首页 > 专利技术

一种常染体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基_百...

专利名称：一种常染体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基因芯片

专利类型：发明专利

发明人：刘东，段旭初，张鲁平

申请号：CN201911164469.8

申请日：20191125

公开号：CN110904210A

公开日：

20200324

专利内容由知识产权出版社提供

摘要：本发明公开了一种常染体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基因芯片，突变体的突变位点为人第15号染体上Dnajc17基因编码区第401位核苷酸A突变为

C（c.401A>C），导致其蛋白质序列第134个氨基酸由谷氨酸E突变为丙氨酸A（p.E134A）。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证，发现Dnajc17与耳聋发生具有显著的相关性，是遗传性耳聋发生的重要诱因，本发明为耳聋疾病的早期诊断和早期干预提供了诊断试剂盒和诊断基因芯片，具有较大的临床应用价值，该诊断试剂盒和诊断基因芯片可以用于筛选耳聋疾病的高危人。

申请人：南通大学

地址：226019 江苏省南通市崇川区啬园路9号

国籍：CN

代理机构：南京瑞弘专利商标事务所(普通合伙)

代理人：孟捷

本文发布于:2024-09-21 05:41:13，感谢您对本站的认可！

本文链接：https://www.17tex.com/tex/3/430300.html

上一篇：玉米隐性核雄性不育突变基因ms7的功能标记及其应用[发明专利]

下一篇：用于提早水稻开花时间的方法、试剂盒、突变基因型[发明专利]