简介
2023年1月，美国心脏病学会（ACC）在线发布了关于心脏淀粉样变性患者多学科护理专家共识决策路径。共识体现了心脏淀粉样变性的临床决策路径（CDP），强调了早期识别和诊断心脏淀粉样变性以获得最有利结果的重要性，并为心脏淀粉样变的诊断和管理提供指导。 01
系统性淀粉样变为一种广泛疾病，晚期心脏淀粉样变为一种限制性心肌病（CM）。绝大多数淀粉样CM病例由骨髓浆细胞疾病产生的单克隆免疫球蛋白轻链（AL）或转甲状腺素（TTR）蛋白错误折叠引起，即AL-CM及ATTR-CM。ATTR-CM中TTR的错误折叠和聚集可发生在基因正常（野生型）蛋白的背景下，被称为野生型转甲状腺素淀粉样心肌病（ATTRwt-CM）；TTR突变（替代或缺失）引起的ATTR被称为遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTRv-CM）。已知有超过130种与ATTR淀粉样变相关的TTR变异，其中最常见的是122位的异亮氨酸取代缬氨酸。 02
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淀粉样原纤维可沉积于心脏外器官系统。心脏淀粉样变患者常有心外表现，包括肾脏、神经系统、胃肠道、肌肉骨骼等异常表现，可致患者生活质量严重受损。因此，需要进行多学科管理。
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心脏淀粉样变性危险信号/临床表现
打印机共享器（1）心脏表现：在无高血压或瓣膜性心脏病的情况下出现左心室肥厚、心力衰竭症状、舒张功能障碍、心房颤动、传导系统疾病和心脏生物标志物升高。
cagaa（2）心外表现：腕管综合征、椎管狭窄、髋关节或膝关节置换术、既往肩部手术史、蛋白尿或引起体位性低血压的周围/自主神经病变。
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区分AL及ATTR的心外表现
（1）AL淀粉样变：软组织受累引起的巨舌/颌下腺增大，毛细血管脆性引起眶周紫癜，和获得性X因子缺乏。
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（2）ATTR淀粉样变：可有肌肉骨骼表现，如自发性二头肌肌腱断裂和椎管狭窄。
AL及ATTR均可见CM、胃肠道受累、周围神经病变及直立性低血压。
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图1 心脏淀粉样变性的临床表现
表1 提示心脏淀粉样变性诊断的线索
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心脏淀粉样变性可通过临床病史、心电图（ECG）、超声心动图等诊断。但仅有30%心脏淀粉样变性患者心电图见QRS低电压。因此心电图QRS低电压无法排
除诊断。超声心动图诊断线索包括左心室肥厚、房室瓣/右心室游离壁/房间隔增厚、舒张功能障碍、二尖瓣环收缩速度降低、双心房增大和心尖保留的整体纵向应变降低。
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心脏磁共振成像（CMR）可区分心脏淀粉样变及其他与左心室肥厚和EF保留相关的CM。心肌淀粉样变的CMR表现为细胞外体积扩张和弥漫性晚期钆增强。需注意CMR无法区分AL-CM和ATTR-CM。
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燕窝 亚硝酸盐诊断途径：
（1）AL型淀粉样变性可以通过单克隆蛋白筛查基本排除。单克隆蛋白筛选包括测定血清游离轻链（sFLC）、血清免疫固定电泳（SIFE）、尿免疫固定电泳（UIFE）。如SIFE/UIFE未检测出单克隆蛋白，且sFLC比值在正常范围内，可排除AL型淀粉样变性。值得注意的是，SPEP/UPEP鉴别AL淀粉样变准确性较低，不推荐应用。如筛查发现存在单克隆蛋白，应考虑进行受累器官（心脏或肾脏）活检。
（2）目前，锝化合物成为诊断ATTR-CM的重要成像工具。
（3）基因检测（TTR基因测序）与遗传咨询协同进行，对于ATTR-CM的完整评估至关重要。区分ATTRv和ATTRwt有助于为策略提供信息。
图2 心脏淀粉样变性的诊断算法
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慢性肾脏疾病中，血清游离轻链kappa/Lambda（K/L）比值较高较为常见。如K/L比值低则提示存在异常，建议进行一步研究。
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Tafamidis是一种TTR稳定剂，可减缓TTR解离，从而减缓原纤维的形成和心脏沉积。截至2022年，Tafamidis是唯一获得美国食品和药物管理局（FDA）批准
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