徐春燕;余纯应;霍家润
【期刊名称】《法医学杂志》
胸膜
【年(卷),期】2017(033)006
【总页数】3页(P692-694)
【关键词】法医遗传学;亲子鉴定;祖孙关系;家系基因型重建法;ITO法天津信息港
【作 者】徐春燕;余纯应;霍家润
【作者单位】上海润家生物医药科技有限公司司法鉴定所,上海 200040;北京明正司法鉴定中心,北京 100071;北京明正司法鉴定中心,北京 100071
【正文语种】中 文
【中图分类】DF795.2
1 案 例
1.1 简要案情
张某（独女）未婚生育一男孩，孩子生父不详，后张某意外身亡，张某的父母为给孩子上户口，委托本鉴定所进行祖孙亲缘关系鉴定。 1.2 检验方法
沥青路面再生技术采集外祖父、外祖母和男孩3人的血样，用Chelex-100法提取DNA，用GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统 22NC、GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统17X［基点认知技术（北京）有限公司］进行复合PCR扩增，用3130xl基因分析仪（美国AB公司）进行毛细管电泳和基因型分析。
1.3 检验结果
本例检验的常染体STR基因座包括GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A的19个，增加GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统22NC后至39个，分型结果见表1。根据文献[1-3]的基因 频率，分别用家系基因型重建法[4]和ITO法[5]计算祖孙亲缘关系似然率（likelihood ratio，LR），结果见表 1～2，累积祖孙亲缘关系LR值计算结果见表3。GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统17X的分型结果见表4。
表1 39个常染体STR基因座的分型结果和家系基因型重建法LR值计算结果基因座 外祖父 外祖母 孩子 公式 LR D19S433 13/14 12/15 14/16.2 1/8p14 0.5046 D5S818 11/12 11 7/11 3/8p11 1.2656 D21S11 30/32.2 30/32.2 30/32.2 （p30+p32.2）/4p30p32.2 2.6185 D18S51 13 13/25 13/16 3/8p13 2.2401 D6S1043 13/18 11/12 13 1/4p13 1.8302 D3S1358 15/17 15/16 15 1/2p15 1.5263 D13S317 8/11 8/10 8 1/2p8 1.5620 D7S820 12 10/11 8/12 1/4p12 1.1160 D16S539 9/11 11/12 10/11 1/4p11 0.8906 CSF1PO 10/11 10/12 10/12 （2p12+p10）/8p10p12 1.4133 Penta D 9/12 9/14 9 1/2p9 1.3714 vWA 14/17 18 14/17 （p14+p17）/8p14p17 0.9804 D8S1179 10/14 11/15 11/12 1/8p11 0.9874 TPOX 8/11 8/11 8/11 （p8+p11）/4p8p11 1.3243 Penta E 8/15 11 5/11 1/4p11 1.3797 TH01 9 7/10 9 1/2p9 1.1030 D12S391 19/21 19/22 19 1/2p19 2.3245 D2S1338 19/22 18/22 18/19 （p18+p19）/8p18p19 1.7983 FGA 23 22.2/24 23 1/2p23 2.5304 D4S2366 10/11 9 9 1/2p9 1.7349 D6S477 13/15 11/15 13/16 1/8p13 0.6015 GATA198B05 17/22 18/甲胺磷
三部门联合发布9个新职业21 21 1/4p21 0.8532 D15S659 8/12 11/15 11/15 （p11+p15）/8p11p15 1.5051
表1 （续）基因座 外祖父 外祖母 孩子 公式 LR D8S1132 18/19 22/23 22/23 （p22+p23）/8p22p23 3.8016 D3S3045 9/13 13/14 14/15 1/8p14 0.7436 D14S608 7 9/11 11/12 1/8p11 0.6548 D17S1290 14/15 15/16 15/17 1/4p15 1.1820 D3S1744 15/17 14/15 14/19 1/8p14 1.3904 D2S441 11/14 10/12 11/14 （p11+p14）/8p11p14 1.3563 D18S535 13/15 9 9 1/2p9 2.6911 D13S325 19/21 19 19/21 （p19+3p21）/8p19p21 2.0589 D7S1517 21/22 16/20 20/21 （p20+p21）/8p20p21 1.8755 D10S1435 13 10/11 11 1/4p11 1.6119 D11S2368 20/21 18/19 17/21 1/8p21 0.5972 D19S253 7/11 12/13 7 1/4p7 1.4741 D1S1656 13 11/17.3 16/17.3 1/8p17.3 2.0392 D7S3048 21/24 24/25 21/24 （2p21+p24）/8p21p24 2.6367 D10S1248 14/16 14 13/14 3/8p14 1.6593 D5S2500 11/15 13/15 11/15 （p15+2p11）/8p11p15 1.2546
表2 ITO法LR值计算结果基因座 外祖父与孩子 外祖母与孩子公式 LR 公式 LR D19S433 （4p14+1）/8p14 1.0046 1/2 0.5000 D5S818 （4p11+1）/p11 0.9219 （2p11+1）/4p11 1.3437 D21S11 （4p30p32.2+p30+p32.2）/8p30p32.2 1.8092 （4p30p32.2+p30+p32.2）
/8p30p32.2 1.8092 D18S51 （2p13+1）/4p13 1.9934 （4p13+1）/8p13 1.2467 D6S1043 （2p13+1）/4p13 2.3302 1/2 0.5000 D3S1358 （2p15+1）/4p15 1.2631 （2p15+1）/4p15 1.2631 D13S317 （2p8+1）/4p8 1.2810 （2p8+1）/4p8 1.2810 D7S820 （2p12+1）/4p12 1.6161 1/2 0.5000 D16S539 （4p11+1）/8p11 0.9453 （4p11+1）/8p11 0.9453 CSF1PO （4p10+1）/8p10 1.0393 （4p10p12+p10+p12）/8p10p12 1.3740 Penta D （2p9+1）/4p9 1.1857 （2p9+1）/4p9 1.1857 vWA （4p14p17+p14+p17）/8p14p17 1.4804 1/2 0.5000 D8S1179 1/2 0.5000 （4p11+1）/8p11 1.4874 TPOX （4p8p11+p8+p11）/8p8p11 1.1622 （4p8p11+p8+p11）/8p8p11 1.1622 Penta E 1/2 0.5000 （2p11+1）/4p11 1.8797 TH01 （p9+1）/2p9 1.6030 1/2 0.5000 D12S391 （2p19+1）/4p19 1.6623 （2p19+1）/4p19 1.6623 D2S1338 （4p19+1）/8p19 1.1941 （4p18+1）/8p18 1.6042 FGA （p23+1）/2p23 3.0304 1/2 0.5000 D4S2366 1/2 0.5000 （p9+1）/2p9 2.2349 D6S477 （4p13+1）/8p13 1.1015 1/2 0.5000 GATA198B05 1/2 0.5000 （2p21+1）/4p21 1.3532 D15S659 1/2 0.5000 （4p11p15+p11+p15）/8p11p15 2.0051 D8S1132 1/2 0.5000 （4p22p23+p22+p23/8p22p23 4.3016 D3S3045 1/2 0.5000 （4p14+1）/8p14 1.2436 D1
成分
4S608 1/2 0.5000 （4p11+1）/8p11 1.1548 D17S1290 （4p15+1）/8p15 1.0910 （4p15+1）/8p15 1.0910 D3S1744 1/2 0.5000 （4p14+1）/8p14 1.8904 D2S441 （4p11p14+p11+p14）/8p11p14 1.8563 1/2 0.5000 D18S535 1/2 0.5000 （p9+1）/2p9 3.1911 D13S325 （4p19p21+p19+p21）/8p19p21 1.5777 （2p19+1）/4p19 1.4812
表2 （续）?
表3 累积祖孙亲缘关系LR值计算结果39个STR基因座系统外祖父、外祖母与孩子 649.7592 592957.9719外祖父与孩子 98.3276 3.3813外祖母与孩子 1.0225 349.9523亲缘关系 19个STR基因座系统
表4 GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统17X的分型结果基因座 外祖父 孩子 外祖母DXS6795 13 11 11/13 DXS9902 11 10 7/10 DXS8378 11 10 9/10 HPRTB 12 12 13/14 Amelogenin X/Y X/Y X GATA165B12 9 9 10/11 DXS7132 14 14 13/14 DXS7424 16 16 14/16 DXS6807 13 11 11/14 DXS6803 11 12.3 12.3/13.3 GATA172D05 8 8 10/11 DXS6800 16 16 16 DXS10134 40.3 40.3 34/36 GATA31E08 10 10 7/9 DXS10159 26 23 23/24 DXS6789 16 15 15/16 DXS6810 19 18 18
2 讨 论
祖孙亲缘关系鉴定是法医物证学鉴定中的难点之一，若孩子生母（父）无法参与鉴定，更增加了鉴定的难度和风险。本例外祖父母与孩子的亲缘关系鉴定，因缺少其他家庭成员的遗传信息，笔者分别采用家系基因型重建法和ITO法计算累积祖孙亲缘关系LR值，看是否能得出相互印证的结果，若不能，探讨两个结果有何差别。
家系基因型重建法与ITO法鉴定隔代亲缘关系的基本原理都是孟德尔遗传定律。不同之处在于，ITO法计算的是两个隔代个体的LR值，家系基因型重建法计算的是第一代与第三代三者的LR值。
由表3可见，采用ITO法，由于只有祖父母一方的遗传信息，所获得的累积LR值远远小于家系基因型重建法，且并不一定随着检验基因座数量的增加而升高。采用家系基因型重建法时，在生母（父）不能参与检验的情况下，计算获得的累积LR值比生母（父）参与情形下的累积LR值明显降低[4，6]，需要增加检验常染体STR基因座的数量。本例鉴定通过增加检验常染体STR基因座的数量，获得了较高的累积LR值，支持祖孙亲缘关系。本例检验的X-STR基因座系统，孩子的等位基因均可从外祖父母中到来源，不排除亲缘关系，
可辅助判断上述结果。
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