刘斋;赵彦昭;何丽;任庆云;王伟秀
【摘 要】目的 总结大脑皮层发育畸形(CDM)的MRI特点,以提高诊断及鉴别诊断能力.方法 回顾性分析105例CDM的临床及MRI表现,总结MRI影像特征.结果 105例患者中,多微脑回畸形39例,灰质异位32例,脑裂畸形18例,巨脑回畸形10例,无脑回畸形3例,半侧巨脑畸形3例.多微脑回畸形表现为脑回细小、数目增多、皮质表面可见多数浅凹.灰质异位表现为室管膜下及白质内结节状、团块状或带状病灶,在所有序列上都与正常脑灰质信号相同.脑裂畸形表现为横贯大脑半球的异常裂隙,裂隙边缘衬有灰质信号.巨脑回畸形表现为脑回体积增大、皮质增厚、白质变薄.无脑回畸形表现为脑表面平滑,脑沟浅平,皮质增厚,白质变薄.半侧巨脑畸形表现为患侧大脑半球体积增大而对侧大脑半球体积缩小,患侧皮层发育不良.结论 MRI是诊断CDM的最佳影像学方法. 【期刊名称】《临床荟萃》
【年(卷),期】2013(028)010
【总页数】4页(P1110-1113)配料罐
【关键词】神经系统畸形;端脑;大脑皮质;磁共振成像
【作 者】刘斋;赵彦昭;何丽;任庆云;王伟秀
【作者单位】河北医科大学第一医院,放射科,河北,石家庄,050031;晋州市人民医院,CT室,河北,晋州,052260;河北医科大学第一医院,放射科,河北,石家庄,050031;河北医科大学第一医院,放射科,河北,石家庄,050031;河北医科大学第一医院,放射科,河北,石家庄,050031
【正文语种】中 文
彩铅芯【中图分类】R742.8
大脑皮层发育畸形(cortical development malformation,CDM)是一组以大脑皮层结构异常为特征的先天性疾病,由于异常基因的产生或外部的原因如感染或缺血导致基因功能的破坏、正常的基因表达缺失而引起大脑皮质正常发育的中断。包括脑裂畸形、灰质异位、无脑回、巨脑回、多微脑回、半侧巨脑畸形及局限性皮质发育不良[1]。现对我院MRI证实105例CDM进行总结分析,以提高对本病的认识。
1.1病例选择 2008年12月至2012年12月期间我院就诊的CDM患者105例,男66例,女39例,年龄3天至66岁,中位年龄5.6岁。105例中有不同程度的癫痫症状59例,运动发育迟缓32例,发育异常7例(有足内翻、脑膜脑膨出、小头畸形、矮小等),偏瘫3例,头晕2例,嗜睡1例,孕期检查发现胎儿脑部异常2例,偏侧肢体肥厚3例,无症状2例,为外伤后发现。
1.2检查方法 105例患者均行MRI检查,使用GE signa HD 1.5 T双梯度磁共振扫描机,头线圈。扫描参数:轴位T2WI/FSE,TR/TE:4 000/104 ms; T1FLAIR/FIR,TR/TE:1 781/22 ms,TI:750 ms;矩阵288×196,采集2次,回波链17;层厚6 mm,层间距为1 mm;FOV 24 cm×24 cm。必要时辅以冠状面T 2 WI/FSE,TR/TE 4 000/104 ms。
麦弗逊式独立悬架1.3MRI检查 本组全部MRI资料均经2位有经验的MRI诊断医师分别单独阅片分析,对有异议的结果共同讨论,取得一致意见后作为最终结果。
升降式晾衣架2.1多微脑回畸形(polimicrogyria,PMG) PMG 39例;病变位于外侧裂周围脑皮质23例(59.0%),其中双侧7例,单侧16例;位于额叶3例(单侧1例,双侧2例),额顶叶6例(单侧4例,双侧2例),顶枕叶4例(单侧3例,双侧1例),左颞叶1例,双侧额、顶、枕叶弥漫性受累2例。MRI表现为脑回细小,数目增多,皮质轻度增厚、表面不规则,相邻脑外间隙增宽,灰白质交界不规则,脑
白质呈线样或小锯齿状深入灰质(图1)。
2.2灰质异位 32例;单侧19例,双侧13例。根据异位灰质的部位和形态将其分为4型:脑室周围型结节状灰质异位(periventricular nodular heterotopia,PNH)15例,其中单发或少数未相互融合结节7例,7例多个结节融合,部分突入侧脑室,使之受压变形(图2),1例为脑室周围宽度均匀一致的带状灰质。皮层下型(subcortical heterotopia,SCH) 11例,呈结节状、团块状、板层状或漩涡状,其中额叶4例,额顶叶4例,颞叶2例,额顶颞叶1例(图3)。皮层下带状型(双皮层)(band heterotopias,BH)2例,呈带状弥漫分布于脑白质内或皮层下,形成双皮层状,从软脑膜至室管膜可形成皮质-白质-异位灰质-白质4层结构(图4)。混合型,即兼有两种上述类型的表现,本组4例为混合型,均为脑室周围型合并局限性皮层下型。合并脑膜脑膨出1例,胼胝体发育不良1例。
2.3脑裂畸形 18例;MRI表现为大脑半球的横行裂隙,边缘衬有灰质。根据裂隙内有无脑脊液潴留可分为2型,即开唇型、闭唇型。其中开唇型4例,均为单侧,闭唇型14例,双侧3例,单侧11例。开唇型MRI表现为异常裂隙自大脑半球脑表面延伸至同侧室管膜壁,呈脑脊液信号,裂隙壁为异位灰质(图5)。闭唇型MRI表现为裂隙两侧的部分皮质相互靠近呈闭合状态(图6)。裂隙内侧端脑室缘呈尖幕状突起,或异位灰质带延伸至室管膜下脑室缘呈局限性凹陷。
2.4巨脑回畸形 10例;单侧2例,双侧8例; MRI表示脑回体积增大增宽,皮质增厚,数目减少,脑白质减少,灰白质界面异常光滑(图7)。
2.5无脑回畸形 3例;1例伴有脑裂畸形。MRI表现为大脑表面平滑,脑回宽阔、平坦、粗大,皮质增厚,白质变薄,脑沟浅平,幕上脑室及蛛网膜下腔扩大,可见“8”字征,在顶枕叶增厚的皮层内可见一圈长T2高信号带(图8)。
2.6半侧巨脑畸形 3例;其中2例为右侧大脑半球增大,右侧脑室增大,其前角呈特征性拉直,T2WI及FLAIR像半卵圆中心白质内斑片状高信号,右侧脑室前角呈特征性变直(图9),其中1例合并多微脑回畸形。另外,1例为左侧大脑半球增大,同侧脑室增大。
3.1CDM的病理基础 正常人大脑皮层的发育包括神经元和胶质细胞的增殖、分化和凋亡,神经元移行和皮质的组织形成3个阶段。CDM的确切机制尚未定论,研究发现,感染、缺血、缺氧、药物或酒精中毒、外伤、接触放射线等损害都可能会对人类大脑皮层发育产生影响。在大脑皮层发育过程中,如果所参与的某个基因或蛋白等发生突变或异常,就可能会导致CDM。文献报道,家族性PNH由FLNA基因突变所致,这种基因突变也可引起散发性PNH;位于5号染体的ARFGEF2基因也可引起PNH[2]。位于X染体的DCX基因突变引起皮层下
带状灰质异位;无脑回畸形与LIS1,DCX, TUBA1A基因的突变或缺失有关[3]。双侧外侧裂周围型PMG又称双侧外侧裂周围综合征,为常染体隐性遗传,现已查明有3个基因位点即Xq21.33-q23,22q11.2,及Xq28的基因突变可以导致这种畸形[4]。双侧额顶叶PMG基因突变的位点是在染体16q12.2-21上的GPR56基因突变[5]。
3.2CDM的MRI表现
3.2.1 PMG 指脑回体积缩小、数目增多伴神经胶质增生,又称多小脑回,为胚胎5个月时分子层分离障碍所致,可单独存在或与其他畸形并存。脑回微小且数目增多,MRI可见脑皮质表面有多数细小浅凹,其下面的脑白质减少,皮质轻度增厚、表面不规则,相邻脑外间隙增宽,灰白质交界不规则,后者常常是PMG的唯一表现,多平面、薄层MRI扫描更易显示这一特征[6]。PMG发病部位以外侧裂周围皮质最常见,占61%～80%,而且85%为双侧病变[7],本组病例占56.4%,其发生率与上述报道相同,所不同的是本组中64%为单侧病变,双侧病变仅为36%。
3.2.2 灰质异位 指神经元在移行中受阻,使神经元在异常部位滞留、积聚。病变可位于自室管膜至大脑皮质之间的任何部位。本组病例中该畸形占32例,根据病灶分布的部位和形态将其分为4种类型: PNH型占15例,表现为脑室周围室管膜下单发或多发结节,结节呈圆形或卵
圆形[8];SCH型本组11例,呈结节状、团块状、板层状或漩涡状;BH型,也称“双皮层”本组2例,是一种严重的弥漫性灰质异位, MRI可见到贯穿大脑半球的皮层下带状灰质信号,与皮质间有一薄层白质相隔,混合型4例,即兼有两种上述类型的表现,本组4例为混合型,均为脑室周围型合并局限性皮层下型。异位的灰质信号在任何MRI序列均与正常灰质信号相同,增强扫描无强化为本病的MRI特征[9]。
过线槽3.2.3 无脑回和巨脑回畸形 属于程度不同的同一类型神经元移行病变。巨脑回为脑回减少、增宽和脑沟变浅;无脑回为脑回完全缺失,也称“光滑脑”,常伴有巨脑回。巨脑回MRI表现脑回变宽、变平,皱褶减少,脑皮质增厚,脑白质减少,由于缺少白质指状突起,故灰白质界面异常光滑。外侧裂变浅、增宽。脑室可有扩大。巨脑回可呈局限性,亦可呈弥漫性,本组15例巨脑回中13例为弥漫性多个脑叶病变,仅2例为局限性单脑叶病变。无脑回MRI表现为脑表面光滑,脑回、脑沟消失,皮层增厚,脑白质减少,由于脑岛盖部发育差,脑岛暴露,两侧外侧裂变宽变浅、与脑长轴垂直,使得两侧大脑半球呈非常特殊的阿拉伯“8”字形改变[10]。本组中2例均在顶枕叶增厚的最外侧皮层下可见一圈长T2高信号带,这种高信号带的出现颇具特征性,Barkovich、黄渺新等[9,11]认为这种高信号是由于异常脑皮层的4个细胞层(分子层、外细胞层、细胞稀疏层和内细胞层)内神经元和髓鞘化的纤维成分减少,而胶质成分增加所致。
3.2.4 脑裂畸形 是指从脑室表面到软膜表面经皮层区开裂的一种先天性神经系统疾病[12]。横贯大脑半球的裂隙为本病的特征性表现。裂隙壁衬有灰质,且常为多微脑回。脑裂畸形可分为单侧性或双侧性,根据融合程度又可分为闭唇型(Ⅰ型)和开唇型(Ⅱ型),闭唇型又称为闭合型,开唇型又称为分离型[13]。本组以单侧为主(15/18),闭唇型多见(14/ 18)。本组有1例双侧型表现为右侧有两处脑裂畸形,左侧有一处脑裂畸形,3处均为闭唇型,与曹代荣等[14]报道相似。裂隙往往发生在额后、顶前皮质区包括中央前回与中央后回,本组有14侧裂隙位于额后顶前皮质区。裂隙两端脑室边缘及脑表面的改变也是脑裂畸形的一种影像特征,开唇型脑裂畸形脑室外缘均见幕状突起,并与裂隙相连,闭唇型除见幕状突起外,约半数表现为突向脑室腔的灰质块,即脑室外缘呈局限性内凸,位于侧脑室体部裂隙这种征象表现最为突出,而侧脑室前角部位这种表现不明显。大部分病例在裂隙的外端脑表面可见不同程度的楔形缺损,以开唇型最为突出。
3.2.5 半侧巨脑畸形 属于神经元移行障碍,累及一侧或部分大脑半球,病侧半球过度增大而对侧大脑半球体积缩小,可单独脑部受累,也可伴同侧肢体肥大。病理上受累的半球含有巨脑回、多微小脑回、灰质异位与白质内胶质增生。在MRI上受累的半球呈中度-重度增大、皮
层发育不良、脑回增宽、脑沟浅、皮层增厚,受累较重者皮质与皮质下白质之间界限模糊,病侧脑白质内呈长T1长T2表现,为灰质异位及胶质增生所致,病侧侧脑室扩大、其前角拉直指向前上方[13,15]。本组中有1例合并同侧灰质异位及多微小脑回畸形。
总之,MRI由于其具有极高的软组织分辨率及多体位成像的特点,能清晰地显示脑灰白质结构,对于脑回为主的畸形,尤其是对PMG的显示具有特征性;能清晰显示灰质异位的部位与分布;在脑裂畸形的分型及其鉴别诊断上具有较高的价值;对于显示有无合并其他发育畸形(如胼胝体发育不良及脑膜脑膨出等)的显示具有独到的优势。在诊断大脑皮层发育畸形上,MRI比其他影像学方法更具优势。
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