基因突变检测及二代测序在急性髓系白血病预后分析中的应用

基因突变检测及二代测序在急性髓系白血病预后分析中的应用
灌铅作者:李世青 王刚
来源:《健康必读·下旬刊》2019年第02期
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铝合金框架        影响急性髓系白血病(Acute Myelocytic Leukemia,AML)预后的主要因素包括细胞遗传学、分子生物学等,同时近年来二代基因测序技术快速发展并逐渐应用于AML诊断及预后分析,因此本文介绍了二代测序的发展历程以及从单基因检测、双或多基因联合检测两方面对AML预后分析进行综述。温度远程监控
        【关键词】急性髓系白血病;基因突变;预后;二代测序
        【中图分类号】 R365
        【文献标识码】 A
        【文章编号】 1672-3783(2019)02-03-001-01
        急性髓系白血病(Acute Myelocytic Leukemia,AML)是一类髓细胞系起源的白血病细胞在血液、骨髓和其他组织中克隆性增殖的白血病。由于染体异常以及基因突变等分子遗传学或表观遗传学的异常,导致正常的造血系统在定向髓系分化的过程中,在不同阶段发生恶变而引发血细胞分化的阻滞,形成不同亚型的血液系统疾病。对AML预后的分析,主要集中在细胞遗传学染体核型分析以及分子生物学基因检测。运用二代测序能够很好地分析具有预后意义的基因突变,为预后分层系统及个体化奠定一定的基础。
        1 AML预后影响因素
        影响AML预后的因素主要有年龄、性别、初诊时白细胞计数、白细胞分化阶段以及有无先前的血液学疾病等一般情况,以及细胞遗传学、分子学异常。而近年来发现,通过染体核型评估预后满足不了临床需要。分子学异常研究是指基因突变分析,主要包括FLT3、NPM1、NMT3A、C-KIT、CEBPA、IDH1/2等AML患者中出现频率较高的体细胞突变[1]。同时单基因突变分析仍不足以将占比60%以上的中危核型AML(Intermediate-risk AML,IR-AML)很好地进行预后分层,需纳入新的基因及多基因突变组合来进一步分层。网版张力计

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