中国实验血液学杂志 Journal of Ex perimental Hem atology 2004 ; 12 3 :287 - 290 ?287 文章编号 Article ID :1009 - 21372004 03 - 0287 - 04论著?
等位基因频率的分布特点
阎文瑛 ，旭日 ，谢松梅 ，朱娜 ，王新党 ，杨超 ，潘杰 ，姜夕峰
摘要为研究山东汉族人 DRB1基因的分布特征 ，探讨中国广大地区甚至世界其它人种利用山东脐血供者进
行造血干细胞移植的可能性 ，应用 PCR2SSP方法对山东地区 3 438 例无血缘关系的汉族健康新生儿脐血进行了
晒客HLA2DRB1低分辨等位基因的分布调查。结果显示 ：在山东汉族人中前 5 位高频率等位基因依次为 DRB1 3 15
0. 1817 , 3 07 0. 1369 , 3 09 0. 1221 , 3 04 0. 1084 和 3 12 0. 1038 ，低频率的等位基因是 DRB1 3 0302P 0303
0. 0003 , 3 10 0. 0151 , 3 16 0. 0262 和 3 01 0. 0322 。通过山东汉族人与相关文献中其它人种和不同地域
的汉族人的比较分析显示 : 没有任何 1 个 DRB1等位基因是某一人种
或民族所特有的 ，但 DRB1 基因在不同种
族的人中有其各自独特的人分布特征 ，并且在不同地域的同一民族人中亦有其独特的地理分布特征。结
论 ：北方人在山东脐血库中最容易寻到 DR等位基因相合的异基因脐血供者。中国南方人和日本人在山东也完
全可能寻到 DR等位基因相合的异基因脐血供者 ，其机率较北方人稍低。白种人甚至非裔美国人均有可能在山
东脐血库中寻到 DR位点低分辨等位基因相匹配的异基因脐血造血干细胞。
关键词 HLA2DRB1 ; 等位基因 ; 基因频率 ; 脐血 ; PCR2SSP
中图分类号 R33111 文献标识码 A
Distribution Features of HLA2D RB1 Allele Frequencies in Normal Cord Blood Donors of 3 438 Shandong Hans
价值观念
YA N Weng2Ying , X U Ri , X I E Song2Mei , ZHU N a , W A N G Xin2Dang , YA N G Chao , PA N Ji ,
J IA N G Xi2Feng
S handong U mbilical Cord Blood Stem Cell Bank , Ji nan 250002 , Chi na
Abstract The objective of the study was to research the distribution features of HLA2DRB1 alleles in Shandong Hans′
population and explore the possibility of finding the cord blood donor of HLA2DR matched to perform the stem cell
transplantation for more patients from larger region of China and even other areas in the world. The subjects of the study
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were drawn from 3 438 Shandong Hans donors in Shandong Umbilical Cord Blood Bank and were tested by PCR2SSP
technique for HLA2DR low resolution typing. The result indicated that the most prevalent five alleles of HLA2DRB1 locus
were DRB1 3 15 0. 1817 , 3 07 0. 1369 , 3 09 0. 1221 , 3 04 0. 1084 and 3 12 0. 1038The DR18 has the
lowest gene frequency 0. 0003 , while DRB1 3 10 , 3 16 and 3 01 showed lower gene frequencies GF , which GF were
杭电学报0. 0151 , 010262 , and 0. 0322 respectively. As compared the HLA2DRB1 GF of Shandong Hans with those of other Han
Chinese and other ethnic populations , there were unique distributed features of DRB1 alleles among various races
populations , and those among the studied population groups from various regions with the same race origin. The difference from various regions in the same race was less than that among different
races. In conclusion , a patient of Han Chinese is easier to search a DR2matched cord blood donor in Shandong Umbilical Cord Blood Bank , especially from northern Hans.
章国锡No DRB1 allele is unique to single racial group and majority of DRB1 low2resolution phenotypes are common to all studied
groups. It is reasonable for some patients from other races including Caucasian and Japanese to receive a transplant of cord
blood stem cell matched with HLA2DR in Shandong Umbilical Cord Blood Bank.
Key words HLA2DRB1 ; allele ; gene frequency ; umbilical cord blood ; PCR2SSP
J Ex p Hem atol 2004 ; 12 3 :287 - 290
脐血造血干细胞由于具有更原始、分化增殖能力更性贫血、免疫缺陷、某些遗传性疾病和恶性肿瘤等多
GV HD 程度轻、且脐血来源广泛、对供者无任何影
通讯作者 ：阎文瑛 ，副教授、硕士. 电话************-201.传
响等众多优点 ，近年来已成为异基因造血干细胞移
真************.E2mail:****************
植的最佳干细胞来源之一 ，在白血病、再生障碍 2003 - 08 - 25 收稿 ;2004 - 01 - 20 接受
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种疾病中得到越来越广泛的临床应用。人类白细且≤ 2. 0。
胞抗原在同种组织器官移植中是导致移植排斥的主
HLA2D RB基因特异性扩增
要抗原 ，并在机体的免疫应答、免疫调节及免疫分化
PCR扩增反应体系及扩增反应条件均分别按不同
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中起重要作用 ，是移植成功与否的关键环节 ，特别是厂家要求进行配制和扩增。Taq DNA 聚合酶采用HLA2DR抗原在减少和减轻 GV HD 的发生方面具
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华美生物工程公司的产品 ,3 种不同试剂盒均包括有更重要的意义 ,HLA 最主要的特征是具有极其
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鉴定 DRB 基因的 23 对引物和 1 对内对照引物 ，每高度多态性 ，并存在明显的地区和民族差异。本
例样本同时进行 24 个独立的 PCR 扩增反应 ，其中研究应用 PCR2SSP方法对山东地区3 438例无血缘20 个反应确定 DR12DR18 型别 , 3 个确定 DR51、关系汉族健康新生儿脐血进行 HLA2DR 低分辨等
DR52和 DR53 型别 ,1 个是阴性对照孔 ，用于反应位基因分布调查 ，并与相关文献中其它人种和不同体系的污染检测。每次 PCR反应的 DRB 基因型别
地域的汉族人作比较分析 ，进而探讨中国广大地的判定 ，必须在有清晰的阳性对照内对照扩增产区甚至世界其它地区的人利用山东脐血库中 DR 物带和阴性对照孔无任何带型前提下进行 ，个体的位点相合的脐血造血干细胞进行移植的可能性 ，同
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