特发性震颤（essential tremor，ET）又称良性特发性震颤、家族性震颤或老年性震颤，是一种常见的运动性疾病，主要特征为两侧上肢缓慢进展的姿势性或动作性震颤。尽管迄今对ET的发病机制仍未完全阐明，但研究表明，其发病有器质性基础，且病情进展到一定程度可明显影响患者的运动功能，因而，“特发性”或“良性”的命名并非确切 流行病学
由于ET在早期症状轻微而不易觉察，患者往往不能及时就医，加之对ET的诊断缺乏实验室依据，诊断标准各异，故流行病学调查的结果差异颇大。文献报道ET的人患病率从8/10万～22 000/10万不等，相差达2 750倍；一般估计为300～5 600/10万。ET的患病率随年龄增长而增加，60岁以上为1 300/10万～5 050/10万，65岁以上可达10 000/10万。男女罹患ET的机会均等。有关ET发病率的资料较少，美国一项45年回顾分析显示，经年龄和性别校正后ET发病率为23.7/10万·年。估计ET患者寻求医疗咨询者不超过10％。 病因学
ET病因不明，很可能是一种多病因所致的综合征，其中遗传因素占据重要地位。据统计50%～70%的ET患者有阳性家族史，呈常染体显性遗传，外显不完全。其致病基因位于染体3q13（ETM1）和2p22～25（ETM2）。对双生子的研究表明，单卵双生子ET的共患病率为60%～63%，而双卵双生子仅为27%～42%，进一步支持遗传因素与ET的发病有关。
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迄今尚未发现ET有特异性的结构损害，对ET的神经递质变化和确切的病理生理过程也未完全阐明。然而，研究提示ET的发病起源于中枢内由红核、下橄榄核和小脑组成的Guillain-Mollaret 三角，后者具有中枢振荡器（central oscillator）的作用，其功能异常可引起小脑-脑干-丘脑-皮质回路发生障碍，从而导致ET。一项对单侧震颤ET患者的研究结果显示，震颤主要与对侧小脑的额外通路（additional contralateral cerebellar pathway）激活有关。研究提示除中枢机制外，ET的发病也涉及周围机制，中枢振荡器通过影响中枢和周围相互联系的反射回路而将振荡信号传输至肢体，引起肢体震颤。β-肾上腺素受体阻断剂不能通过血脑屏障，但ET有效，也表明ET的发病与周围机制有关。
临床表现
ET的起病年龄有两个高峰：青壮年期和老年期，平均发病年龄为35～45岁，少数儿童期发病。突出的临床表现为姿势性和（或）动作性震颤，最先常见于前臂或手部（占90％），嗣后可累及头部（34％）、下肢（13.7％）、下颚（7.1％）、面部（2.9％）、躯干（1.7％）和舌（1%），通常两侧对称。震颤起初呈间隙性，逐渐进展为持续性。其频率为6～12Hz，随年龄增长震颤频率常而降低，而振幅却增大；情绪激动时症状加剧，振幅也往往增大。17％的病例有声音震颤（voice tremor），但往往与其他部位的震颤共存。病程长者常因震颤幅度过大而影响运功功能，妨碍正常生活，患者往往至此时才就医。少数病例出现小脑功能障碍，如姿势不稳和共济失调步态。早发者震颤常以手部为主，饮酒后症状往往减轻。ET还可有其他一些少见的症状，如轻度认知障碍（近记忆和工作记忆减退，言语不流畅等），提示有额皮质或额皮质-小脑通路受累；也可出现情感和人格改变，如悲观、恐惧、害羞、焦虑和容易疲劳；还可有嗅觉和听力障碍。豪杰解霸3000
ET并发帕金森综合征者颇多，达6％～20％，有人认为ET是PD的危险因素。ET合并有肌张力障碍也不少，为3％～12％，有的报道高达47％，以颈肌张力障碍居多。
诊断与鉴别诊断
迄今ET的诊断仍然是基于临床表现，缺乏血清学、放射学或病理学上的特异性诊断指标。发病年龄、震颤的性质和部位、进展速度以及家族史等对诊断有重要价值。一般而言，双侧手和（或）前臂、头部对称而持续的姿势性和（或）动作性震颤，病程较长（3年以上），有阳性家族史，酒精能暂时缓解症状均有助于诊断。反之，突然起病，迅速进展，静止性震颤，单侧性震颤，孤立的头部、舌、下颚或下肢震颤，伴姿势异常，步态不稳，肢体强直，动作迟缓，均不符合ET的诊断。此外，应注意排除因精神刺激、咖啡、吸烟、药物（胺碘酮、阿托伐他汀、甲氧氯普胺、替喹胺、β-肾上腺素受体激动剂、甲状腺素、锂盐、、泼尼松、环孢霉素A、甲硝唑、丙戊酸、三环抗抑郁药、选择性5-羟胺再摄取抑制剂）等因素所致的震颤。维生素B12缺乏、甲状腺或甲状旁腺功能亢进、低钙、低钠、肝肾功能异常等有时也可出现震颤。年轻患者还应排除肝豆状核变性（Wilson病）所致的震颤。
帕金森病（PD）以震颤为主要症状，并可与ET并存，因而与ET的鉴别非常重要。PD的震颤主要见于静止时（静止性震颤），而ET是姿势性或动作性震颤；除肢体震颤外，PD的
震颤主要还累及面部、舌和下颚，ET则主要影响头部（PD如有头部震颤则是由于肢体剧烈的静止性震颤波及至躯干，从而影响头部所致）。此外，PD的肌强直和运动迟缓为ET所缺如，而ET的阳性家族史明显高于PD。饮酒能使ET的症状暂时减轻，而PD则否。PD的发病年龄通常较大（中老年期），而ET发病年龄段很宽。
生理性震颤常见于正常人，通常震颤频率高而幅度小，在摄入咖啡、低血糖、焦虑时加重，无家族史。年轻的ET患者由于震颤的频率较高，有时与生理性震颤的鉴别颇为困难。冯诺依曼
迄今对ET尚无根治的方法，但通过药物或手术，多数患者能减轻症状。在开始药物之前，必须权衡药物疗效与副作用的关系，目前主张症状轻微不影响运动功能者不急于；仅当症状明显，妨碍患者生活和工作时，才考虑用药物。对药物无效的严重患者，可酌情考虑进行手术。
药物
尽管ET的药物颇多，但由于对ET的病理生理机制所知甚少，因而药物仅能对症。
有些患者对各种药物均无效，或起初有效，而后失效。一般从一线药物开始，如无效，可换为二线药物，严重者可考虑合并用药。
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一线药物主要有β-肾上腺素受体阻断剂和扑米酮（primidone）。钼粉
β-肾上腺素受体阻断剂 以普萘洛尔（propranolol）为主。该药用于ET已有30年的历史，对上肢震颤疗效较好，能有效减轻震颤振幅，平均减少50%～60；但对震颤频率无影响。有效率为50%～70%。起始剂量为每日10～30mg，逐周增量。多数病例日剂量达40～160mg时有效，无效者可增量至每日240～320mg。老年患者应适当减量（每日80～120mg）。普萘洛尔的缓释剂与普通普萘洛尔疗效相似甚或更好。普萘洛尔ET的作用机制与阻断周围β2受体有关，由于其不能通过血脑屏障，因而有效是ET发病涉及周围机制的佐证。由于β2受体阻断，可引起诸多副反应，包括疲劳、心率减慢、体重增加、恶心、腹泻、皮疹、阳痿、记忆减退以及心境改变如抑郁等。严重支气管哮喘、窦性心动过缓、高度房室传导阻滞、心源性休克、充血性心力衰竭、糖尿病、抑郁症等应列为禁忌证。其他β-肾上腺素受体阻断剂，如美托洛尔（metoprolol）、纳多洛尔（nadolol）、索他洛尔（sotalol）和噻吗洛尔（timolol）等的疗效均逊于普萘洛尔。阿替洛尔（atenolol）
和吲哚洛尔（pindolol）对ET无效或效果很弱。阿罗洛尔（arotinolol，阿尔马尔，almarl）是一种周围作用的具有α和β双重作用的肾上腺素受体阻断剂，其拮抗α和β的作用比为1:8，通过阻断β2受体而对ET患者起到缓解震颤和其他临床症状的作用，研究报道其疗效与普萘洛尔相似但副作用较轻。
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