导言
基因检测技术的发展极大地推动了核酸分析及临床检验的发展，特别是基因组测序技术商用成本的指数级下降，直接推动了基因检测技术的市场应用和基因测序市场的快速发展。基因检测技术不仅成为生命科学研究的基础支撑技术，更在医疗临床领域中显现出广阔的应用前景，如应用于肿瘤的早期筛查与个体化、遗传病诊断、产前检测等。此外，基因检测也逐步迈入消费级的应用领域，直接面向消费者（DTC）的基因检测应用可谓方兴未艾。本篇文章旨在介绍我国法律法规对于基因检测技术临床应用的相关监管机制与现状。
一、基因检测简介
二、主要监管机构及其监管职责
三、开展基因检测的主体资质
四、开展基因检测的技术相关监管
无取向硅钢五、与基因检测相关的产品监管
拳击架一、基因检测简介
基因检测从检测技术角度可细分为多种检测方法，总结而言基因检测的基础技术可简要介绍如下：
PCR技术聚合酶链式反应技术） | 可放大、扩增特定的DNA片段，一般用于人体基因少量突变位点检测、细菌或病毒基因检测，并在二代基因测序过程中发挥着重要作用等。 |
FISH技术(荧光原位杂交技术) | 可利用已知DNA变异序列，与被检测的样本DNA样本序列杂交、互补配对，从而发现样本DNA的异常情况。 |
基因芯片 | 卡片打印将大量已知DNA序列做成探针，集成在同一芯片上与标记样品分子进行杂交，从而获得样本序列信息。 |
基因测序技术 | 通过测序设备对DNA的碱基排列顺序进行测定，从而解读DNA的遗传密码。其发展经历了第一代、第二代和第三代测序技术，三代测序技术测序原理不同，各有优势。 |
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其中，第二代基因测序技术（又称为新一代测序技术、NGS），具有高通量、数据量大、自动化程度高的特点，是目前主流的基因测序技术，被广泛应用于临床实践中。NGS在我国的临床实践应用包括肿瘤分析、遗传病分析、传染病分析、无创产前检测、胚胎植入前遗传学诊断/筛查。
二、主要监管机构及其监管职责
我国基因检测行业的监管部门主要包括国家发展和改革委员会（“发改委”）、国家卫生健康委员会（“卫健委”）和国家药品监督管理局（“药监局”）。概括而言，发改委的监管主要涵盖基因检测产业宏观发展规划的制定、基因检测技术应用示范中心建设的批复及基因检测价格的指导，卫健委主要对开展基因检测主体的资质、检测技术的临床应用进行监管，药监局则重点对基因检测的产品（如测序仪、诊断试剂和软件）进行监管。
对于PCR技术、基因芯片等非高通量测序的基因检测技术，我国相关主管部门较早出台了相关规定予以规范，而对于高通量测序技术的临床使用的明文监管规定则出台较晚。2014年2月9日，原国家食品药品监督管理总局（“原CFDA”）和原国家卫生和计划生育委员会（“原卫计委”）联合发布《国家食品药品监督管理总局办公厅、国家卫生和计划生育委员
会办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管[2014]25号）（“2014年25号文”），指出基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，基因测序相关产品和技术的临床应用开始正式纳入监管视线并逐步加强监管。
2014年25号文明确基因测序诊断产品应作为医疗器械管理，经药品监管部门批准注册并经卫生行政部门批准技术准入后方可应用；并明确了由原卫计委负责基因测序技术的临床应用监管，确定基因测序临床应用试点单位。随后，原卫计委医政医管局于2014年3月发布《国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（国卫医护便函[2014]44号）（“《NGS技术临床应用试点单位申报通知》”），明确高通量基因测序技术临床应用试点单位的申报要求。原卫计委此后分别于2014年12月、2015年1月和2015年4月陆续发文批准基因检测临床应用试点。2014年25号文颁布后，原CFDA也陆续审批合格的基因检测产品。
在前述政策执行的基础上，发改委于2015年6月印发《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》（发改高技[2015]1303号)，将基因检测技术应用示范中心纳入“新型健康技术惠民工程”，支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，
建设示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。该通知明确以建设基因检测应用示范中心的方式推进基因检测技术在疾病防治方面的应用。2016年4月，发改委办公厅发文批复建设27个省、自治区和直辖市第一批基因检测技术应用示范中心；2017年9月，发改委办公厅发文批复8个省、市第二批基因检测技术应用示范中心的建设方案。
三、开展基因检测的主体资质
电子设备包括哪些(一)淤泥固化医疗机构执业许可证
根据《医疗机构管理条例》和《医疗机构管理条例实施细则》，在我国开展基因检测的机构应当首先具备医疗机构资质，取得《医疗机构执业许可证》。我国基因检测市场上开展基因检测的第三方机构多选择以医学检验实验室开展业务。医学检验实验室是以提供人类疾病诊断、管理、预防和或健康评估的相关信息为目的、对来自人体的标本进行临床检验，并出具检验结果，具有独立法人资质的医疗机构，适用《医学检验实验室基本标准（试行）》、《医学检验实验室管理规范（试行）》。
(二)临床基因扩增实验室
具备医疗机构资质后，开展基因检测业务一般需要进一步取得临床基因扩增实验室的资质。根据《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发[2010]194号），临床基因扩增检验实验室是通过扩增检测特定的DNA或RNA进行疾病诊断、监测和预后判定等的实验室。开展临床基因扩增检验技术的医疗机构需要向省级卫生行政部门申请取得该资质。对于擅自开展临床基因检验项目的医疗机构，省级卫生行政部门可依据《医疗机构管理条例》第四十七条和《医疗机构管理条例实施细则》第八十条予以处罚及公告。
我国目前未在法律法规层面对采用高通量基因测序技术开展基因检测明确规定设置单独的NGS实验室资质。《NGS技术临床应用试点单位申报通知》中对申报主体要求为“具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室”的三级甲等综合医院、妇幼保院、医学检验所、专科医院。另，卫健委临检中心在其公布的《测序技术的个体化医学检测应用技术指南（试行》中亦提及，将NGS应用于临床检测的实验室必须是经批准的个体化医学检测实验室和临床基因扩增实验室，需要拥有《医疗机构执业许可证》，可以是医院内的医学检验科，或是具有独立法人资格的第三方临床医学检验所。目前开展高通量基因测序技术的主体一般以临床基因扩增检验实验室为载体，在此基础上再进行有关NGS相关的技术验证与评价。
(三)高通量基因测序技术临床应用试点单位
2014年25号文出台之时，还明确了开展高通量基因测序技术临床应用的主体需取得基因测序临床应用试点单位资质，取得试点资质的单位可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。随后发布的《NGS技术临床应用试点单位申报通知》规定，申请试点的医疗机构需要在申请时明确申请试点的基因测序项目（如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与、植入前胚胎遗传学诊断等）。其中，在产前筛查与诊断项目方面，原卫计委办公厅于2016年10月27日发布《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》，率先结束产前筛查与诊断应用项目的试点政策。
四、开展基因检测的技术相关监管
(一)技术审核监管
我国对医疗技术临床应用审核的监管经历了一个从严到松的过程，具体到基因检测方面，基因芯片诊断技术较临床基因扩增检验技术稍早纳入医疗技术的监管中。2009年3月2日，无糖糖浆
原卫生部发布的《卫生部关于印发<医疗技术临床应用管理办法>的通知》（卫医政发[2009]18号）规定对医疗技术进行分级分类管理，按照技术难度、技术风险、稀缺资源使用情况及伦理问题等原则，将医疗技术分为三类：第一类医疗技术由医疗机构自行管理，第二类医疗技术由省级卫生行政部门实施准入管理，第三类医疗技术由原卫生部实施准入管理。其中，与基因检测临床应用相关的基因芯片诊断技术在前述办法发布后被划分在第三类医疗技术的范围中，并于2009年11月由原卫生部发布《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》（卫办医政发[2009]195号），该规范作为技术审核机构对医疗机构申请临床应用基因芯片诊断技术进行技术审核的依据。
2010年12月6日，原卫生部针对临床基因扩增检验另行制定了《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》，规定临床基因扩增检验实验室开展临床基因检测，需要通过省级临床检验中心或省级卫生行政部门指定的其他机构组织的技术审核。
2011年5月3日，原卫生部发布《卫生部办公厅关于调整基因芯片诊断技术管理类别的通知》（卫办医政发[2011]66号），将基因芯片诊断技术的管理类别调整为第二类医疗技术，由省级卫生行政部门负责该技术临床应用管理工作，该通知同时明确，原则上，按照
《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》通过省级卫生行政部门组织的临床基因扩增检验实验室技术审核的医疗机构，即可开展基因芯片诊断技术。
2015年5月10日发布的《国务院关于取消非行政许可审批事项的决定（国发[2015]27号）》取消了第三类医疗技术临床应用的准入审批。随后，根据该决定，原卫计委发布《国家卫生计生委关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批有关工作的通知》（国卫医发[2015]71号）。该通知同时发布了《限制临床应用的医疗技术（2015版）》。但2015版目录对限制临床应用的医疗技术采用定义和举例相结合的方式，并未采用直接列举的方法，给监管留足了较大的弹性空间。
2017年2月14日，原国家卫计委发布《关于印发造血干细胞移植技术管理规范（2017年版）等15个“限制临床应用”医疗技术管理规范和质量控制指标的通知》（国卫办医发[2017]7号），该文明确废止《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》。
2018年8月13日，卫健委发布《医疗技术临床应用管理办法（2018）》（中华人民共和国国家卫生健康委员会令第1号，于2018年11月1日起实施），规定医疗技术临床应用采用负面清单管理制度，对禁止临床应用的医疗技术实施负面清单管理（禁止类），对部分需要
严格监管的医疗技术进行重点管理（限制类），其他未纳入禁止类技术和限制类技术目录的医疗技术临床应用由医疗机构自我管理。国家限制类技术目录及其临床应用管理规范由卫健委制定发布或者委托专业组织制定发布，并根据临床应用实际情况予以调整。省级卫生行政部门可以结合本行政区域实际情况，在国家限制类技术目录基础上增补省级限制类技术相关项目，制定发布相关技术临床应用管理规范，并报卫健委备案。但卫健委尚未公布对《限制临床应用的医疗技术（2015版）》的更新目录，国家部门规章层面未明确规定临床基因扩增检验技术和基因芯片诊断技术不再属于限制类医疗技术。
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