十个生物化学发展事例
弹跳高跷
一、镰状细胞贫血症
答：突变类型为点突变：DNA链上的-CTT-变成-CAT-； RNA链上-GAA-变成-GUA-血红蛋白β亚基的第6位氨基酸是谷氨酸，而.......血红蛋白中谷氨酸变成缬氨酸（酸被中性替代），仅此之差，原是水溶性血红蛋白，就聚集成丝，相互黏着，导致红细胞变成镰刀状而极易破碎，产生贫血。
二、克-雅病
体格检查：反应迟钝，言语少，理解力差，计算能力下降，腱反射亢进，水平眼震，闭目难立。入院观察：脑萎缩，用药后痉挛减轻但是痴呆症状无好转，且语言障碍加剧，一个月后出现昏迷，半个月后死亡。尸检：脑组织切片观察发现空泡、淀粉样斑块，胶质细胞增生，神经细胞丢失，免疫组化染检查PrPSc阳性。分析结果：克-雅病
答：克-雅病是蛋白质构象变化引起的疾病，造成治病的病毒为朊病毒，它是一类只有蛋白质无核酸的病体，正常PrPc富含a-螺旋在未知蛋白的作用下变成β-折叠的PrPsc，对蛋白酶不敏感，水溶性低热稳定性增高，形成淀粉样沉淀（此病在死后才能确诊）
三、有机酸试剂对酶的不可逆抑制
案例分析患者：女性，45岁，已婚，汉族，农民。自服“”（有机磷农药）约100mL。表现：头晕、恶心、呕吐。神志不清、刺激反应差。体格检查：体温37.1度，脉搏85次/分，呼吸30次/分，血压115/65mmHg，，神智模糊，急性病容，光敏，唇无发绀，呼吸急促，口吐白沫，双肺湿性罗音，腹平软。方法：催吐洗胃，硫酸镁导泻，阿托品和解磷定静注。 答：有机酸试剂对羟基酶的不可逆抑制（抑制剂与必需集团以共价键相结合）。能特异地与胆碱酯酶活性中心的ser-OH相结合（共价）
滑水鞋
有机酸试剂抑制胆碱酯酶的活性造成乙酰胆碱的含量增高，神经过度兴奋。
解决方法：解磷定可以解除有机磷对羟基酶的抑制。
四、白化病
案例分析：患儿，男性，13岁，皮肤呈弥漫性乳白，毛发纤细，呈银白，瞳孔为淡红，伴有眼震，畏光，视力减弱，视野异常和斜视。分析：是由酪氨酸酶缺乏而导致的白化病。：无特殊的方法，应避免阳光直射以防灼伤，防止皮肤癌的发生，配戴合适的眼镜片可减轻眼部不适。全身性白化病是AR，眼球型白化病是性连锁隐性遗传病。
答：酪氨酸在酪氨酸酶的作用下生成黑素，当酪氨酸酶合成降低，酪氨酸的含量也减少，不能合成 黑素。
五、案例分析：患儿,7岁。病史：出生时未见异常，一周岁后发现有生长发育迟缓，随着年龄增大，智力发育明显低于同龄人，生长迟缓，多动，毛发浅谈，身上有特殊的发霉样气味。 实验室检查：尿液用10%的FeCl3检测呈现绿反应，二硝基苯肼试验呈黄沉淀。 诊断为：PKU
答：体内苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，苯丙氨酸经转氨基作用生成苯丙酮酸、等，并从尿中排出的一种遗传代谢病。堆积的苯丙酮酸和苯丙酮酸抑制5-胺的生成产生神经毒性，智力低下。
六、案例分析：患者：女性，53岁，因神志不清入院。患者1小时前被发现，疑煤气中毒。体格检查：体温37度，脉搏94次/分，呼吸22次/分。辅助检查： 1.碳氧血红蛋白测定：HbCO>50% 2.动脉血气分析：动脉血氧分压、氧饱和度和二氧化碳分压都处于较低水平3.脑电波显示广泛异常改变。问：煤气中毒的生化机制是什么？
抽油机示功图答：一氧化碳是呼吸链的抑制剂，抑制复合体Ⅳ的活性，使ATP减少，造成昏迷。神志不清。
七、新生儿硬肿症（新生儿寒冷损伤综合症）
答：1、解耦联蛋白酶的的作用机制，破坏ATP 合酶的质子回流，使势能转变成热能。发热器
2、新生儿体内含有棕脂肪组织，棕脂肪组织中含有大量的解耦连蛋白可以维持新生儿体温，本病是缺乏棕脂肪组织，不能维持体温造成皮下脂肪凝固。
八、案例分析、；患儿，男性，2岁，因面苍白伴血尿2天入院。2天前患儿食新鲜蚕豆后，次日出现发烧、恶心、呕吐，排浓茶尿症状，其母曾有类似病史。体格检查：体温38°C，脉搏148次每分，血压正常，呼吸急促，神情萎靡，皮肤及巩膜黄染，肝肿大。实染料废水
验室检查：红细胞、血红蛋白及结合胆红素的值 偏低，未结合胆红素值高，肾功能正常，尿镜下未见 红细胞。问：发病机制？ 答：蚕豆病是由于G6PO（G-6-P脱HE）缺乏引起的急性溶血性贫血。患者因缺乏此酶，磷酸戊糖途径受阻，还原性辅酶2生成量减少，无法维持谷胱甘肽的还原性，进食新鲜蚕豆使体内过氧化物处于高水平，使红C膜被氧化破坏发生红C溶血，故未见红C
九、案例分析：患者：女性，23岁，心前区疼痛两年，加重2个月，入院。现病史：患者两年前活动时心前区疼痛，呈钝痛，每次持续1-2分钟，休息后可缓解，平均每周发作1次。此后，疼痛加重，持续时间延长，发病频数上升，天冷或夜间发病显著。家族史：患者父母血脂代谢异常。体格检查：基本正常，四肢小关节，可见多处结节性黄瘤。辅助检查及临床诊断：总胆固醇、LDL量值较高，ＴＧ正常。超声心动图：动脉管壁增厚，官腔狭窄，心肌增厚。冠状动脉造影：右冠状动脉多处狭窄，左冠状动脉圈闭塞临床初步诊断：冠心病、不稳定心绞痛、家族性高胆固醇血症。
答：家族型高胆固醇血症。本病属于原发性，遗传缺陷，如载脂蛋白，酶和受体缺陷（继发性，糖尿病，肾病，甲状腺功能降低）。
十、案例分析：患者：女性，47岁，农民。因发作性昏迷半年，今发病7小时后入院。体检及病史：患者来自吸血虫病疫区，3年前因脾脏肿大行脾切除；每次发病前均有进食高蛋白食物。肝功能检查：血氨150umol/L,GPT含量高。 结论：此患者每次发病都有比较明确的诱因，蛋白质摄取超过了肝脏的代谢能力，NH3进入脑组织,出现大脑功能受损。诊断为：血吸虫性肝纤维化并发肝性脑病。
答：胺;1)脱羧形成假神经性递质（酪胺、苯乙胺（B-羟化酶）B—羟酪胺、苯乙胺酸二者结构类似儿茶酚胺，阻碍神经冲动，大脑发生异常。）
2）分解时产生氨气，使血氨浓度升高。
酸洗缓蚀剂氨：1）a—酮戊二酸降低使三羧酸循环受阻，ATP产量降低，导致脑供氧不足。
2）合成谷氨酰胺。谷氨酸在谷氨酸合成酶作用下生成谷氨酰胺。使脑C渗透压升高引起脑水肿。
豫公网安备41160202000603
站长QQ:729038198
关于我们
投诉建议