基因诊断名词解释医学遗传学

医学遗传学是研究人类遗传信息与疾病之间关系的学科，其中基因诊断是医学遗传学中的重要领域之一。下面是一些与基因诊断相关的常见名词解释：

1. 基因：生物体内遗传信息的单位，是由DNA分子编码的。

2. 基因突变：基因的DNA序列发生变化，可能导致遗传信息的改变，包括点突变、缺失、插入、倒位等。

3. 基因型：个体所拥有的基因的组合形式，包括等位基因的组合。

4. 突变检测：通过对个体的DNA样本进行分析，检测基因中存在的突变或变异。

5. 基因测序：确定DNA序列的方法，可以揭示基因组中的突变和变异。

6. 单基因遗传病：由单个基因突变引起的遗传疾病，如囊性纤维化、遗传性血友病等。

7. 多基因遗传病：由多个基因或基因组的相互作用引起的遗传疾病，如糖尿病、高血压等。

8. 染体异常：染体结构或数目的异常，包括染体缺失、倒位、重排等，可能导致遗传疾病。

9. 基因检测：通过对个体的DNA样本进行实验室分析，确定特定基因的状态，用于诊断遗传病风险或确认诊断。

10. 基因组学：研究整个基因组的结构、功能和相互作用的学科，包括基因组测序、基因调控和功能注释等。

本文发布于:2024-09-22 17:24:35，感谢您对本站的认可！

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