁活检或肌电图检查。⾃从⾎液基因测试开始应⽤之后，肌⾁活检⼏乎就不再使⽤了，除⾮⾎液DNA测试结果为阴性。
肌电图能够测量肌⾁电活动的情况。有时，这项检测会被⽤来鉴别与SMA类似的其它神经或肌⾁疾病。细⼩的电极（针）插⼊患者⼿臂和⼤腿处的肌⾁后，仪器上就可以显⽰相应的电⼦图形并将其记录下来。此外，进⾏神经传导速度测试（NCV）还可以帮助评估神经在电刺激下的反应情况。医⽣对患者不断施以⾮常轻微的电击以帮助评估神经的功能和完整性。如果孩⼦需要接受这项测试，可能的话应尽量由具备相关看护经验的医⽣来进⾏。
▲预后
研究⼈员已经确定，SMN蛋⽩主要依靠SMN1基因来制造。⽽这个SMN1基因的缺失或缺陷正是导致SMA的原因所在。不过，⼈体内还有另外⼀个与SMN1类似的被称为SMN2的基因，只是它⽆法像SMN1那样制造⾜够多或正常的蛋⽩。确定预后的⼀种⽅法就是看患者体内SMN2基因的拷贝数量有多少。数量越多的话，其制造的SMN蛋⽩也就会越多，更多的运动神经元才更有可能保持健康。只有1个或2个SMN2基因拷贝的患者通常SMA的症状表现得最为严重，⽽拥有3
多的运动神经元才更有可能保持健康。只有1个或2个SMN2基因拷贝的患者通常SMA的症状表现得最为严重，⽽拥有3个或更多拷贝数量的患者症状通常都会较轻⼀些。
每⼀型SMA患者之间都会存在个体差异，所以当需要考虑个⼈护理问题的时候，这⼀点应当加以注意。
抚养SMA患⼉与抚养其他孩⼦不应该有什么不同。应尽可能做符合其年龄段的事情。往往这会意味着要进⾏⼀些让孩⼦能够适应的调整。但⾮常重要的⼀点就是要帮助他们达到⾃⾝最⼤的潜能。
Ⅰ型（及某些Ⅱ型）
⼤部分Ⅰ型SMA患⼉获得诊断时都还是婴⼉，所以在协助他们⾝体、情感及认知的发展上有很多事情是我们可以做的。⽤⽓球和⽻⽑当作玩具可以很好地刺激他们，让他们获得⼀种独⽴感和成就感。伸⼿
够物的游戏对孩⼦很有帮助，常在物理或职业疗法中被使⽤。不论孩⼦多⼩，来⾃持证物理或职业师的相关指导和建议都是很重要的。他们还可以推荐适合的坐姿系统，在保证舒适和最佳运动性的前提下为孩⼦提供最⼤的帮助。
由于⽔的浮⼒可以让孩⼦进⾏在岸上⽆法完成的⼿和腿部活动，所以⽔疗对他们来说是很有帮助的。不过要确保⽔温⾄少有32℃，⽽且孩⼦的头部始终在⽔⾯上。您必须时刻看护，避免孩⼦呛⽔（将⽔吸⼊肺中）。
吞咽有困难的SMA患⼉吃东西时会有将异物吸⼊肺部的危险。有时他们还可能将⾃⼰⼝腔内的分泌物吸⼊肺中。孩⼦进⾷时可能会被呛到，⽽且随着吞咽困难的加重，他们的体重也可能会下降。这时也许就需要辅助喂⾷了，下⾯是两个可供选择的⽅法：
1. ⿐胃管（NG-Tube）：⼀根通过⿐⼦直接插⼊胃中的管⼦
2. 胃造⼝饲管（G-Tube）：⼀根通过外科⼿术穿过腹部⽪肤直接插⼊胃中的管⼦
因为Ⅰ型SMA患⼉咳嗽困难，所以联系⼀位呼吸师是⾮常重要的，他能教您如何给孩⼦进⾏胸腔理疗（CPT）。CPT是⼀种通过调整⾝体姿势，拍打胸廓帮助松动肺内分泌物来清理聚集在肺部黏液的⽅法。唾液停留在⿐咽处就会造成轻微的咕噜声。通常这些黏液或分泌物需要借助吸痰设备来清除。吹⼝哨或吹泡泡可以促进改善孩⼦呼吸肌的⼒量。
使⽤辅助咳痰设备对SMA患者也会有所帮助。CoughAssistTM咳痰机可以使⽤正向压⼒经⽓道由外⾄内将空⽓送⼊患者肺内使肺部膨胀起来，然后快速转为由内⾄外的反向压⼒，将肺内的空⽓抽出来。这种快速的压⼒转变可以产⽣很⼤的呼⽓⽓流，从⽽模拟出咳嗽的效果。这种被称为“机械式充⽓－排⽓”的技术避免了清理肺内分泌物时对⽓道的伤害。此设备⽆需借助侵⼊式器械和⽅法就可以提⾼患者的舒适度和⽣活质量。成功使⽤CoughAssistTM咳痰机的患⼉年龄最⼩的只有4个⽉⼤。
使⽤脉搏⾎氧仪测量⾎液中的氧饱和度就可以对患者是否存在呼吸困难进⾏监测。将⼀个带有红灯和传感器的夹⼦或胶带固定在患者的⼿指或脚趾上就可以测量氧饱和度了。Ⅰ型SMA患⼉睡觉时往往都需要给予呼吸⽀持。有些孩⼦，尤其是在感冒期间，会需要更多的呼吸⽀持。BiPAP呼吸机是SMA患者⾸先的⽀持设备。
BiPAP（双⽔平⽓道正压通⽓）呼吸机配合⿐罩或⼝⿐罩使⽤，当患者吸⽓时，可以将更多的空⽓送⼊他们的肺中，使其肺部充盈的程度较⾃主呼吸时更⾼。⽽呼⽓时，BiPAP会降低压⼒，患者肺内的空⽓就会被动地排出。BiPAP呼吸机可以同步侦测到患者何时吸⽓和呼⽓，还可以设定呼吸频率以保证每分钟为患者提供⼀个最低次数的呼吸。患者呼吸的次数可以⾼于所设定的频率，BiPAP将会适时地提供更多次数的呼吸。SMA患者⼀定不能使⽤CPAP（持续⽓道正压通⽓）。lancet
魅族x3具体事宜，请向医⽣或呼吸师进⾏咨询。
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Ⅱ型（及某些Ⅲ型）
尽早让孩⼦直⽴起来⾮常重要。站⽴对于他们的发育很重要。这可以让他们获得更好的呼吸和肠胃功能，也可以促进他们的运动能⼒。为了让孩⼦能够直⽴起来，⽗母⾸先要持⽀持的态度，有时还需要⿎励医⽣开出处⽅以便能获得辅助孩⼦站⽴的设备。
挑选适合的辅助站⽴设备有⼏个选择可以考虑。
⾸先就是站⽴架和/或站⽴⾏⾛架。如果需要更多的活动性和独⽴性的话，可站⽴式轮椅会⽐较理想，最⼩13个⽉⼤的孩⼦都可以使⽤。另外，⽀具也是⼀种选择。重⼼移动式步⾏矫形器（RGO's）和承重式膝踝⾜矫形器（KAFO's）被发现对于Ⅱ型患⼉都会有所帮助，那些使⽤的孩⼦都能够⾛上⼏步。使⽤合适的辅助器械或带⽀具的⾏⾛设备是⾮常重要的，在师的指导下应当尝试各种不同的选择。
使⽤轻便的⼿动轮椅可能会令SMA患⼉兴奋不已。这让他们借助⾃⾝的⼒量就能获得独⽴，进⾏移动并尝试“冒险之旅”。然⽽家长需要明⽩的⼀点是，孩⼦要获得真正的独⽴和移动性还是需要使⽤电动轮椅。
到了⼀定的时候，基本上所有Ⅰ型和Ⅱ型以及⼀些Ⅲ型的患⼉都会出现脊柱侧弯的情况。该如何应对主
要要视侧弯的严重程度⽽定。由于脊柱侧弯会限制患者的呼吸和肺部功能，所以应当尽早采取防范措施。应对的选择包括：量⾝定做座位系统、添加座位辅助装置和配带矫形背⼼。再往后可能就需要考虑进⾏脊柱融合⼿术了。
如果您的孩⼦经常感冒，咳嗽困难，您可能会想要了解辅助咳嗽设备的有关情况。在前⾯Ⅰ型患者的部分，您可以看到CoughAssistTM咳痰机的详细介绍。
对于任何⼀个处在⽣长发育阶段的孩⼦来说，饮⾷都是⾮常重要的。您孩⼦的饮⾷需要给予精⼼的照顾。⾝体超重会让他们移动更加困难。就此与您的医⽣和营养师保持沟通是⾮常重要的。
Ⅲ型
由于Ⅲ型患⼉在⼀定的时间范围内能够独⽴⾏⾛，所以对他们进⾏观察⾮常的重要，这样可以尽早发现他们所遇到的困难。他们可能需要使⽤助⾏器或⽀具，稍远的距离则可以考虑轻便的⼿动轮椅、电动车或其它机动设备。这些应当向物理及职业师进⾏咨询，此外他们的饮⾷也同样需要加以注意。
Ⅳ型：成⼈型
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作为成⼈，您能够明⽩⾃⾝的疾病及由此所带来的限制。您应当与您的医⽣，物理及职业师合作
共同制定最适合您的计划。同Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者⼀样，饮⾷及营养也是您保持良好状态的重要因素。
▲SMA的预防
SMA是常染⾊体隐性遗传病，只有当⽗母都是携带者时，才会⽣下患⼉。因此，携带者可能在家族中长期存在⽽没有家族史。如果你的家族中出现了明确诊断为SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟妹⾃⼰就是SMA患者或者他们的孩⼦是SMA患者），那么你本⼈携带致病基因的概率就较⾼。假如你的另⼀半不幸也是携带者的话，那么就有⽣育SMA 患⼉的风险。因此，建议家族中有婚育计划的⼈员⼀定要去医院接受SMA携带者的基因筛查（类似常规⾎检的⼀项简单抽⾎检测）。如果受测者不是携带者，则不必担⼼后代患病；如果是携带者，那爱⼈也需要做同样的检测。只要爱⼈不是携带者，也不必担⼼后代患病。只有当双⽅都是携带者时，才需要⾼度重视并寻求专业咨询。医⽣会指导你们制定相应的产检计划，在怀孕期间通过绒⽑穿刺（10-12周）或⽺⽔穿刺（16-18周）进⾏产前诊断，这样依然可以及早确认胎⼉健康状况，避免患⼉的出⽣。
⾮5q型SMA
还有其它⼀些类型的SMA不是由SMN1基因的突变所致，它们就被称为⾮5q型SMA，意思就是说它们的致病基因并不位于5号染⾊体的SMN区域。和5q型SMA类似，⾮5q型SMA的患⼉很早也就会出现肌
⾁⽆⼒的症状，但会有⼀些不同之处，其中包括是远端肌⾁⽽⾮近端肌⾁⽆⼒、较早出现的远端关节挛缩、隔肌⿇痹伴随较早出现的及⼩脑变性等。有些⾮5q型SMA可以通过DNA测试检出，但有些由于相关基因尚未确定仍然⽆法检出。下表所列出的就是⼀些⾮5q型SMA。
名称其它名称/缩写遗传模式
跨文化交际英语论文脊髓及延髓肌⾁萎缩症SBMA、SMAX1、X-linked 1、肯尼迪病X连锁隐性遗传
先天性多发性关节挛缩症AMC、SMAX2、X-linked 2X连锁隐性遗传
脊肌萎缩症（远端型、X连锁）SMAX3、DSMAX、X-linked 3X连锁隐性遗传
运动神经元病（远端型伴有声带⿇痹）DHMNVP、Ⅶ型HMN、HMN7、Harper Young肌病常染⾊体显性遗传
先天性多发性关节挛缩症（神经元性）AMCN常染⾊体隐性遗传
脊肌萎缩症（远端、Ⅴ型）DSMAV、HMNV、dHMNV常染⾊体显性遗传
伴有呼吸窘迫的脊肌萎缩症1SMARD1、Ⅵ型、HMV Ⅵ型常染⾊体隐性遗传
脊肌萎缩症（先天性、肩腓肌萎缩）SPSMA常染⾊体显性遗传
脊肌萎缩症（近端、成年型）Finkle 型常染⾊体显性遗传
有⼀些⾮5q型SMA的缺陷基因已经被确定，相关家庭成员现在已经可以接受直接的突变分析了。但是，仍然还有⼀些⾮5q型SMA的致病基因和突变没有被确定。尽管如此，医⽣仍然可以通过遗传连锁研究来确认⾮5q型SMA的诊断及有关家庭成员是否是携带者。⽬前正在进⾏的研究最终将确定导致这些疾病的突变。
国内服务组织：SMA之家
成⽴4年多来，SMA病友内已经聚集了来⾃全国各地的1000多个病患家庭，覆盖了除西藏地区外国内所有的省、市和⾃治区。通过家长们在⽹站和QQ中的互动交流，我们看到，诊断时病情相似的孩⼦，家长护理态度和投⼊程度的不同，会在后期孩⼦⾝体状况的差异上逐渐反应出来。
那些态度积极的家长所护理的孩⼦，⼤多⾝体情况⽐较稳定，运动功能减退和⼊院并发症的情况较不太积极的家长所护理的孩⼦要少。能够在尽量长的时间内保持患者尚存的运动功能，减少并发症对⾝体的影响，这对于SMA患者的护理来说，是极为成功的，可以为将来接受有效争取宝贵的时间。
⽬前国内对于SMA的认知和关注程度⾮常低，除医疗机构使⽤的⼀些专业⽂献资料外，⾯对普通⼤众的科普类信息⼏乎为零。更没有任何官⽅或专业的患者⼈数统计。基于这样的情况，SMA之家在过去⼏年中，翻译分享了⼤量的国外相关资料，让病患家庭对SMA的药物研究动态、患者诊断、⽇常护理、⼆胎产检等信息有了正规科学的认知，避免⼤家上当受骗和误诊误治。
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